Évolution favorable sous traitement par NTBC de l'insuffisance hépatique aiguë révélatrice de la tyrosinémie héréditaire de type I

Autor: Barkaoui, E., Debray, D., Habès, D., Ogier, H., Bernard, O.

Publikováno v: In Archives de pédiatrie 1999 6(5):540-544

Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: implication for molecular diagnosis

Autor: Barkaoui, E., Cherif, W., Tebib, N, Charfeddine, C, Ben Rhouma, F, Azzouz, H, Ben Chehida, A, Monastiri, K, Chemli, J, Amri, F, Ben Turkia, H, Abdelmoula, S, Kaabachi, N, Abdelhak, S, Ben Dridi, M F, Barkaoui, H, Cherif, C

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2007, 30 (6), pp.989. ⟨10.1007/s10545-007-0737-1⟩

International audience; Glycogen storage disease type Ia (GSD Ia; OMIM 232200) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of the microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase). It is characterized by short stature, he

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2bb609f7b5a994fa7f20af316e3c7673
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18008183

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.