Zobrazeno 1 - 10
of 294
pro vyhledávání: '"Balestrini S."'
Autor:
Vavoulis, DV, Pagnamenta, AT, Knight, SJL, Pentony, MM, Armstrong, M, Galizia, EC, Balestrini, S, Sisodiya, SM, Taylor, JC
In the context of pharmacogenomics, whole genome sequencing provides a powerful approach for identifying correlations between response variability to specific drugs and genomic polymorphisms in a population, in an unbiased manner. In this study, we e
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/1909.10580
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. G., Laurie S., Piscia D., Papakonstantinou A., Bullich G., Corvo A., Fernandez-Callejo M., Hernandez C., Pico D., Lochmuller H., Gumus G., Bros-Facer V., Rath A., Hanauer M., Lagorce D., Hongnat O., Chahdil M., Lebreton E., Stevanin G., Durr A., Davoine C. -S., Guillot-Noel L., Heinzmann A., Coarelli G., Bonne G., Evangelista T., Allamand V., Ben Yaou R., Metay C., Eymard B., Atalaia A., Stojkovic T., Turnovec M., Thomasova D., Kremlikova R. P., Frankova V., Liskova P., Dolezalova P., Parkinson H., Keane T., Freeberg M., Thomas C., Spalding D., Robert G., Costa A., Patch C., Hanna M., Houlden H., Reilly M., Efthymiou S., Cali E., Magrinelli F., Sisodiya S. M., Rohrer J., Muntoni F., Zaharieva I., Sarkozy A., Timmerman V., Baets J., de Vries G., De Winter J., Beijer D., de Jonghe P., Van de Vondel L., De Ridder W., Weckhuysen S., Mutarelli M., Varavallo A., Banfi S., Musacchia F., Piluso G., Ferlini A., Selvatici R., Gualandi F., Bigoni S., Rossi R., Neri M., Aretz S., Spier I., Sommer A. K., Peters S., Oliveira C., Pelaez J. G., Matos A. R., Jose C. S., Ferreira M., Gullo I., Fernandes S., Garrido L., Ferreira P., Carneiro F., Swertz M. A., Johansson L., van der Vries G., Neerincx P. B., Ruvolo D., Kerstjens Frederikse W. S., Zonneveld-Huijssoon E., Roelofs-Prins D., van Gijn M., Kohler S., Metcalfe A., Drunat S., Heron D., Mignot C., Keren B., Lacombe D., Capella G., Valle L., Holinski-Feder E., Laner A., Steinke-Lange V., Cilio M. -R., Carpancea E., Depondt C., Lederer D., Sznajer Y., Duerinckx S., Mary S., Macaya A., Cazurro-Gutierrez A., Perez-Duenas B., Munell F., Jarava C. F., Maso L. B., Marce-Grau A., Colobran R., Hackman P., Udd B., Hemelsoet D., Dermaut B., Schuermans N., Poppe B., Verdin H., Osorio A. N., Depienne C., Roos A., Cordts I., Deschauer M., Striano P., Zara F., Riva A., Iacomino M., Uva P., Scala M., Scudieri P., Basak A. N., Claeys K., Boztug K., Haimel M., W. E G., Ruivenkamp C. A. L., Natera de Benito D., Thompson R., Polavarapu K., Grimbacher B., Zaganas I., Kokosali E., Lambros M., Evangeliou A., Spilioti M., Kapaki E., Bourbouli M., Balicza P., Molnar M. J., De la Paz M. P., Sanchez E. B., Delgado B. M., Alonso Garcia de la Rosa F. J., Schrock E., Rump A., Mei D., Vetro A., Balestrini S., Guerrini R., Chinnery P. F., Ratnaike T., Schon K., Maver A., Peterlin B., Munchau A., Lohmann K., Herzog R., Pauly M., May P., Beeson D., Cossins J., Furini S., Afenjar A., Goldenberg A., Masurel A., Phan A., Dieux-Coeslier A., Fargeot A., Guerrot A. -M., Toutain A., Molin A., Sorlin A., Putoux A., Jouret B., Laudier B., Demeer B., Doray B., Bonniaud B., Isidor B., Gilbert-Dussardier B., Leheup B., Reversade B., Paul C., Vincent-Delorme C., Neiva C., Poirsier C., Quelin C., Chiaverini C., Coubes C., Francannet C., Colson C., Desplantes C., Wells C., Goizet C., Sanlaville D., Amram D., Lehalle D., Genevieve D., Gaillard D., Zivi E., Sarrazin E., Steichen E., Schaefer E., Lacaze E., Jacquemin E., Bongers E., Kilic E., Colin E., Giuliano F., Prieur F., Laffargue F., Morice-Picard F., Petit F., Cartault F., Feillet F., Baujat G., Morin G., Diene G., Journel H., Perthus I., Lespinasse J., Alessandri J. -L., Amiel J., Martinovic J., Delanne J., Albuisson J., Lambert L., Perrin L., Ousager L. B., Van Maldergem L., Pinson L., Ruaud L., Samimi M., Bournez M., Bonnet-Dupeyron M. N., Vincent M., Jacquemont M. -L., Cordier-Alex M. -P., Gerard-Blanluet M., Willems M., Spodenkiewicz M., Doco-Fenzy M., Rossi M., Renaud M., Fradin M., Mathieu M., Holder-Espinasse M. H., Houcinat N., Hanna N., Leperrier N., Chassaing N., Philip N., Boute O., Van Kien P. K., Parent P., Bitoun P., Sarda P., Vabres P., Jouk P. -S., Touraine R., El Chehadeh S., Whalen S., Marlin S., Passemard S., Grotto S., Bellanger S. A., Blesson S., Nambot S., Naudion S., Lyonnet S., Odent S., Attie-Bitach T., Busa T., Drouin-Garraud V., Layet V., Bizaoui V., Cusin V., Capri Y., Alembik Y.
