Granularzelltumor der Brust: Eine äußerst seltene Erscheinung einer beidseitigen Raumforderung in der Brust bei einem 17-jährigen Jungen. (German)

Autor: Bayram, I, Zentgraf, H, Barrot, S

Publikováno v: RöFo: Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der Bildgebenden Verfahren; 2024 Supplement 1, Vol. 196, pS98-S100, 3p

Intragenic rearrangements in LARGE and POMGNT1 genes in severe dystroglycanopathies

Autor: Vuillaumier-Barrot, S., Bouchet-Seraphin, C., Chelbi, M., Eude-Caye, A., Charluteau, E., Besson, C., Quentin, S., Devisme, L., Le Bizec, C., Landrieu, P., Goldenberg, A., Maincent, K., Loget, P., Boute, O., Gilbert-Dussardier, B., Encha-Razavi, F., Gonzales, M., Grandchamp, B., Seta, N.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders 2011 21(11):782-790

Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype

Autor: Vuillaumier-Barrot, S., Quijano-Roy, S., Bouchet-Seraphin, C., Maugenre, S., Peudenier, S., Van den Bergh, P., Marcorelles, P., Avila-Smirnow, D., Chelbi, M., Romero, N.B., Carlier, R.Y., Estournet, B., Guicheney, P., Seta, N.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders 2009 19(3):182-188

Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications

Autor: Castiglioni C, Feillet F, Barnerias C, Wiedemann A, Muchart-Lopez J, Cortes F, Hernando-Davalillo C, Montero-Sanchez R, Dupré T, Bruneel A, Seta N, Vuillaumier-Barrot S, Serrano M

Publikováno v: HUMAN MUTATION
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Signal sequence receptor protein 4 (SSR4) is a subunit of the translocon-associated protein complex, which participates in the translocation of proteins across the endoplasmic reticulum membrane, enhancing the efficiency of N-linked glycosylation. Pa

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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18512

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