Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"Baide-Mairena H"'
Autor:
Baide-Mairena H, Marti-Sanchez L, Marcé-Grau A, Cazurro-Gutiérrez A, Sanchez-Montanez A, Delgado I, Moreno-Galdó A, Macaya-Ruiz A, García-Arumí E, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
AIM: To correlate clinical, radiological, and biochemical features with genetic findings in children with bilateral basal ganglia lesions of unknown aetiology, and propose a diagnostic algorithm for early recognition. METHOD: Children with basal gang
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fb1cfcde7005a6249208fae2938ff4bc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20545
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20545
Autor:
Marti-Sanchez L, Baide-Mairena H, Marcé-Grau A, Pons R, Skouma A, López-Laso E, Sigatullina M, Rizzo C, Semeraro M, Martinelli D, Carrozzo R, Dionisi-Vici C, LUIS GONZÁLEZ GUTIÉRREZ-SOLANA, Correa-Vela M, Ortigoza-Escobar JD, Sánchez-Montañez Á, Vazquez É, Delgado I, Aguilera-Albesa S, Yoldi ME, Ribes A, Tort F, Pollini L, Galosi S, Leuzzi V, Tolve M, Pérez-Gay L, Aldamiz-Echevarría L, Del Toro M, Arranz A, Roelens F, Urreizti R, Artuch-Iriberri R, Alfons Macaya, Pérez-Dueñas B
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
The neurological phenotype of 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH) and short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) defects is expanding and natural history studies are necessary to improve clinical management. From 42 patients with Leigh syndrome stu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::37336b754611a3fc956239c27d366e8c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18167
Objective: To perform phenotype and genotype characterization in myoclonus-dystonia patients and to validate clinical rating tools. Method: Two movement disorders experts rated patients with the Burke-Fahn-Marsden and Unified-Myoclonus rating scales
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::b122c6c181be877f0ac02da7d25da7a3
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2997420
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:2997420
Publikováno v:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Thiamine is a crucial cofactor involved in the maintenance of carbohydrate metabolism and participates in multiple cellular metabolic processes within the cytosol, mitochondria, and peroxisomes. Currently, four genetic defects have been described cau
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1286b03bc187236a7d8cf50c9e439d44
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16280
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16280
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.