Zobrazeno 1 - 10
of 94
pro vyhledávání: '"B. Toyota"'
Autor:
Michelle Demos, Ilaria Guella, Conrado DeGuzman, Marna B. McKenzie, Sarah E. Buerki, Daniel M. Evans, Eric B. Toyota, Cyrus Boelman, Linda L. Huh, Anita Datta, Aspasia Michoulas, Kathryn Selby, Bruce H. Bjornson, Gabriella Horvath, Elena Lopez-Rangel, Clara D. M. van Karnebeek, Ramona Salvarinova, Erin Slade, Patrice Eydoux, Shelin Adam, Margot I. Van Allen, Tanya N. Nelson, Corneliu Bolbocean, Mary B. Connolly, Matthew J. Farrer
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 10 (2019)
Targeted whole-exome sequencing (WES) is a powerful diagnostic tool for a broad spectrum of heterogeneous neurological disorders. Here, we aim to examine the impact on diagnosis, treatment and cost with early use of targeted WES in early-onset epilep
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/87c4911416cb4db6b35cb0e08dc098b1
Autor:
Adrian L. Jones, Patricia Birch, Shelin Adam, Michelle Demos, Nick Bansback, Mary B. Connolly, Matthew J. Farrer, Rachel R. Coe, Eric B. Toyota, Jan M. Friedman
Publikováno v:
Journal of Genetic Counseling. 28:10-17
Clinical use of genome-wide sequencing (GWS) requires pre-test genetic counseling, but the availability of genetic counseling is limited. We developed an interactive online decision-support tool, DECIDE, to make genetic counseling, patient education,
Autor:
Erin Slade, Kathryn Selby, Bruce Bjornson, L Huh, Ilaria Guella, Corneliu Bolbocean, Tanya N. Nelson, Shelin Adam, Anita N Datta, Matthew J. Farrer, Clara D.M. van Karnebeek, Marna B. McKenzie, Patrice Eydoux, Sarah E. Buerki, Ramona Salvarinova, Eric B. Toyota, Daniel M. Evans, Aspasia Michoulas, Mary B. Connolly, E. Lopez-Rangel, Margot I. Van Allen, Michelle Demos, Gabriella Horvath, Cyrus Boelman
BackgroundTo examine the impact on diagnosis, treatment and cost with early use of targeted whole-exome sequencing (WES) in early-onset epilepsy.MethodsWES was performed on 50 patients with early-onset epilepsy (≤ 5 years) of unknown cause. Patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b817664019292907dbfe13659b9ecb84
Autor:
Anna Lehman, Samrat Thouta, Grazia M.S. Mancini, Sakkubai Naidu, Marjon van Slegtenhorst, Kirsty McWalter, Richard Person, Jill Mwenifumbo, Ramona Salvarinova, Ilaria Guella, Marna B. McKenzie, Anita Datta, Mary B. Connolly, Somayeh Mojard Kalkhoran, Damon Poburko, Jan M. Friedman, Matthew J. Farrer, Michelle Demos, Sonal Desai, Thomas Claydon, Shelin Adam, Christèle du Souich, Alison M. Elliott, Tanya N. Nelson, Clara van Karnebeek, Cyrus Boelman, Corneliu Bolbocean, Sarah E. Buerki, Tara Candido, Patrice Eydoux, Daniel M. Evans, William Gibson, Gabriella Horvath, Linda Huh, Graham Sinclair, Tamsin Tarling, Eric B. Toyota, Katelin N. Townsend, Margot I. Van Allen, Suzanne Vercauteren
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 101(1), 65-74. Cell Press
American journal of human genetics, 101(1), 65-74. Cell Press
American journal of human genetics, 101(1), 65-74. Cell Press
KCNQ5 is a highly conserved gene encoding an important channel for neuronal function; it is widely expressed in the brain and generates M-type current. Exome sequencing identified de novo heterozygous missense mutations in four probands with intellec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ddf39d43d4ef59aeb45fbc0e2e368e19
