Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"Barrero, FJ"'
Autor:
Leonard H, Lake J, Kim JJ, Gibbs JR, Ruskey JA, Pihlstrøm L, Eerola-Rautio J, Tienari PJ, Grosset DG, Wood N, Noyce AJ, Middlehurst B, Kia DA, Tan M, Houlden H, Storm CS, Morris HR, Plun-Favreau H, Holmans P, Hardy J, Trabzuni D, Quinn J, Bubb V, Mok KY, Kinghorn KJ, Wood NW, Lewis P, Schreglmann SR, Lovering R, R'Bibo L, Manzoni C, Rizig M, Ryten M, Guelfi S, Escott-Price V, Chelban V, Foltynie T, Williams N, Morrison KE, Clarke C, Harvey K, Jacobs BM, Brice A, Danjou F, Lesage S, Corvol JC, Martinez M, Schulte C, Brockmann K, Simón-Sánchez J, Heutink P, Rizzu P, Sharma M, Gasser T, Schneider SA, Cookson MR, Bandres-Ciga S, Blauwendraat C, Craig DW, Billingsley K, Makarious MB, Narendra DP, Faghri F, Hernandez DG, Van Keuren-Jensen K, Shulman JM, Iwaki H, Leonard HL, Nalls MA, Robak L, Bras J, Guerreiro R, Lubbe S, Troycoco T, Finkbeiner S, Mencacci NE, Lungu C, Singleton AB, Scholz SW, Reed X, Uitti RJ, Ross OA, Grenn FP, Moore A, Alcalay RN, Wszolek ZK, Gan-Or Z, Rouleau GA, Krohn L, Mufti K, van Hilten JJ, Marinus J, Adarmes-Gómez AD, Aguilar M, Alvarez I, Alvarez V, Barrero FJ, Yarza JAB, Bernal-Bernal I, Blazquez M, Bonilla-Toribio M, Botía JA, Boungiorno MT, Buiza-Rueda D, Cámara A, Carrillo F, Carrión-Claro M, Cerdan D, Clarimón J, Compta Y, Diez-Fairen M, Dols-Icardo O, Duarte J, Duran R, Escamilla-Sevilla F, Ezquerra M, Feliz C, Fernández M, Fernández-Santiago R, Garcia C, García-Ruiz P, Gómez-Garre P, Heredia MJG, Gonzalez-Aramburu I, Pagola AG, Hoenicka J, Infante J, Jesús S, Jimenez-Escrig A, Kulisevsky J, Labrador-Espinosa MA, Lopez-Sendon JL, de Munain Arregui AL, Macias D, Torres IM, Marín J, Marti MJ, Martínez-Castrillo JC, Méndez-Del-Barrio C, González MM, Mata M, Mínguez A, Mir P, Rezola EM, Muñoz E, Pagonabarraga J, Pastor P, Errazquin FP, Periñán-Tocino T, Ruiz-Martínez J, Ruz C, Rodriguez AS, Sierra M, Suarez-Sanmartin E, Tabernero C, Tartari JP, Tejera-Parrado C, Tolosa E, Valldeoriola F, Vargas-González L, Vela L, Vives F, Zimprich A, Pihlstrom L, Toft M, Taba P, Koks S, Hassin-Baer S, Majamaa K, Siitonen A, Tienari P, Okubadejo NU, Ojo OO, Kaiyrzhanov R, Shashkin C, Zharkinbekova N, Akhmetzhanov V, Kaishybayeva G, Karimova A, Khaibullin T, Lynch TL, International Parkinson's Disease Genomics Consortium (IPDGC)
Publikováno v:
ANNALS OF NEUROLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
OBJECTIVE: Parkinson's disease (PD) is a complex neurodegenerative disorder. Men are on average ~ 1.5 times more likely to develop PD compared to women with European ancestry. Over the years, genomewide association studies (GWAS) have identified nume
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7ec1f9e0ec301d6ccd9b7d2ba0f2d2f2
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19436
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19436
Autor:
