Zobrazeno 1 - 10
of 1 016
pro vyhledávání: '"Basal ganglia disease"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 12, p 6578 (2024)
Biotin (vitamin B7, or vitamin H) is a water-soluble B-vitamin that functions as a cofactor for carboxylases, i.e., enzymes involved in the cellular metabolism of fatty acids and amino acids and in gluconeogenesis; moreover, as reported, biotin may b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a8608f697534fb3b0d1eefa83561486
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101004- (2023)
Background: Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD) is a treatable neurometabolic condition associated with pathogenic variants in the SLC19A3 gene. The classical childhood-onset phenotype presents at a mean age of 4 years, ranging f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/14b34b12ac8d44b583138201c7ae3b51
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 17, Iss 3, Pp 753-758 (2022)
Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease is an extremely rare autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by recurrent waxing and waning episodes of subacute encephalopathy and seizures. High dose biotin and thiamine administrat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/00b4f2b8b06f4d259218e74efb847a69
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vishal Sondhi, Suvasini Sharma
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 23, Iss 3, Pp 325-331 (2020)
Movement disorders in childhood comprise a heterogeneous group of conditions that lead to impairment of voluntary movement, abnormal postures, or inserted involuntary movements. Movement disorders in children are frequently caused by metabolic disord
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8272af0e5634f82af77392ec4074531
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jiaping Wang, Junling Wang, Xiaodi Han, Zhimei Liu, Yanli Ma, Guohong Chen, Haoya Zhang, Dan Sun, Ruifeng Xu, Yi Liu, Yuqin Zhang, Yongxin Wen, Xinhua Bao, Qian Chen, Fang Fang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (THMD2) is a rare metabolic disorder caused by SLC19A3 mutations, inherited in autosomal recessive pattern. As a treatable disease, early diagnosis and therapy with vitamin supplementation is important to im
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff4e4163ba4040d2b7d95d544b3fe4cc