Výsledky vyhledávání

Akademický článek

An atypical presentation of renal mass associated with BAP-1 tumor predisposition syndrome: Case report and review of literature

Autor: M. Alonso Grandes, R. Roldán Testillano, A.M. Márquez Negro, C. Cernuda Pereira, M. Dorado Valentín, R. Khedaoui, A. Páez Borda

Publikováno v: Urology Case Reports, Vol 54, Iss , Pp 102700- (2024)

BCRA-associated protein-1 (BAP-1) mutation has been associated with the development of a familiar syndrome that predisposes to tumors with a higher incidence than in general population, including melanoma and renal carcinoma.We report a 47-year-old w

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d6118ae62f014ae1b1fc0c9b68b0382a

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Clinical challenges in interpreting multiple pathogenic mutations in single patients

Autor: Christa Slaught, Elizabeth G. Berry, Lindsay Bacik, Alison H. Skalet, George Anadiotis, Therese Tuohy, Sancy A. Leachman

Publikováno v: Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2021)

Abstract Background In the past two decades, genetic testing for cancer risk assessment has entered mainstream clinical practice due to the availability of low-cost panels of multiple cancer-associated genes. However, the clinical value of multiple-g

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d8a2b395d3db4c1e8d80ed3ad6480dc7

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Pemetrexed treatment for adenocarcinoma of un- known primary origin with BAP-1 mutation – imple- menting NGS analysis into clinical practice

Autor: Racetin, Andrea, Belev, Borislav

Publikováno v: Liječnički vjesnik
Volume 144
Issue Supp 2

Genome analysis like „Next-generation sequencing“ (NGS) has impacted research of complex diseases including cancer. NGS allowed a cost and time-effective sequencing of tumor DNA, introducing us to a „genomic era“ of cancer research and treatm

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______951::176bdbf425f0f05f2cf055d8e29fb0a2
https://hrcak.srce.hr/file/405366

Zobrazit plný text záznamu

Intratumor Heterogeneity in Uveal Melanoma BAP-1 Expression

Autor: Gustav Stålhammar, Hans E. Grossniklaus

Publikováno v: Cancers
Volume 13
Issue 5
Cancers, Vol 13, Iss 1143, p 1143 (2021)

Simple Summary Uveal melanoma is the most common primary eye malignancy. In this paper, we examine how the expression of the tumor suppressor BRCA1 associated protein 1 (BAP-1) varies across different parts of these tumors. We find that there are con

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::0043f35cfc2ff5bf418088745510e4a1

Zobrazit plný text záznamu

Clinical challenges in interpreting multiple pathogenic mutations in single patients

Autor: Therese Tuohy, Christa Slaught, Sancy A. Leachman, Elizabeth G. Berry, George Anadiotis, Alison H. Skalet, Lindsay Bacik

Publikováno v: Hereditary Cancer in Clinical Practice
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2021)

Background In the past two decades, genetic testing for cancer risk assessment has entered mainstream clinical practice due to the availability of low-cost panels of multiple cancer-associated genes. However, the clinical value of multiple-gene panel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::021a25ba2936bb909fbcb0822a112535
http://europepmc.org/articles/PMC7863461

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání