Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"B.A.Y. Barakat"'
Autor:
Grainne S. Gorman, William P. Allen, Carol Anne Martin, Rebekah Jobling, Karen E. Heath, Amber Begtrup, Bernd Wollnik, N.S. Ali, Janine Altmüller, Hywel Williams, David A. Parry, Kei Murayama, J. Cruz-Rojo, Nursel Elcioglu, Anna H. Bizard, Yasushi Okazaki, Miriam Aza-Carmona, Fowzan S. Alkuraya, Massimo Bogliolo, Ian D. Hickson, Kata Sarlós, Clare V. Logan, Andrea Leitch, Gökhan Yigit, I Kesterton, Akira Ohtake, Anya Revah-Politi, Masaru Shimura, Roshan Singh Thakur, Jordi Surrallés, A.J. Malallah, Masakazu Kohda, Alejandro Iglesias, Yoshihito Kishita, Roser Pujol, Lesley Turner, Al-Owain, L. Zahavich, Robert W. Taylor, Peter Nürnberg, H.A.M. Dhahrabi, Megan T. Cho, Jimena Barraza-García, Andrew P. Jackson, María José Ramírez, Carolyn Wilson, B.A.Y. Barakat, P. Stevens, P. Le Quesne Stabej, Louise Cleal, Mehul T. Dattani
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Bloom syndrome, caused by biallelic mutations in BLM, is characterized by prenatal-onset growth deficiency, short stature, an erythematous photosensitive malar rash, and increased cancer predisposition. Diagnostically, a hallmark feature is the prese
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.