Zobrazeno 1 - 10
of 290
pro vyhledávání: '"Bateman, JF"'
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 33(11), 965-967. BMJ PUBLISHING GROUP
The features of a baby with lethal perinatal osteogenesis imperfecta (OI-II), resulting from the substitution of tryptophan 94 by cysteine in the carboxyl-terminal propeptide of pro alpha 1(I) chains of type I procollagen, were studied. The limbs and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::b3226cc7719007b15ae7c1e72b3c5390
https://research.rug.nl/en/publications/6ac92ed3-1768-4e17-a401-20ac51fb65bd
https://research.rug.nl/en/publications/6ac92ed3-1768-4e17-a401-20ac51fb65bd
Autor:
ADES, LC, MORRIS, LL, POWER, RC, WILSON, M, HAAN, EA, BATEMAN, JF, MILEWICZ, DM, SILLENCE, DO
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, 57(4), 565-572. WILEY-LISS
We describe 4 girls with Shprintzen-Goldberg syndrome. Skeletal abnormalities common to 3 of them include bowing of long bones (with a variable degree of progression over time), flare of the metaphyses, a large anterior fontanel with persistent paten
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::2777581e883246d560d620437c0ad597
https://research.rug.nl/en/publications/6045cb26-bf3a-4b58-a48a-0e95feaff9c6
https://research.rug.nl/en/publications/6045cb26-bf3a-4b58-a48a-0e95feaff9c6
Autor:
LAMANDE, [No Value], CHESSLER, SD, GOLUB, SB, BYERS, PH, CHAN, D, COLE, WG, SILLENCE, DO, BATEMAN, JF
Publikováno v:
The Journal of Biological Chemistry, 270(15), 8642-8649. AMER SOC BIOCHEMISTRY MOLECULAR BIOLOGY INC
A heterozygous single base change in exon 49 of COL1A1, which converted the codon for pro alpha 1(I) carboxyl-terminal propeptide residue 94 from tryptophan (TGG) to cysteine (TGT) was identified in a baby with lethal osteogenesis imperfecta (OI64).
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::6f0484761b863fe53ebcc9fe24e6ee08
https://research.rug.nl/en/publications/7b24d900-df36-4bab-a9c8-bccc8a1f1fd5
https://research.rug.nl/en/publications/7b24d900-df36-4bab-a9c8-bccc8a1f1fd5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.