Ortega Suero G, Abenza Abildúa MJ, Serrano Munuera C, Rouco Axpe I, Arpa Gutiérrez FJ, Adarmes Gómez AD, Rodríguez de Rivera FJ, Quintans Castro B, Posada Rodríguez I, Vadillo Bermejo A, Domingo Santos Á, Blanco Vicente E, Infante Ceberio I, Pardo Fernández J, Costa Arpín E, Painous Martí C, Muñoz JE, Mir Rivera P, Montón Álvarez F, Bataller Alberola L, Gascón Bayarri J, Casasnovas Pons C, Vélez Santamaría V, López Munain A, Fernández García Eulate G, Gazulla Abío J, Sanz Gallego I, Rojas Bartolomé L, Ayo Martín Ó, Segura Martín T, González Mingot C, Baraldés Rovira M, Sivera Mascaró R, Cubo Delgado E, Echevarría Íñiguez A, Vázquez Sánchez F, Bártulos Iglesias M, Casadevall Codina MT, Martínez Fernández EM, Labandeira Guerra C, Alemany Perna B, Carvajal Hernández A, Fernández Moreno C, Palacín Larroy M, Caballol Pons N, Ávila Rivera A, Navacerrada Barrero FJ, Lobato Rodríguez R, Sobrido Gómez MJ
Publikováno v:
NEUROLOGIA
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instname
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instname
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
INTRODUCTION: Ataxia and hereditary spastic paraplegia are rare neurodegenerative syndromes. We aimed to determine the prevalence of these disorders in Spain in 2019. PATIENTS AND METHODS: We conducted a cross-sectional, multicentre, retrospective, d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1ab47135528596867eca26c1634fc435
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33775475
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33775475
Autor:
Martin-Flores, N, Antonelli, F, Cerquera, C, Moreno, V, Manduchi, E, Moore, JH, Noyce, AJ, Kaiyrzhanov, R, Middlehurst, B, Kia, DA, Tan, M, Houlden, H, Morris, HR, Plun-Favreau, H, Holmans, P, Hardy, J, Trabzuni, D, Bras, J, Quinn, J, Mok, KY, Kinghorn, KJ, Billingsley, K, Wood, NW, Lewis, P, Schreglmann, S, Guerreiro, R, Lovering, R, R'Bibo, L, Manzoni, C, Rizig, M, Ryten, M, Guelfi, S, Escott-Price, V, Chelban, V, Foltynie, T, Williams, N, Morrison, KE, Clarke, C, Brice, A, Danjou, F, Lesage, S, Corvol, JC, Martinez, M, Schulte, C, Brockmann, K, Simoon-Saanchez, J, Heutink, P, Rizzu, P, Sharma, M, Gasser, T, Nicolas, A, Cookson, MR, Bandres-Ciga, S, Blauwendraat, C, Craig, DW, Faghri, F, Gibbs, JR, Hernandez, DG, Van Keuren-Jensen, K, Shulman, JM, Iwaki, H, Leonard, HL, Nalls, MA, Robak, L, Lubbe, S, Finkbeiner, S, Mencacci, NE, Lungu, C, Singleton, AB, Scholz, SW, Reed, X, Alcalay, RN, Gan-Or, Z, Rouleau, GA, Krohn, L, van Hilten, JJ, Marinus, J, Adarmes-Goomez, AD, Aguilar, I, Alvarez, I, Alvarez, V, Barrero, FJ, Yarza, JAB, Bernal-Bernal, I, Blazquez, M, Bonilla-Toribio, M, Botia, JA, Boungiorno, MT, Buiza-Rueda, D, Camara, A, Carrillo, F, Carrion-Claro, M, Cerdan, D, Clarimon, J, Compta, Y, de la