Biallelic mutations in Tenascin-X cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome with slowly progressive muscular weakness

Autor: Brisset M, Metay C, Carlier RY, Badosa C, Marques C, Schalkwijk J, vanVlijmen-Willems I, Jimenez-Mallebrera C, Keren B, Jobic V, Laforêt P, Malfatti E

Publikováno v: NEUROMUSCULAR DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Tenascin-X, is an extracellular matrix glycoprotein expressed in skin, muscle, tendons, and blood vessels with an anti-adhesive function. Biallelic Tenascin-X mutations cause classical-like Ehlers-Danlos syndrome. We report a 46-year-old woman with s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::16251a021fad33a195f25e7ead72a546
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18337

SMA - TREATMENT: EP.294 Determination of cerebrospinal fluid and serum neurofilament (pNF-H) concentration in type 2 and type 3 SMA children under Nusinersen treatment

Autor: Trifunov, S., Carrera, L., Escudero, J. Exposito, Codina, A., Natera-de Benito, D., Ortez, C., Medina, J., Bernal, S., Alias, L., Badosa, C., Torres, S., Alcolea, D., Nascimento, A., Jimenez-Mallebrera, C.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S139-S140

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.