Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease

Autor: Conte MI, Pescatore A, Paciolla M, Esposito E, Miano MG, Lioi MB, McAleer MA, Giardino G, Pignata C, Irvine AD, Scheuerle AE, Royer G, Hadj-Rabia S, Bodemer C, Bonnefont J-P, Munnich A, Smahi A, Steffann J, Fusco F, Ursini MV

Publikováno v: Human mutation 35 (2014): 165–177. doi:10.1002/humu.22483.
info:cnr-pdr/source/autori:Conte MI, Pescatore A, Paciolla M, Esposito E, Miano MG, Lioi MB, McAleer MA, Giardino G, Pignata C, Irvine AD, Scheuerle AE, Royer G, Hadj-Rabia S, Bodemer C, Bonnefont J-P, Munnich A, Smahi A, Steffann J, Fusco F and Ursini MV/titolo:Insight into IKBKG%2FNEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to Incontinentia pigmenti disease/doi:10.1002%2Fhumu.22483./rivista:Human mutation/anno:2014/pagina_da:165/pagina_a:177/intervallo_pagine:165–177/volume:35

Incontinentia Pigmenti (IP) is an X-linked-dominant Mendelian disorder caused by mutation in the IKBKG/NEMO gene, encoding for NEMO/IKKgamma, a regulatory protein of NF-kB signaling. In more than 80% of cases, IP is due to recurrent or non-recurrent

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::d3fa48a662df7e1a2f6256e62030ef0d
https://publications.cnr.it/doc/271032

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.