Zobrazeno 1 - 10
of 65
pro vyhledávání: '"BOLA3"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Surita Meldau, Carl Fratter, Louisa Ntombenhle Bhengu, Kate Sergeant, Kashief Khan, Gillian Tracy Riordan, Peter Allan Minham Berman
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss , Pp 100629- (2020)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiencies are a group of mainly infantile onset disorders stemming from defects in pyruvate catabolism. They are characterised by severe lactic acidosis and progressive neurodegeneration.Although the PDHA1 gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62da609519d049c487e202f93647ff04
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 9, Iss 8, p 989 (2021)
Mitochondrial proteins carrying iron-sulfur (Fe-S) clusters are involved in essential cellular pathways such as oxidative phosphorylation, lipoic acid synthesis, and iron metabolism. NFU1, BOLA3, IBA57, ISCA2, and ISCA1 are involved in the last steps
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/290c60f854eb402d8b7a084dc6a6b26b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Biomedicines
Biomedicines, MDPI, 2021, 9, ⟨10.3390/biomedicines9080989⟩
Biomedicines, Vol 9, Iss 989, p 989 (2021)
Biomedicines, MDPI, 2021, 9, ⟨10.3390/biomedicines9080989⟩
Biomedicines, Vol 9, Iss 989, p 989 (2021)
Mitochondrial proteins carrying iron-sulfur (Fe-S) clusters are involved in essential cellular pathways such as oxidative phosphorylation, lipoic acid synthesis, and iron metabolism. NFU1, BOLA3, IBA57, ISCA2, and ISCA1 are involved in the last steps
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca739d7f62f9ec36757e052d6568e9ad
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03368230/document
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03368230/document
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 4848, p 4848 (2021)
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 9
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 9
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome (MMDS) is a rare neurodegenerative disorder associated with mutations in genes with a vital role in the biogenesis of mitochondrial [4Fe–4S] proteins. Mutations in one of these genes encoding for BOLA3 p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e1e03b71117e641e93d62e52479bee4
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/9/4848
https://www.mdpi.com/1422-0067/22/9/4848
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Carl Fratter, Surita Meldau, Gillian Riordan, Kate Sergeant, Kashief Khan, Louisa Ntombenhle Bhengu, Peter Berman
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss, Pp 100629-(2020)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 24, Iss, Pp 100629-(2020)
Pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiencies are a group of mainly infantile onset disorders stemming from defects in pyruvate catabolism. They are characterised by severe lactic acidosis and progressive neurodegeneration. Although the PDHA1 ge
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a4edf9a1b58c2acc5cf99850c4359e39
http://europepmc.org/articles/PMC7387837
http://europepmc.org/articles/PMC7387837