Role of hypomorphic variants in variable expressivity of Noonan syndrome

Autor: Tritto, V., Mangano, E., Bonati, M.T., Bettinaglio, P., Battaglia, C., Bordoni, R., Riva, P.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1261::ad29c7c85345f31237d963230d686703
https://hdl.handle.net/2434/932183

Characterization of the Oxide Films Grown at 260°C in a Simulated Secondary Coolant of a Nuclear Reactor

Autor: Olmedo, A.M., Bordoni, R., Strack, M.

Publikováno v: In Procedia Materials Science 2012 1:528-534

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Analysis of DNA tandem repeats in ALS from Whole Genome Sequencing: Role of FRA10Ac1 gene repeat expansion in ALS

Autor: Corrado L., Genovese L., Mangano E., Croce R., Di Pierro A., Geraci F., Bordoni R., D'Aurizio R., Barizzone N., De Marchi F., Mazzini L., De Bellis G., Manzini G., Severgnini M., Pellegrini M., D'Alfonso S.

Publikováno v: 52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, pp. 1489–1489, Gothenburg, 2019
info:cnr-pdr/source/autori:Corrado L.; Genovese L.; Mangano E.; Croce R.; Di Pierro A.; Geraci F.; Bordoni R.; D'Aurizio R.; Barizzone N.; De Marchi F.; Mazzini L.; De Bellis G.; Manzini G.; Severgnini M.; Pellegrini M.; D'Alfonso S./congresso_nome:52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference/congresso_luogo:Gothenburg/congresso_data:2019/anno:2019/pagina_da:1489/pagina_a:1489/intervallo_pagine:1489–1489

The C9ORF72 gene repeat expansion is the most frequent cause of ALS. Long repeats alleles in ATXN-1, ATXN-2, and NIPA1 genes are associated to ALS susceptibility. Tandem Repeat Polymorphisms (TRPs) are good candidates for missing hereditability in AL

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::74bbbc3898b61696a6e79b4c266874a0
https://publications.cnr.it/doc/417296