Zobrazeno 1 - 10
of 531
pro vyhledávání: '"Ballabeni, P."'
Autor:
Line Gutte Borgwardt, Ferdinando Ceravolo, Giulia Zardi, Andrea Ballabeni, Allan Meldgaard Lund
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 64, Iss 2, Pp 187-198 (2023)
Abstract Alpha‐mannosidosis (AM), an autosomal recessive disorder caused by pathogenic biallelic variants in the MAN2B1 gene, leads to lysosomal alpha‐mannosidase deficiency and accumulation of mannose‐rich oligosaccharides. Velmanase alfa (VA)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/70f1d07fdc024aabb477b895d1046324
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Julia B. Hennermann, Eva M. Raebel, Francesca Donà, Marie-Line Jacquemont, Graziella Cefalo, Andrea Ballabeni, Dag Malm
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract Background Alpha-mannosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by reduced activity of alpha-mannosidase. Clinical manifestations include skeletal dysmorphism, mental impairment, hearing loss and recurrent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1ca814925f66417599ca485b69ebbcad
Autor:
Nicole Muschol, Nathalie Guffon, Andrea Ballabeni, Line Borgwardt, Allan Lund, Mercedes Gil-Campos, Francesca Dona, Julia Hennermann
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100014- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1bae87a6f6674e5dbe3f38584fe8b2dc
Autor:
Nicole Muschol, Nathalie Guffon, Andrea Ballabeni, Line Borgwardt, Allan Lund, Mercedes Gil-Campos, Francesca Dona, Julia Hennermann
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100003- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48842969715f4642b3ff6e32e3b9c66b
Publikováno v:
BMC Geriatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Background Deprescribing polypharmacy and potentially inappropriate medications (PIMs) has been shown to be beneficial to nursing home (NH) residents' health. Medication reviews are the most widely studied deprescribing intervention; in a pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b50de4449d074bbfbb582be6342c4f85
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Geriatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-11 (2021)
Abstract Background Potentially inappropriate medications (PIMs) are common among nursing homes (NH) residents, as is polypharmacy. Deprescribing has emerged in the past decade as a safe and effective way to reduce the use of PIMs and improve patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/46e5f8f1ba634c12a57065f095da6f20
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Surbone, A., Vaucher, L., Primi, M.-P., Leyvraz, C., Pitteloud, N., Ballabeni, P., Mathevet, P., Vulliemoz, N.
Publikováno v:
In European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology July 2019 238:104-109