https://pure.eur.nl/en/publications/6a775ea6-5579-4c93-bde2-33f9581bb3ec
https://pure.eur.nl/en/publications/6a775ea6-5579-4c93-bde2-33f9581bb3ec
Autor:
G. Vaidyanathan, S. Gururangan, D. Bigner, M. Zalutsky, M. Morfouace, A. Shelat, J. Megan, B. B. Freeman, S. Robinson, S. Throm, J. M. Olson, X.-N. Li, K. R. Guy, G. Robinson, C. Stewart, A. Gajjar, M. Roussel, N. Sirachainan, S. Pakakasama, U. Anurathapan, A. Hansasuta, M. Dhanachai, C. Khongkhatithum, S. Hongeng, A. Feroze, K.-S. Lee, S. Gholamin, Z. Wu, B. Lu, S. Mitra, S. Cheshier, P. Northcott, C. Lee, T. Zichner, P. Lichter, J. Korbel, R. Wechsler-Reya, S. Pfister, I. P. T. Project, K. K.-W. Li, T. Xia, F. M. T. Ma, R. Zhang, L. Zhou, K.-M. Lau, H.-K. Ng, L. Lafay-Cousin, S. Chi, J. Madden, A. Smith, E. Wells, E. Owens, D. Strother, N. Foreman, R. Packer, E. Bouffet, T. Wataya, J. Peacock, M. D. Taylor, D. Ivanov, M. Garnett, T. Parker, C. Alexander, L. Meijer, R. Grundy, P. Gellert, M. Ashford, D. Walker, J. Brent, F. Z. Cader, D. Ford, A. Kay, R. Walsh, G. Solanki, A. Peet, M. English, T. Shalaby, G. Fiaschetti, S. Baulande, N. Gerber, M. Baumgartner, M. Grotzer, T. Hayase, Y. Kawahara, M. Yagi, T. Minami, N. Kanai, T. Yamaguchi, A. Gomi, A. Morimoto, R. Hill, S. Kuijper, J. Lindsey, E. Schwalbe, K. Barker, J. Boult, D. Williamson, Z. Ahmad, A. Hallsworth, S. Ryan, E. Poon, R. Ruddle, F. Raynaud, L. Howell, C. Kwok, A. Joshi, S. L. Nicholson, S. Crosier, S. Wharton, K. Robson, A. Michalski, D. Hargrave, T. Jacques, B. Pizer, S. Bailey, F. Swartling, K. Petrie, W. Weiss, L. Chesler, S. Clifford, L. Kitanovski, T. Prelog, B. F. Kotnik, M. Debeljak, M. A. Grotzer, A. Gevorgian, E. Morozova, I. Kazantsev, T. Iukhta, S. Safonova, E. Kumirova, Y. Punanov, B. Afanasyev, O. Zheludkova, W. Grajkowska, M. Pronicki, B. Cukrowska, B. Dembowska-Baginska, M. Lastowska, A. Murase, S. Nobusawa, Y. Gemma, F. Yamazaki, A. Masuzawa, T. Uno, T. Osumi, Y. Shioda, C. Kiyotani, T. Mori, K. Matsumoto, H. Ogiwara, N. Morota, J. Hirato, A. Nakazawa, K. Terashima, T. Fay-McClymont, K. Walsh, D. Mabbott, D. Sturm, P. A. Northcott, D. T. W. Jones, A. Korshunov, S. M. Pfister, M. Kool, C. Hooper, S. Hawes, U. Kees, N. Gottardo, P. Dallas, A. Siegfried, A. I. Bertozzi, A. Sevely, N. Loukh, C. Munzer, C. Miquel, F. Bourdeaut, T. Pietsch, C. Dufour, M. B. Delisle, D. Kawauchi, J. Rehg, D. Finkelstein, F. Zindy, T. Phoenix, R. Gilbertson, J. Trubicka, M. Borucka-Mankiewicz, E. Ciara, K. Chrzanowska, M. Perek-Polnik, D. Abramczuk-Piekutowska, D. Jurkiewicz, S. Luczak, P. Kowalski, M. Krajewska-Walasek, C. Sheila, S. Lee, C. Foster, B. Manoranjan, M. Pambit, R. Berns, A. Fotovati, C. Venugopal, K. O'Halloran, A. Narendran, C. Hawkins, V. Ramaswamy, M. Taylor, A. Singhal, J. Hukin, R. Rassekh, S. Yip, S. Singh, C. Duhman, S. Dunn, T. Chen, S. Rush, H. Fuji, Y. Ishida, T. Onoe, T. Kanda, Y. Kase, H. Yamashita, S. Murayama, Y. Nakasu, T. Kurimoto, A. Kondo, S. Sakaguchi, J. Fujimura, M. Saito, T. Arakawa, H. Arai, T. Shimizu, E. Jurkiewicz, P. Daszkiewicz, M. Drogosiewicz, V. Hovestadt, I. Buchhalter, N. N. Jager, A. Stuetz, P. Johann, C. Schmidt, M. Ryzhova, P. Landgraf, M. Hasselblatt, U. Schuller, M.