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Autor:
López-Márquez A, Morín M, Fernández-Peñalver S, Badosa-Gallego MC, Hernández-Delgado A, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Roldán M, Moreno-Pelayo MÁ, Jimenez-Mallebrera C
Publikováno v:
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Collagen VI-related disorders are the second most common congenital muscular dystrophies for which no treatments are presently available. They are mostly caused by dominant-negative pathogenic variants in the genes encoding alpha chains of collagen V
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21426
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Autor:
Almici E, Chiappini V, López-Márquez A, Badosa-Gallego MC, Blázquez B, Caballero D, Montero J, Natera-de Benito D, Nascimento-Osorio A, Roldán M, Lagunas A, Jimenez-Mallebrera C, Samitier J
Publikováno v:
Frontiers in Bioengineering and Biotechnology
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Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) are a group of rare congenital neuromuscular dystrophies that represent a continuum of overlapping clinical phenotypes that go from the milder Bethlem myopathy (BM) to the severe Ullrich congenital muscular
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::bbf1fc7f311c00ec327e72057e4b0c7e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21512
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Autor:
Trifunov S, Paredes-Fuentes AJ, Badosa-Gallego MC, Codina-Bergadà A, Montoya C, Ruiz-Pesini E, Jou-Munoz C, Garrabou G, Grau-Junyent JM, Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Muchart-Lopez J, Ortigoza-Escobar JD, O'Callaghan-Gordo M, Nascimento-Osorio A, Català-Temprano A, Garcia-Cazorla A, Jimenez-Mallebrera C, Artuch-Iriberri R
Publikováno v:
CLINICAL CHEMISTRY
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Background: Mitochondrial diseases (MD) are genetic metabolic disorders that impair normal mitochondrial structure or function. The aim of this study was to investigate the status of circulating cell-free mitochondrial DNA (ccfmtDNA) in cerebrospinal
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=19973
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Autor:
López-Márquez A, Morin M, Fernandez-Penalver S, Badosa-Gallego MC, Hernandez-Delgado A, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Roldan M, Moreno-Pelayo MA, Jimenez-Mallebrera C
Publikováno v:
NEUROMUSCULAR DISORDERS
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=20214
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Autor:
Dominguez-Gonzalez, C, Badosa-Gallego MC, Madruga-Garrido, M, Marti, I, Paradas, C, Ortez-Gonzalez CI, Diaz-Manera, J, Blazquez-Bermejo, C, Camara, Y, Marti, R, Saborido, FM, Martin, M, Martin-Hernandez, E, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Kalko, S, Nascimento-Osorio A, Jimenez-Mallebrera C
Publikováno v:
NEUROMUSCULAR DISORDERS
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Publikováno v:
APPLIED SOFT COMPUTING
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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The development of machine learning systems for the diagnosis of rare diseases is challenging, mainly due to the lack of data to study them. This paper surmounts this obstacle and presents the first Computer-Aided Diagnosis (CAD) system for low-preva
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http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16694
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