Zobrazeno 1 - 10
of 205
pro vyhledávání: '"Ballhausen, D."'
Autor:
Wehner, A. *, Glöckner, S., Weiss, B., Ballhausen, D., Stockhaus, C., Zablotski, Y., Hartmann, K.
Publikováno v:
In The Veterinary Journal October 2021 276
Autor:
Mütze U, Gleich F, Garbade SF, Plisson C, Aldámiz-Echevarría L, Arrieta F, Ballhausen D, Zielonka M, Ramadža DP, Baumgartner MR, Cano A, Jiménez MCG, Dionisi-Vici C, Ješina P, Blom HJ, Couce ML, Olivas SM, Mention K, Mochel F, Morris AAM, Mundy H, Redonnet-Vernhet I, Santra S, Schiff M, Servais A, Vitoria I, Huemer M, Kožich V, Kölker S
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Patient registries for rare diseases enable systematic data collection and can also be used to facilitate post-authorization safety studies (PASS) for orphan drugs. This study evaluates the PASS for betaine anhydrous (Cystadane®), conducted as publi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::ab6229611621f5b59740db376b00da3c
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15641
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15641
Purpose: This paper aims to report collective information on safety and efficacy of empagliflozin drug repurposing in individuals with glycogen storage disease type Ib (GSD Ib). Methods: This is an international retrospective questionnaire study on t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::55abcd3702c75d5ae349339b83de4103
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3220819
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3220819
Autor:
Forny, P., Hörster, F., Ballhausen, D., Chakrapani, A., Chapman, K.A., Dionisi-Vici, C., Dixon, M., Grünert, S.C., Grunewald, S., Haliloglu, G., Hochuli, M., Honzik, T., Karall, D., Martinelli, D., Molema, F., Sass, J.O., Scholl-Bürgi, S., Tal, G., Williams, M., Huemer, M., Baumgartner, M.R.
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease, vol. 44, no. 3, pp. 566-592
Isolated methylmalonic acidaemia (MMA) and propionic acidaemia (PA) are rare inherited metabolic diseases. Six years ago, a detailed evaluation of the available evidence on diagnosis and management of these disorders has been published for the first
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1900::a17ec7b90d39247f35247ae9ba264e7f
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_859249D2C728
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_859249D2C728
Autor:
Nanchen, D., Von Känel, T., Ehret, G., Brun, N., Sudano, I., Rickli, H., Girod, G., Rodondi, N., Ballhausen, D., Beer, J., Gallino, A.
Publikováno v:
In Atherosclerosis August 2023 379 Supplement 1:S120-S120
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Aim: To explore the clinical presentation, course, treatment and impact of early treatment in patients with remethylation disorders from the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD) international web-based reg
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d3eac380200a0058991330b985248b38
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087258
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087258
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baumgartner, M.R., Hörster, F., Dionisi-Vici, C., Haliloglu, G., Karall, D., Chapman, K.A., Huemer, M., Hochuli, M., Assoun, M., Ballhausen, D., Burlina, A., Fowler, B., Grünert, S.C., Grünewald, S., Honzik, T., Merinero, B., Pérez-Cerdá, C., Scholl-Bürgi, S., Skovby, F., Wijburg, F., MacDonald, A., Martinelli, D., Sass, J.O., Valayannopoulos, V., Chakrapani, A.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 9, no. 1, pp. 130
Methylmalonic and propionic acidemia (MMA/PA) are inborn errors of metabolism characterized by accumulation of propionic acid and/or methylmalonic acid due to deficiency of methylmalonyl-CoA mutase (MUT) or propionyl-CoA carboxylase (PCC). MMA has an
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1900::f1d59b2b84017ddd2319d3b60952f0fd
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_1C7084B4C685
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_1C7084B4C685