Casa, B, Diez-Fairen, M, Dols-Icardo, O, Duarte, J, Duran, R, Escamilla-Sevilla, F, Feliz, C, Fernandez, M, Fernandez-Santiago, R, Garcia, C, Garcia-Ruiz, P, Gomez-Garre, P, Heredia, MJG, Gonzalez-Aramburu, I, Pagola, AG, Hoenicka, J, Infante, J, Jesus, S, Jimenez-Escrig, A, Kulisevsky, J, Labrador-Espinosa, MA, Lopez-Sendon, JL, Arregui, ALD, Macias, D, Torres, IM, Marin, J, Marti, MJ, Martinez-Castrillo, C, Mendez-del-Barrio, C, Gonzalez, MM, Mata, M, Minguez, A, Mir, P, Rezola, EM, Munoz, E, Pagonabarraga, J, Pascual-Sedano, B, Pastor, P, Errazquin, FP, Perinan-Tocino, T, Ruiz-Martinez, J, Ruz, C, Rodriguez, AS, Sierra, M, Suarez-Sanmartin, E, Tabernero, C, Tartari, JP, Tejera-Parrado, C, Tolosa, E, Valldeoriola, F, Vargas-Gonzalez, L, Vela, L, Vives, F, Zimprich, A, Pihlstrom, L, Toft, M, Koks, S, Taba, P, Hassin-Baer, S, Ezquerra, M, Malagelada, C, Int Parkinson's Dis Genomics Conso
Publikováno v:
MOVEMENT DISORDERS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Background Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the alpha-synuclein (SNCA) gene are associated with differential risk and age at onset (AAO) of both idiopathic and Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2)-associated Parkinson's disease (PD). Yet pot
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::ecee2cc36dca0393e367d13ce90244aa
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11393
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11393
Autor:
Aziz, Na, Jurgens, Ck, Landwehrmeyer, Gb, Ehdn, Rsg, van Roon Mom, Wm, van Ommen, Gj, Stijnen, T, Roos, Ra, Bachoud Levi, Ac, Bentivoglio, Ar, Biunno, I, Bonelli, R, Burgunder, Jm, Dunnett, Sb, Ferreira, J, Handley, Oj, Heiberg, A, Illmann, T, Levey, J, Nielsen, Je, Päivärinta, M, Rojo Sebastian, A, Tabrizi, Sj, Vandenberghe, W, Verellen Dumoulin, C, Zaremba, J, Uhrova, T, Wahlstrom, J, Schwenke, C, Orth, M, Wallner, M, Barth, K, Bascunana Garde, M, Ros, R, Ecker, D, Heinonen, N, Held, C, Laura, M, Martinez Descals, A, Mestre, T, Monza, D, Naji, J, Padieu, H, Pro Koivisto, S, Rialland, A, Sasinkova, P, Trigo Cubillo, P, van Walsem, M, Witjes Ane, Mn, Zielonka, D, Bonelli, Rm, Herranhof, B, Hodl, A, Koppitz, M, Magnet, M, Otti, D, Painold, A, Reisinger, K, Flamez, A, Morez, V, de Raedt, S, Ribai, P, Van Reijen, D, Hasholt, L, Hjermind, Le, Jakobsen, O, Norremolle, A, Sorensen, Sa, Stokholm, J, Peippo, M, Sipponen, M, Hiivola, H, Martikainen, K, Tuuha, K, Kosinski, Cm, Probst, D, Sass, C, Schiefer, J, Schlangen, C, Werner, Cj, Priller, J, Prüb, H, Andrich, J, Hoffmann, R, Kraus, P, Prehn, C, Saft, C, Salmen, S, Strabburger, K, Lange, H, Hunger, U, Löhle, M, Schmidt, S, Storch, A, Wolz, A, Wolz, M, Lammbeck, J, Zucker, B, Hidding, U, Münchau, A, Stubbe, L, Heinicke, W, Longinus, B, Möller, Jc, Rissling, I, Peinemann, A, Städtler, M, Weindl, A, Bohlen, S, Reilmann, R, Beuster, A, Dose, M, Leythaeuser, G, Marquard, R, Schrenk, C, Schuierer, M, Wiedemann, A, Landwehrmeyer, B, Lezius, F, Trautmann, S, Bertini, E, Mechi, C, Paganini, M, Piacentini, S, Romoli, M, Sorbi, S, Abbruzzese, Giovanni, Bandettini di