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Silvennoinen K., de Lange N., Zagaglia S., Balestrini S., Androsova G., Wassenaar M., Auce P., Avbersek A., Becker F., Berghuis B., Campbell E., Coppola A., Francis B., Wolking S., Cavalleri G. L., Craig J., Delanty N., Johnson M. R., Koeleman B. P. C., Kunz W. S., Lerche H., Marson A. G., O'Brien T. J., Sander J. W., Sills G. J., Striano P., Zara F., van der Palen J., Krause R., Depondt C., Sisodiya S. M., Brodie M. J., Chinthapalli K., de Haan G. -J., Doherty C. P., Heavin S., McCormack M., Petrovski S., Sargsyan N., Slattery L., Willis J.
Publikováno v:
Epilepsia Open
Epilepsia Open, 4(3), 420. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Epilepsia Open, 4(3), 420-430. Wiley-Blackwell
Epilepsia Open, 4 (3
EPILEPSIA OPEN
Epilepsia Open, Vol 4, Iss 3, Pp 420-430 (2019)
Epilepsia Open, 0(0). (2019).
Epilepsia Open, 4(3), 420. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
Epilepsia Open, 4(3), 420-430. Wiley-Blackwell
Epilepsia Open, 4 (3
EPILEPSIA OPEN
Epilepsia Open, Vol 4, Iss 3, Pp 420-430 (2019)
Epilepsia Open, 0(0). (2019).
Objective: To study the effectiveness and tolerability of antiepileptic drugs (AEDs) commonly used in juvenile myoclonic epilepsy (JME). Methods: People with JME were identified from a large database of individuals with epilepsy, which includes detai
Publikováno v:
In Sleep Medicine February 2024 115 Supplement 1:230-230
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Leu C., Stevelink R., Smith A. W., Goleva S. B., Kanai M., Ferguson L., Campbell C., Kamatani Y., Okada Y., Sisodiya S. M., Cavalleri G. L., Koeleman B. P. C., Lerche H., Jehi L., Davis L. K., Najm I. M., Palotie A., Daly M. J., Busch R. M., Lal D., Feng Y. -C. A., Howrigan D. P., Abbott L. E., Tashman K., Cerrato F., Churchhouse C., Gupta N., Neale B. M., Berkovic S. F., Goldstein D. B., Lowenstein D. H., Cossette P., Cotsapas C., De Jonghe P., Dixon-Salazar T., Guerrini R., Hakonarson H., Heinzen E. L., Helbig I., Kwan P., Marson A. G., Petrovski S., Kamalakaran S., Stewart R., Weckhuysen S., Depondt C., Dlugos D. J., Scheffer I. E., Striano P., Freyer C., Krause R., May P., McKenna K., Regan B. M., Bellows S. T., Bennett C. A., Johns E. M. C., Macdonald A., Shilling H., Burgess R., Weckhuysen D., Bahlo M., O'Brien T. J., Todaro M., Stamberger H., Andrade D. M., Sadoway T. R., Mo K., Krestel H., Gallati S., Papacostas S. S., Kousiappa I., Tanteles G. A., Sterbova K., Vlckova M., Sedlackova L., Lassuthova P., Klein K. M., Rosenow F., Reif P. S., Knake S., Kunz W. S., Zsurka G., Elger C. E., Bauer J., Rademacher M., Pendziwiat M., Muhle H., Rademacher A., Van Baalen A., Von Spiczak S., Stephani U., Afawi Z., Korczyn A. D., Kanaan M., Canavati C., Kurlemann G., Muller-Schluter K., Kluger G., Hausler M., Blatt I., Lemke J. R., Krey I., Weber Y. G., Wolking S., Becker F., Hengsbach C., Rau S., Maisch A. F., Steinhoff B. J., Schulze-Bonhage A., Schubert-Bast S., Schreiber H., Borggrafe I., Schankin C. J., Mayer T., Korinthenberg R., Brockmann K., Dennig D., Madeleyn R., Kalviainen R., Auvinen