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Diagnóstico molecular de pacientes con distrofias hereditarias de la retina mediante secuenciación de un panel de genes y del exoma completo

Autor: Balanzá Rodríguez, Mar

Publikováno v: RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
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[ES] Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de trastornos que se caracteriza por la muerte progresiva de los fotorreceptores, lo que conlleva una pérdida de la función visual, pudiendo llegar a la ceguera legal. Se estima qu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d69930d6286a741bfbf36e4fc7d8b28e
https://hdl.handle.net/10251/171161

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