Poggio, M, Ferrandes, G, Mandes, P, Marchese, R, Albanese, A, Di Donato, S, Mariotti, C, Soliveri, P, Carlo, R, Luigi, Dm, De michele, G, Rinaldi, C, Salvatore, E, Tucci, T, Ciarmiello, A, Martino, T, Simonelli, M, Squitieri, F, Fasano, A, Frontali, M, Guidubaldi, A, Lalongo, T, Jacopini, G, Loria, G, Piano, C, Romano, S, Soleti, F, Spadaro, M, Zinzi, P, van Walsem, Mr, Bjørgo, K, Fannemel, M, Gørvell, P, Retterstøl, L, Bjørnevoll, I, Sando, Sb, Sitek, Ej, Slawek, J, Soltan, W, Rudzinska, M, Szczudlik, A, Wójcik, M, Bryl, A, Ciesielska, A, Klimberg, A, Kozubski, W, Marcinkowski, J, Sempolowicz, Pj, Zielona, D, Janik, P, Kalbarczyk, A, Kwiecinski, H, Jamrozik, Z, Antczak, J, Rakowicz, M, Richter, P, Ryglewicz, D, Zdzienicka, E, Costa, C, Coelho, M, Ferreira, Jj, Rosa, Mm, Valadas, A, Gago, M, Garrett, C, Guerra, Mr, Bas, J, Calopa, M, Barberà, Ma, Badenes, D, Casas, L, Arroyo, Se, Vara, Jh, Krupinski, J, López, J, Obdulia, M, Ferrer, Pq, Sebastián, Ar, Contreras, Sr, Carruesco, Gt, Cubo, E, Mariscal, N, Sánchez, J, Barrero, Fj, Morales, B, Garcia Ramos Garcia, R, Pin Quiroga, P, Villanueva, C, Ruiz Espiga, Pj, Martinez, A, Saiz Artiga, Mj, Sánchez, V, Bascuñana, M, Fatas, M, Ribas, Gg, de Yébenes, Jg, López Moreno, Jl, Schwarz, C, Cubillo, Pt, Arques, Pn, Gorospe, A, Legarda, I, Rodriguez, Mj, Gaston, I, Ramos Arroyo, Ma, del Val, Jl, Martinez, L, Romero, I, Schüpbach, M, Zaugg, Sw, van Hout, Ms, van Vugt, Jp, de Weert, Am, Bolwijn, Jj, Dekker, M, Leenders, Kl, van Oostrom, Jc, Bos, R, Dumas, E, Witjes Ané, Mn, Matheson, K, Rae, D, Simpson, S, Summers, F, Ure, A, Curtis, A, Keylock, J, Rickards, H, Wright, J, Barker, Ra, Fisher, K, Goyder Goodman, Ao, Hill, S, Kershaw, A, Mason, S, Paterson, N, Raymond, L, Bisson, J, Busse, M, Ellison Rose, L, Handley, O, Price, K, Rosser, A, Edwards, M, De Sousa, Pa, Hughes, T, Mcgill, M, Pearson, P, Porteous, M, Zema, A, Brockie, P, Foster, J, Johns, N, Mckenzie, S, Thomas, G, Burrows, L, Fletcher, A, Laver, F, Silva, M, Thomas, A, Chu, C, Hobson, E, Jamieson, S, Toscano, J, Wild, S, Yardumian, P, Bourne, C, Clayton, C, Dipple, H, Grant, J, Gross, D, Hallam, C, Middleton, J, Murch, A, Andrews, T, Dougherty, A, Kavalier, F, Golding, C, Lashwood, A, Robertson, D, Ruddy, D, Whaite, A, Bruno, S, Henley, S, O'Driscoll, C, Patel, A, Rosser, E, Tabrizi, S, Taylor, R, Warner, T, Wild, E, Arran, N, Craufurd, D, Fullam, R, Howard, L, Huson, S, Partington Jones, L, Ritchie, N, Snowden, J, Solom, A, Stopford, C, Thompson, J, Westmoreland, L, Nemeth, Ah, Siuda, G, Bandmann, O, Bradbury, A, Fillingham, K, Foustanos, I, Quarrell, O, Reynders, H, Robertson, L, Tidswell, K., Mandich, Paola
OBJECTIVE: Huntington disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by a CAG repeat expansion in the HD gene (HTT). We aimed to assess whether interaction between CAG repeat sizes in the mutant and normal allele could affect
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::28506b686f5265528cb2e1c5f617069d
