Zobrazeno 1 - 10
of 391
pro vyhledávání: '"BHLHA9"'
Autor:
Bukowska-Olech, Ewelina1 (AUTHOR) ewe.olech@gmail.com, Sowińska-Seidler, Anna1 (AUTHOR), Wierzba, Jolanta2 (AUTHOR), Jamsheer, Aleksander1,3 (AUTHOR) jamsheer@wp.pl
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 8/26/2022, Vol. 17 Issue 1, p1-8. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Abstract Background Split-hand/ foot malformation with long bone deficiency 3 (SHFLD3) is an extremely rare condition associated with duplications located on 17p13.3, which invariably encompasses the BHLHA9 gene. The disease inherits with variable ex
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d32882f34a244a9991a8a179bf43d5f1
Autor:
Chamara Sampath Paththinige, Nirmala Dushyanthi Sirisena, Fabienne Escande, Sylvie Manouvrier, Florence Petit, Vajira Harshadeva Weerabaddana Dissanayake
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-7 (2019)
Abstract Background Split hand/foot malformation (SHFM) is a group of congenital skeletal disorders which may occur either as an isolated abnormality or in syndromic forms with extra-limb manifestations. Chromosomal micro-duplication or micro-triplic
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60b743b3c30a4c4ab374106343dc21ce
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2019 62(8)
Autor:
Ullah, Asmat, Ali, Raja Hussain, Majeed, Ayesha Isani, Liaqat, Khurram, Shah, Pashmina Wiqar, Khan, Bushra, Bilal, Muhammad, Umair, Muhammad, Ahmad, Wasim
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2019 62(4):278-281
Autor:
Eiko Nagata1 (AUTHOR), Hiroki Kano2 (AUTHOR), Fumiko Kato1 (AUTHOR), Rie Yamaguchi1 (AUTHOR), Shinichi Nakashima1 (AUTHOR), Shinichiro Takayama3 (AUTHOR), Rika Kosaki4 (AUTHOR), Hidefumi Tonoki5 (AUTHOR), Seiji Mizuno6 (AUTHOR), Satoshi Watanabe7 (AUTHOR), Koh-ichiro Yoshiura7 (AUTHOR), Tomoki Kosho8 (AUTHOR), Tomonobu Hasegawa9 (AUTHOR), Mamori Kimizuka10 (AUTHOR), Atsushi Suzuki11 (AUTHOR), Kenji Shimizu11 (AUTHOR), Hirofumi Ohashi11 (AUTHOR), Nobuhiko Haga12 (AUTHOR), Hironao Numabe13 (AUTHOR), Emiko Horii14 (AUTHOR)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014, Vol. 9 Issue 1, p125-136. 12p. 1 Color Photograph, 2 Diagrams, 2 Charts.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Malik, Sajid, Percin, Ferda E., Bornholdt, Dorothea, Albrecht, Beate, Percesepe, Antonio, Koch, Manuela C., Landi, Antonio, Fritz, Barbara, Khan, Rizwan, Mumtaz, Sara, Akarsu, Nurten A., Grzeschik, Karl-Heinz
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 4 December 2014 95(6):649-659