P., Saarela A., Linnankivi T., Lehesjoki A. -E., Rees M. I., Chung S. -K., Pickrell W. O., Powell R., Schneider N., Balestrini S., Zagaglia S., Braatz V., Johnson M. R., Auce P., Sills G. J., Baum L. W., Sham P. C., Cherny S. S., Lui C. H. T., Barisic N., Delanty N., Doherty C. P., Shukralla A., McCormack M., El-Naggar H., Canafoglia L., Franceschetti S., Castellotti B., Granata T., Zara F., Iacomino M., Madia F., Vari M. S., Mancardi M. M., Salpietro V., Bisulli F., Tinuper P., Licchetta L., Pippucci T., Stipa C., Muccioli L., Minardi R., Gambardella A., Labate A., Annesi G., Manna L., Gagliardi M., Parrini E., Mei D., Vetro A., Bianchini C., Montomoli M., Doccini V., Marini C., Suzuki T., Inoue Y., Yamakawa K., Birute T., Ruta M., Algirdas U., Ruta P., Jurgita G., Ruta S., Sadleir L. G., King C., Mountier E., Caglayan S. H., Arslan M., Yapici Z., Yis U., Topaloglu P., Kara B., Turkdogan D., Gundogdu-Eken A., Bebek N., Ugur-Iseri S., Baykan B., Salman B., Haryanyan G., Yucesan E., Kesim Y., Ozkara C., Sheidley B. R., Shain C., Poduri A., Buono R. J., Ferraro T. N., Sperling M. R., Lo W., Privitera M., French J. A., Schachter S., Kuzniecky R. I., Devinsky O., Hegde M., Khankhanian P., Helbig K. L., Ellis C. A., Spalletta G., Piras F., Gili T., Ciullo V.
Publikováno v:
Brain
142 (2019): 3473–3481. doi:10.1093/brain/awz292
info:cnr-pdr/source/autori:Leu, Costin; Stevelink, Remi; Smith, Alexander W.; Goleva, Slavina B.; Kanai, Masahiro; Ferguson, Lisa; Campbell, Ciaran; Kamatani, Yoichiro; Okada, Yukinori; Sisodiya, Sanjay M.; Cavalleri, Gianpiero L.; Koeleman, Bobby P.C.; Lerche, Holger; Jehi, Lara; Davis, Lea K.; Najm, Imad M.; Palotie, Aarno; Daly, Mark J.; Busch, Robyn M.; Lal, Dennis; Feng, Yen Chen Anne; Howrigan, Daniel P.; Abbott, Liam E.; Tashman, Katherine; Cerrato, Felecia; Churchhouse, Claire; Gupta, Namrata; Neale, Benjamin M.; Berkovic, Samuel F.; Goldstein, David B.; Lowenstein, Daniel H.; Cossette, Patrick; Cotsapas, Chris; De Jonghe, Peter; Dixon-Salazar, Tracy; Guerrini, Renzo; Hakonarson, Hakon; Heinzen, Erin L.; Helbig, Ingo; Kwan, Patrick; Marson, Anthony G.; Petrovski, Slavé; Kamalakaran, Sitharthan; Stewart, Randy; Weckhuysen, Sarah; Depondt, Chantal; Dlugos, Dennis J.; Scheffer, Ingrid E.; Striano, Pasquale; Freyer, Catharine; Krause, Roland; May, Patrick; McKenna, Kevin; Regan, Brigid M.; Bellows, Susannah T.; Bennett, Caitlin A.; Johns, Esther M.C.; Macdonald, Alexandra; Shilling, Hannah; Burgess, Rosemary; Weckhuysen, Dorien; Bahlo, Melanie; O'Brien, Terence J.; Todaro, Marian; Stamberger, Hannah; Andrade, Danielle M.; Sadoway, Tara R.; Mo, Kelly; Krestel, Heinz; Gallati, Sabina; Papacostas, Savvas S.; Kousiappa, Ioanna; Tanteles, George A.; ?terbová, Katalin; Vlcková, Markéta; Sedlácková, Lucie; La??uthová, Petra; Klein, Karl Martin; Rosenow, Felix; Reif, Philipp S.; Knake, Susanne; Kunz, Wolfram S.; Zsurka, Gábor; Elger, Christian E.; Bauer, Jürgen; Rademacher, Michael; Pendziwiat, Manuela; Muhle, Hiltrud; Rademacher, Annika; Van Baalen, Andreas; Von Spiczak, Sarah; Stephani, Ulrich; Afawi, Zaid; Korczyn, Amos D.; Kanaan, Moien; Canavati, Christina; Kurlemann, Gerhard; Müller-Schlüter, Karen; Kluger, Gerhard; Häusler, Martin/titolo:Polygenic burden in focal and generalized epilepsies/doi:10.1093%2Fbrain%2Fawz292/rivista:Brain (Print)/anno:2019/pagina_da:3473/pagina_a:3481/intervallo_pagine:3473–3481/volume:142