http://hdl.handle.net/11573/559244
http://hdl.handle.net/11573/559244
Autor:
Vittori, A, Orth, M, Roos, Ra, Outeiro, Tf, Giorgini, F, Hollox, Ej, Bachoud-Levi, Ac, Bentivoglio, Ar, Biunno, I, Bonelli, Rm, Burgunder, Jm, Dunnett, Sb, Ferreira, Jj, Handley, Oj, Heiberg, A, Illmann, T, Landwehrmeyer, Gb, Levey, J, Martinez-Jaurrieta, Md, Nielsen, Je, Pro Koivisto, S, Piiiviirinta, M, Sebastian, Ar, Tabrizi, Sj, Vandenberghe, W, Verellen-Dumoulin, C, Zaremba, J, Uhrova, T, Wahlstrom, J, Barth, K, Correia-Guedes, L, Finisterra, Am, Bascuiiana Garde, M, Betz, S, Bos, R, Ecker, D, Held, C, Koppers, K, Laura, M, Descals, Am, Mestre, T, Monza, D, Townhill, J, Padieu, H, Paterski, L, Peppa, N, Rialland, A, Røren, N, Sasinkova, P, Trigo Cubillo, P, van Walsem, M, Witjes-Ane, Mn, Yudina, E, Zielonka, D, Zielonka, E, Zinzi, P, Herranhof, B, Hod, A, Kapfhammer, Hp, Koppitz, M, Magnet, M, Otti, D, Painold, A, Reisinge, K, Scheib, M, Hecht, K, Lilek, S, Muller, N, Schoggl, H, Ullah, J, Ribal, P, Klempff, J, Majerova, V, Roth, J, Hjermind, Le, Jakobsen, O, Vinthev-Jensen, T, Larsen, Iu, Stokholm, J, Hiivola, H, Martikainen, K, Tuuha, K, Santala, M, Milkereit, E, Kosinski, Cm, Probst, D, Reetz, K, Sass, C, Schiefer, J, Schlangen, C, Werner, Cj, Andrich, J, Ellrichmann, G, Hoffmann, R, Kaminski, B, Saft, C, Stamm, C, Lange, H, Lohle, M, Schmidt, S, Storch, A, Wolz, A, Wolz, M, Capetian, P, Lambeck, J, Zucker, B, Boelmans, K, Ganos, C, Hidding, U, Lewerenz, J, Miinchau, A, Schmalfeld, J, Stubbe, L, Zittel, S, Heinicke, W, Ribbat, M, Longinus, B, Miihlau, M, Peinemann, A, Stiidtler, M, Weindl, A, Winkelmann, J, Ziegler, C, Bechtel, N, Beckmann, H, Bohlen, S, Holzner, E, Reilmann, R, Rohm, S, Rumpf, S, Schepers, S, Dose, M, Leythaeuser, G, Marquard, R, Raab, T, Schrenk, C, Schuierer, M, Buck, A, Eschenbach, C, Landwehrmeyer, B, Lezius, F, Nepper, S, Niess, A, Schwenk, D, Siissmuth, S, Trautmann, S, Weydt, P, Cormio, C, de Tommaso, M, Sciruicchio, V, Serpino, C, Ghelli, E, Ginestroni, A, Bertini, E, Massaro, F, Mechi, C, Paganini, M, Piacentini, S, Pradella, S, Romoli, Am, Sorbi, S, Abbruzzese, G, Ferrandes, Mb, Di Maria, E, Ferrandes, G, Mandich, P, Marchese, R, Di Donato, S, Gellera, C, Genitrini, S, Mariotti, C, Nanetti, L, Soliveri, P, Tomasello, C, De Michele, G, Dimaio, L, Massarelli, M, Rinaldi, C, Roca, A, Rossi, F, Russo, Cv, Salvatore, E, Sorrentino, P, Tucci, T, De Nicola, A, Elifani, F, Petrollini, M, Martino, T, Lovo, F, Squitieri, F, Catalli, C, Di Giacopo, R, Fasano, A, Frontali, M, Guidubaldi, A, Ialongo, T, Jacopini, G, Loria, G, Piano, C, Piccininni, C, Quaranta, D, Romano, S, Soleti, F, Spadaro, M, van Hout MS, van Vugt JP, de Weert, A, Bolwijn, Jj, Neurologie, P, Dekker, M, Leenders, Kl, van Oostrom JC, Dumas, Em, Jurgens, Ck, van den Bogaard SJ, 't Hart EP, Kremer, B, Verstappen, Cc, van Walsem