Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"Basalom, Shuaa"'
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2 Supplement 1
Publikováno v:
Clinical Case Reports; May2023, Vol. 11 Issue 5, p1-7, 7p
Autor:
Basalom, Shuaa, Fiscaletti, Melissa, Miranda, Valancy, Huber, Celine, Couture, Guillaume, Drouin, Regen, Monceau, Elise, Wavrant, Sandrine, Dube, Johanne, Mäkitie, Outi, Cormier-Daire, Valerie, Campeau, Philippe M.
Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility (CDL) is an autosomal dominant genetic disease, characterized by low bone mineral density, multiple fractures starting in childhood, and sclerotic doughnut-shaped lesions in the cranial bones. Aube and c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1593::f393dc46d9e8b076cdce02917521b109
http://hdl.handle.net/10138/336200
http://hdl.handle.net/10138/336200
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Basalom, Shuaa1, Trakadis, Yannis1, Shear, Roberta2, Azouz, Michel E.3, De Bie, Isabelle1 isabelle.debie@muhc.mcgill.ca
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. May2018, Vol. 6 Issue 3, p452-456. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Denis, Antoine, Chergui, Sami, Basalom, Shuaa, Campeau, Philippe M., Janelle, Chantal, Pauyo, Thierry
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Jan2022, Vol. 10 Issue 1, p1-10, 10p
Autor:
Basalom S; Division of Medical Genetics, Department of Specialized Medicine, McGill University Health Center, Montreal, QC H4A 3J1, Canada., Fiscaletti M; Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montreal, QC H3T 1C5, Canada., Miranda V; Medical Genetics Division, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montreal, QC H3T 1C5, Canada., Huber C; Department of Medical Genetics, INSERM UMR 1163, Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, IMAGINE Institute, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France., Couture G; Centre de rhumatologie, CHU Purpan, 31300 Toulouse, France., Drouin R; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, CHU de Quebec - ULaval, Faculty of Medicine, Université Laval, Quebec City, Canada., Monceau É; Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montreal, QC H3T 1C5, Canada., Wavrant S; Department of Obstetrics and Gynecology, CHU Sainte-Justine, Montreal, QC H3T 1C5, Canada., Dubé J; Department of Obstetrics and Gynecology, CHU Sainte-Justine, Montreal, QC H3T 1C5, Canada., Mäkitie O; Children's Hospital and Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, FI-00014 Helsinki, Finland., Cormier-Daire V; Centre de référence MOC, hôpital Necker, 75015 Paris, France., Campeau PM; Medical Genetics Division, Department of Pediatrics, CHU Sainte-Justine, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
Publikováno v:
Bone reports [Bone Rep] 2021 Aug 25; Vol. 15, pp. 101121. Date of Electronic Publication: 2021 Aug 25 (Print Publication: 2021).