Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"BRESHECK"'
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2021)
Abstract The MBTPS2 gene on the X-chromosome encodes the membrane-bound transcription factor protease, site-2 (MBTPS2) or site-2 protease (S2P) which cleaves and activates several signaling and regulatory proteins from the membrane. The MBTPS2 is cri
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2cb1e43ef48441afa70ab94f1372e457
Autor:
Migliavacca, Michele Patricia, Fock, Rodrigo Ambrosio, Almeida, Nadia, Cavalcanti, Thereza, Villela, Darine, Perez, Ana Beatriz Alvarez, Valle, David, Wohler, Elizabeth, Sobreira, Nara Lygia de Macena, Raskin, Salmo
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Volume: 41, Article number: e2022057, Published: 07 APR 2023
Objective: The classic triad, which defines IFAP syndrome, is ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia. It is a rare X-linked genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies with variable severity, caused by pathogenic varia
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______608::315402cac2ac8a6b5e1b97bef01b8efd
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822023000100605&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822023000100605&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Journal of Krishna Institute of Medical Sciences University, Vol 6, Iss 4, Pp 114-118 (2017)
A full term newborn small for gestational age Intra Uterine Growth Retardation (IUGR) admitted with congenital dysmorphic features with icthyosis, atrichia, microcephaly and eye abnormalities, when explored further for other congenital malformati
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48af48f9142b4236b76bb4150d66af2b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Translational Medicine
Journal of Translational Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2021)
Journal of Translational Medicine, Vol 19, Iss 1, Pp 1-16 (2021)
TheMBTPS2gene on the X-chromosome encodes the membrane-bound transcription factor protease, site-2 (MBTPS2) or site-2 protease (S2P) which cleaves and activates several signaling and regulatory proteins from the membrane. The MBTPS2 is critical for a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::187a8c84fd6ec053f0f7ffcf7743dd37
https://doi.org/10.1186/s12967-021-02779-5
https://doi.org/10.1186/s12967-021-02779-5
Autor:
Seiji Mizuno, Nobuaki Wakamatsu, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Kenichiro Yamada, Makoto Oshiro, Reiko Kimura, Misako Naiki, Yasukazu Yamada, Mariko Seishima
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. :97-102
BRESEK/BRESHECK syndrome is a multiple congenital malformation characterized by brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear or eye anomalies, and renal anomalies or small kidneys, with or without Hirschsp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aafd070401aebb22ec134abaf2f63ec5
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34373
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34373
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.