MR, Frich, J, Aaserud, O, Wehus, R, Bjørgo, K, Fannemel, M, Gørvell, P, Lorentzen, E, Koivisto, Sp, Retterstøl, L, Stokke, B, Bjørnevoll, I, Sando, Sb, Dziadkiewicz, A, Nowak, M, Robowski, P, Sitek, E, Slawek, J, Soltan, W, Szinwelski, M, Blaszczyk, M, Boczarska-Jedynak, M, Ciach-Wysocka, E, Gorzkowska, A, Jasinska-Myga, B, Opala, G, Klodowska, G, Stompel, D, Banaszkiewicz, K, Boewiriska, D, Bojakowska-Jaremek, K, Neurologii, A, Dec, M, Krawczyk, M, Rudziriska, M, Szczudlik, A, Szczygiel, E, Wasielewska, A, Wojcik, M, Bryl, A, Ciesielska, A, Klimberg, A, Marcinkowski, J, Samara, H, Sempolowicz, J, Janik, P, Kalbarczyk, A, Kwiecinski, H, Jamrozik, Z, Antczak, J, Jachinska, K, Krysa, W, Rakowicz, M, Richter, P, Rola, R, Ryglewicz, D, Sienkiewicz-Jarosz, H, Sulek, A, Witkowski, G, Zdzienicka, E, Zieora-Jakutowicz, K, Coelho, M, Mendes, T, Valadas, A, Andrade, C, Joao, Ps, Gago, M, Garrett, C, Guerra, Mr, Solis, P, Herrera, Cd, Garcia, Pm, Cubo, E, Mariscal, N, Sanchez, J, Barrero, Fj, Alonso-Frech, F, Perez, Mr, Fenollar, M, Garda, R, Rivera, Sv, Villanueva, C, Alegre, J, Bascuiiana, M, Ventura, Mf, Ribas, Gg, Moreno, Jl, Cubillo, Pt, Rufz, Pj, Frech, Fa, Dfaz, J, Guerrero, R, Artiga, Mj, Sanchez, V, Alcaraz, Lf, de Ia Arrixaca, V, Manzanares, S, Perea, Mf, Reinante, G, Arrixaca, Ia, Torres, Mm, Moreau, Lv, Barbera, Ma, Guia, Db, Hernanz, Lc, Catena, Jl, Sebastian, R, Ferrer, Pq, Carruesco, Gt, Bas, J, Busquets, N, Calopa, M, Buongiorno, Mt, Munoz, E, Elorza, Md, Lopez, Cd, Terol, Ds, Robert, Mf, Rufz, Bg, Casado, Ag, Martinez, Ih, Viladrich, Cm, Pons, R, Roca, E, Llesoy, Jr, Idiago, Jm, Vergara, Mr, Garcia, Ss, Riballo, Av, Hoglund, A, Palhagen, Se, Paucar, M, Sandstrom, B, Svenningsson, P, Reza-Soltani, Tw, Kaelin, A, Romero, I, Schupbach, M, Stebler, Y, Zaugg, Sw, Akhtar, S, Crooks, J, Curtis, A, de Souza, J, Rickards, H, Wright, J, Barker, Ra, Di Pietro, A, Fisher, K, Goodman, Ao, Hill, S, Kershaw, A, Mason, S, O'Keefe, D, Swain, R, Guzman, Nv, Busse, M, Butcher, C, Clenaghan, C, Dunnett, S, Fullam, R, Jones, L, Jones, U, Khalil, H, Minster, S, Owen, M, Hunt, S, Price, K, Rosser, A, Edwards, M, Ho, C, Mcgill, M, Pearson, P, Porteous, M, Brockie, P, Foster, J, Johns, N, Mckenzie, S, Rothery, J, Thomas, G, Yates, S, Burrows, L, Chu, C, Fletcher, A, Gallantrae, D, Harding, A, Hamer, S, Kraus, A, Laver, F, Longthorpe, M, Markova, I, Raman, A, Silva, M, Thomson, A, Wild, S, Yardumian, P, Hobson, E, Jamieson, S, Musgrave, H, Rowett, L, Toscano, J, Clayton, C, Dipple, H, Middleton, J, Patino, D, Andrews, T, Dougherty, A, Kavalier, F, Golding, C, Laing, H, Lashwood, A, Robertson, D, Ruddy, D, Whaite, A, Santhouse, A, Bruno, S, Doherty, K, Lahiri, N, Novak, M, Patel, A, Rosser, E, Tabrizi, S, Taylor, R, Warner, T, Wild, E, Arran, N, Bek, J, Callaghan, J, Craufurd, D, Howard, L, Hare, M, Huson, S, Johnson, L, Jones, M, Murphy, H, Oughton, E, Partington-Janes, L, Rogers, D, Snowden, J, Sollom, A, Stopford, C, Thompson, J, Trender-Gerhard, I.
