Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"Bardakjian, T"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Slavotinek, A.M., Chao, R., Vacik, T., Yahyavi, M., Abouzeid, H., Bardakjian, T., Schneider, A., Shaw, G., Sherr, E.H., Lemke, G., Youssef, M., Schorderet, D.F.
Publikováno v:
Human Mutation, vol. 33, no. 2, pp. 364-368
Vax1 and Vax2 have been implicated in eye development and the closure of the choroid fissure in mice and zebrafish. We sequenced the coding exons of VAX1 and VAX2 in 70 patients with anophthalmia/microphthalmia (A/M). In VAX1, we observed homozygosit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb8adc376d1dc41a2cff6bdbe60f71da
https://doi.org/10.1002/humu.21658
https://doi.org/10.1002/humu.21658
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Slavotinek, AM, Garcia, ST, Chandratillake, G, Bardakjian, T, Ullah, E, Wu, D, Umeda, K, Lao, R, Tang, PL-F, Wan, E, Madireddy, L, Lyalina, S, Mendelsohn, BA, Dugan, S, Tirch, J, Tischler, R, Harris, J, Clark, MJ, Chervitz, S, Patwardhan, A, West, JM, Ursell, P, de Alba Campomanes, A, Schneider, A, Kwok, P-Y, Baranzini, S, Chen, RO
Publikováno v:
Clinical genetics, vol 88, iss 5
Anophthalmia/microphthalmia (A/M) is a genetically heterogeneous birth defect for which the etiology is unknown in more than 50% of patients. We used exome sequencing with the ACE Exome(TM) (Personalis, Inc; 18 cases) and UCSF Genomics Core (21 cases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::4ceb8af248ed2509eb5595640a263e14
https://europepmc.org/articles/PMC4452457/
https://europepmc.org/articles/PMC4452457/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.