Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Baekgaard, Peter"'
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 2, Iss 1, p 6 (2009)
Abstract WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary abnormalities and mental retardation) and Potocki-Shaffer syndrome are rare contiguous gene deletion syndromes caused by deletions of the 11p14-p12 chromosome region. We present a patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/44e2872093d34b7e8074690c30c1359b
Autor:
Tommerup Niels, Baekgaard Peter, Pedersen Vibeke, Ledaal Paal, Friis Birgitte, Hahnemann Johanne, Hjalgrim Helle, Tümer Zeynep, Sogaard Marie, Cingöz Sultan, Duno Morten, Brondum-Nielsen Karen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 6, Iss 1, p 21 (2005)
Abstract Background Cryptic chromosome imbalances are increasingly acknowledged as a cause for mental retardation and learning disability. New phenotypes associated with specific rearrangements are also being recognized. Techniques for screening for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1e591545d4245d28627aadc6e1a1979
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sogaard M; The John F, Kennedy Institute, Glostrup, Denmark. msg@cancer.dk, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K
Publikováno v:
BMC medical genetics [BMC Med Genet] 2005 May 17; Vol. 6, pp. 21. Date of Electronic Publication: 2005 May 17.