Background: Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by the abnormal expansion of a CAG triplet repeat tract in the huntingtin gene. While the length of this CAG expansion is the major determinant of the ag
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::933d130f934e4d586b1e33f52ad0a68a
http://hdl.handle.net/11573/895282
http://hdl.handle.net/11573/895282
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Movement Disorders; Mar2010, Vol. 25 Issue 4, p489-493, 5p
Autor:
Sabin J; Department of Neurology, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain., Salas E; Medical Department, Roche Farma, Madrid, Spain. Electronic address: elisa.salas@roche.com., Martín-Martínez J; Department of Neurology, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain., Candeliere-Merlicco A; Department of Neurology, Hospital Rafael Méndez, Lorca, Spain., Barrero FJ; Department of Neurology, Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada, Spain., Alonso A; Department of Neurology, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Spain., Sánchez-Menoyo JL; Department of Neurology, Hospital de Galdakao-Usansolo, Galdakao, Spain., Borrega L; Department of Neurology, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, Spain., Rodríguez-Rodríguez M; Department of Neurology, Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo, Spain., Gómez-Gutiérrez M; Department of Neurology, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain., Eichau S; Department of Neurology, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain., Hernández-Pérez MÁ; Department of Neurology, Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz De Tenerife, Spain., Calles C; Department of Neurology, Hospital Universitari Son Espases, Palma De Mallorca, Spain., Fernández-Díaz E; Department of Neurology, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain., Carmona O; Department of Neurology, Fundació Salut Empordà, Figueres, Spain., Orviz A; Department of Neurology, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain., López-Real A; Department of Neurology, Complejo Hospitalario Universitario de Coruña, La Coruña, Spain., López-Muñoz P; Department of Neurology, Hospital Arnau de Vilanova, Valencia, Spain., Mendonza A; Department of Neurology, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, Spain., Agüera E; Department of Neurology, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain., Maurino J; Medical Department, Roche Farma, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Multiple sclerosis and related disorders [Mult Scler Relat Disord] 2024 Nov; Vol. 91, pp. 105861. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 03.
Autor:
Abenza Abildua MJ; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España. Electronic address: mjose.abenza@salud.madrid.org., Lanz Santos E; Sección de Neurorradiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España., Moreno Domínguez L; Sección de Neurorradiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España., Mata Álvarez-Santullano M; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España., Borrue Fernández C; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España., Palmí Cortés I; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España., Lobato Rodríguez R; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España., Navacerrada Barrero FJ; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España., Martínez Ubierna S; Unidad del Sueño, Sección de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía. Fundación para la Investigación e Innovación Biomédica del Hospital Universitario Infanta Sofía y Hospital Universitario del Henares, Madrid, España., Gómez Aceña A Á; Unidad del Sueño, Sección de Neumología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España., Suárez Gisbert E; Unidad del Sueño, Servicio de Psiquiatría, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España., Lores Gutiérrez V; Unidad del Sueño, Sección de Neumología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España., Gómez de la Riva Á; Servicio de Neurocirugía, Complejo Hospital Universitario La Paz-Cantoblanco-CarlosIII, Madrid, España., Pérez López C; Servicio de Neurocirugía, Complejo Hospital Universitario La Paz-Cantoblanco-CarlosIII, Madrid, España., Novo Aparicio S; Sección de Neurorradiología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España.
Publikováno v:
Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2024 Jul 26; Vol. 163 (2), pp. 70-73. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 27.