Prevalence of GJB2 (connexin-26) and GJB6 (connexin-30) mutations in a cohort of 300 Brazilian hearing-impaired individuals: implications for diagnosis and genetic counseling.

Autor: Batissoco AC, Abreu-Silva RS, Braga MCC, Lezirovitz K, Della-Rosa V, Alfredo T Jr., Otto PA, Mingroni-Netto RC, Batissoco, Ana Carla, Abreu-Silva, Ronaldo Serafim, Braga, Maria Cristina Célia, Lezirovitz, Karina, Della-Rosa, Valter, Alfredo, Tabith Jr, Otto, Paulo Alberto, Mingroni-Netto, Regina Célia

Publikováno v: Ear & Hearing (01960202); 2009 Feb, Vol. 30 Issue 1, p1-7, 7p

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Generation of four induced pluripotent stem cells lines from PBMC of the DFNA58 family members: Two hearing-impaired duplication carriers (USPi006-A e USPi007-A) and two normal-hearing noncarriers (USPi004-A and USPi005-A).

Autor: Kobayashi GS; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil., Vieira-Silva GA; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo-SP, Brazil., Varella-Branco E; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil., Moreira DP; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil., Kitajima JPFW; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo 02511-000, Brazil., Hemza CRML; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil., Mingroni-Netto RC; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil., Lojudice FH; Cell and Molecular Therapy Center (NUCEL), Medical School, University of São Paulo, São Paulo, SP 05360-130 Brazil., Oiticica J; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil., Bento RF; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil., Batissoco AC; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil., Lezirovitz K; Centro de Pesquisa Sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (HUG-CELL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo (USP), São Paulo 05508-090, Brazil; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil. Electronic address: Karina.lezirovitz@hc.fm.usp.br.

Publikováno v: Stem cell research [Stem Cell Res] 2023 Sep; Vol. 71, pp. 103181. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 09.

Molecular and genetic characterization of a large Brazilian cohort presenting hearing loss.

Autor: Batissoco AC; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; ENT Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Pedroso-Campos V; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Pardono E; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; Instituto de Ciências de Saúde da UNIP, São Paulo, SP, Brasil., Sampaio-Silva J; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Sonoda CY; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Vieira-Silva GA; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., da Silva de Oliveira Longati EU; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Mariano D; Department of Computer Science, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, Brasil., Hoshino ACH; ENT Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Tsuji RK; ENT Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Jesus-Santos R; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Abath-Neto O; Departamento de Neurologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Bento RF; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; ENT Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Oiticica J; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; ENT Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Lezirovitz K; Laboratório de Otorrinolaringologia/LIM 32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil. lezi.karina@gmail.com.; ENT Department, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil. lezi.karina@gmail.com.

Publikováno v: Human genetics [Hum Genet] 2022 Apr; Vol. 141 (3-4), pp. 519-538. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 01.

Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown.

Autor: Batissoco AC; Otorrinolaringologia/LIM32, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Lezirovitz K; Otorrinolaringologia/LIM32, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Zanatta DB; Laboratório de Vetores Virais, Centro de Investigação Translacional em Oncologia/LIM24, Instituto do Câncer do Estado de São Paulo, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Hemza CRML; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Vasques LR; Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Strauss BE; Laboratório de Vetores Virais, Centro de Investigação Translacional em Oncologia/LIM24, Instituto do Câncer do Estado de São Paulo, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil., Mingroni-Netto RC; Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Haddad LA; Centro de Estudos sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Bento RF; Otorrinolaringologia/LIM32, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil., Oiticica J; Otorrinolaringologia/LIM32, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.

Publikováno v: Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas [Braz J Med Biol Res] 2021 May 17; Vol. 54 (7), pp. e10579. Date of Electronic Publication: 2021 May 17 (Print Publication: 2021).