Brain, Oxford : Oxford university press, 2019, vol. 142, no. 11, p. 3473-3481
Brain : a journal of neurology, 142(11), 3473. Oxford University Press
142 (2019): 3473–3481. doi:10.1093/brain/awz292
info:cnr-pdr/source/autori:Leu, Costin; Stevelink, Remi; Smith, Alexander W.; Goleva, Slavina B.; Kanai, Masahiro; Ferguson, Lisa; Campbell, Ciaran; Kamatani, Yoichiro; Okada, Yukinori; Sisodiya, Sanjay M.; Cavalleri, Gianpiero L.; Koeleman, Bobby P.C.; Lerche, Holger; Jehi, Lara; Davis, Lea K.; Najm, Imad M.; Palotie, Aarno; Daly, Mark J.; Busch, Robyn M.; Lal, Dennis; Feng, Yen Chen Anne; Howrigan, Daniel P.; Abbott, Liam E.; Tashman, Katherine; Cerrato, Felecia; Churchhouse, Claire; Gupta, Namrata; Neale, Benjamin M.; Berkovic, Samuel F.; Goldstein, David B.; Lowenstein, Daniel H.; Cossette, Patrick; Cotsapas, Chris; De Jonghe, Peter; Dixon-Salazar, Tracy; Guerrini, Renzo; Hakonarson, Hakon; Heinzen, Erin L.; Helbig, Ingo; Kwan, Patrick; Marson, Anthony G.; Petrovski, Slavé; Kamalakaran, Sitharthan; Stewart, Randy; Weckhuysen, Sarah; Depondt, Chantal; Dlugos, Dennis J.; Scheffer, Ingrid E.; Striano, Pasquale; Freyer, Catharine; Krause, Roland; May, Patrick; McKenna, Kevin; Regan, Brigid M.; Bellows, Susannah T.; Bennett, Caitlin A.; Johns, Esther M.C.; Macdonald, Alexandra; Shilling, Hannah; Burgess, Rosemary; Weckhuysen, Dorien; Bahlo, Melanie; O'Brien, Terence J.; Todaro, Marian; Stamberger, Hannah; Andrade, Danielle M.; Sadoway, Tara R.; Mo, Kelly; Krestel, Heinz; Gallati, Sabina; Papacostas, Savvas S.; Kousiappa, Ioanna; Tanteles, George A.; ?terbová, Katalin; Vlcková, Markéta; Sedlácková, Lucie; La??uthová, Petra; Klein, Karl Martin; Rosenow, Felix; Reif, Philipp S.; Knake, Susanne; Kunz, Wolfram S.; Zsurka, Gábor; Elger, Christian E.; Bauer, Jürgen; Rademacher, Michael; Pendziwiat, Manuela; Muhle, Hiltrud; Rademacher, Annika; Van Baalen, Andreas; Von Spiczak, Sarah; Stephani, Ulrich; Afawi, Zaid; Korczyn, Amos D.; Kanaan, Moien; Canavati, Christina; Kurlemann, Gerhard; Müller-Schlüter, Karen; Kluger, Gerhard; Häusler, Martin/titolo:Polygenic burden in focal and generalized epilepsies/doi:10.1093%2Fbrain%2Fawz292/rivista:Brain (Print)/anno:2019/pagina_da:3473/pagina_a:3481/intervallo_pagine:3473–3481/volume:142
Brain, Oxford : Oxford university press, 2019, vol. 142, no. 11, p. 3473-3481
Brain : a journal of neurology, 142(11), 3473. Oxford University Press
See Hansen and Møller (doi:10.1093/brain/awz318) for a scientific commentary on this article. Using polygenic risk scores from a genome-wide association study in generalized and focal epilepsy, Leu et al. reveal a significantly higher genetic burden
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::129fa8e77fb23e3aa43684d166282437
http://hdl.handle.net/11585/792965
http://hdl.handle.net/11585/792965