Zobrazeno 1 - 10
of 74
pro vyhledávání: '"Bardet-Biedl syndrome (BBS)"'
Autor:
Shiyang Gao, Qianwen Zhang, Yu Ding, Libo Wang, Zhiying Li, Feihan Hu, Ru-en Yao, Tingting Yu, Guoying Chang, Xiumin Wang
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Background Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a type of non-motile ciliopathy. To date, 26 genes have been reported to be associated with BBS. However, BBS is genetically heterogeneous, with significant clinical overlap with other ciliopathies,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2eaf7a9dcdbe465184b42f9cf01c5e8d
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aac11d66a76b48eeb6c49c7ade90242d
Publikováno v:
African Journal of Disability, Vol 12, Iss 0, Pp e1-e9 (2023)
Background: Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare, systemic, hereditary disorder characterised by obesity, polydactyly, visual and auditory impairment, and cognitive disability. Providing quality education in appropriate schools for children who pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/438bd64e4efb4349a44e226cc0565055
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
The human Usher syndrome (USH) is the most common form of a sensory hereditary ciliopathy characterized by progressive vision and hearing loss. Mutations in the genes ADGRV1 and CIB2 have been associated with two distinct sub-types of USH, namely, US
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b051c4e7f75a4dd8b3aa8b33d9c8634b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mäkeläinen, Suvi, Hellsand, Minas, van Der Heiden, Anna Darlene, Andersson, Elina, Thorsson, Elina, Hoist, Bodil S., Häggström, Jens, Ljungvall, Ingrid, Mellersh, Cathryn, Hallböök, Finn, Andersson, Göran, Ekesten, Björn, Bergström, Tomas F.
Publikováno v:
Genes, Vol 11, Iss 1090, p 1090 (2020)
Genes
Volume 11
Issue 9
Genes
Volume 11
Issue 9
In golden retriever dogs, a 1 bp deletion in the canine TTC8 gene has been shown to cause progressive retinal atrophy (PRA), the canine equivalent of retinitis pigmentosa. In humans, TTC8 is also implicated in Bardet&ndash
Biedl syndrome (BBS).
Biedl syndrome (BBS).
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::84d342220137bb605c9f15dc1b1c1bce
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/9/1090
https://www.mdpi.com/2073-4425/11/9/1090