-L. Yaspo, A. von Deimling, R. Eils, A. Modi, M. Patel, M. Berk, L.-x. Wang, G. Plautz, H. Camara-Costa, A. Resch, C. Lalande, V. Kieffer, G. Poggi, C. Kennedy, K. Bull, G. Calaminus, J. Grill, F. Doz, S. Rutkowski, M. Massimino, R.-D. Kortmann, B. Lannering, G. Dellatolas, M. Chevignard, D. Solecki, P. McKinnon, J. Olson, J. Hayden, D. Ellison, M. Buss, M. Remke, J. Lee, T. Caspary, R. Castellino, M. Sabel, G. Gustafsson, G. Fleischhack, M. Benesch, A. Navajas, R. Reddingius, M.-B. Delisle, D. Lafon, N. Sevenet, G. Pierron, O. Delattre, J. Ecker, I. Oehme, R. Mazitschek, M. Lodrini, H. E. Deubzer, A. E. Kulozik, O. Witt, T. Milde, D. Patmore, N. Boulos, K. Wright, S. Boop, T. Janicki, S. Burzynski, G. Burzynski, A. Marszalek, J. Triscott, M. Green, S. R. Rassekh, B. Toyota, C. Dunham, S. E. Dunn, K.-W. Liu, Y. Pei, L. Genovesi, P. Ji, M. Davis, C. G. Ng, Y.-J. Cho, N. Jenkins, N. Copeland, B. Wainwright, Y. Tang, S. Schubert, B. Nguyen, S. Masoud, A. Lee, M. Willardson, P. Bandopadhayay, G. Bergthold, S. Atwood, R. Whitson, J. Qi, R. Beroukhim, J. Tang, A. Oro, B. Link, J. Bradner, S. G. Vallero, D. Bertin, M. E. Basso, C. Milanaccio, P. Peretta, A. Cama, A. Mussano, S. Barra, G. Morana, I. Morra, P. Nozza, F. Fagioli, M. L. Garre, A. Darabi, E. Sanden, E. Visse, N. Stahl, P. Siesjo, D. Vaka, F. Vasquez, B. Weir, G. Cowley, C. Keller, W. Hahn, I. C. Gibbs, S. Partap, K. Yeom, M. Martinez, H. Vogel, S. S. Donaldson, P. Fisher, S. Perreault, L. Guerrini-Rousseau, S. Pujet, V. Kieffer-Renaux, M. A. Raquin, P. Varlet, A. Longaud, C. Sainte-Rose, D. Valteau-Couanet, J. Staal, L. S. Lau, H. Zhang, W. J. Ingram, Y. J. Cho, Y. Hathout, K. Brown, B. R. Rood, M. Handler, T. Hankinson, B. K. Kleinschmidt-Demasters, S. Hutter, D. T. Jones, N. Kagawa, R. Hirayama, N. Kijima, Y. Chiba, M. Kinoshita, K. Takano, D. Eino, S. Fukuya, F. Yamamoto, K. Nakanishi, N. Hashimoto, Y. Hashii, J. Hara, T. Yoshimine, J. Wang, C. Guo, Q. Yang, Z. Chen, I. Filipek, E. Swieszkowska, M. Tarasinska, D. Perek, R. Kebudi, B. Koc, O. Gorgun, F. Y. Agaoglu, J. Wolff, E. Darendeliler, K. Kerl, J. Gronych, J. McGlade, R. Endersby, H. Hii, T. Johns, J. Sastry, D. Murphy, M. Ronghe, C. Cunningham, F. Cowie, R. Jones, A. Calisto, M. Sangra, C. Mathieson, J. Brown, K. Phuakpet, V. Larouche, U. Bartels, T. Ishida, D. Hasegawa, K. Miyata, S. Ochi, A. Saito, A. Kozaki, T. Yanai, K. Kawasaki, K. Yamamoto, A. Kawamura, T. Nagashima, Y. Akasaka, T. Soejima, M. Yoshida, Y. Kosaka, A. von Bueren, T. Goschzik, R. Kortmann, K. von Hoff, C. Friedrich, A. z. Muehlen, M. Warmuth-Metz, N. Soerensen, F. Deinlein, I. Zwiener, A. Faldum, J. Kuehl, K. KRAMER, N. P. -Taskar, P. Zanzonico, J. L. Humm, S. L. Wolden, N.-K. V. Cheung, S. Venkataraman, I. Alimova, P. Harris, D. Birks, I. Balakrishnan, A. Griesinger, N. K. Foreman, R. Vibhakar, A. Margol, N. Robison, J. Gnanachandran, L. Hung, R. Kennedy, M. Vali, G. Dhall, J. Finlay, A. Erdrich-Epstein, M. Krieger, R. Drissi, M. Fouladi, F. Gilles, A. Judkins, R. Sposto, S. Asgharzadeh, A. Peyrl, M. Chocholous, S. Holm, P. Grillner, K. Blomgren, A. Azizi, T. Czech, B. Gustafsson, K. Dieckmann, U. Leiss, I. Slavc, S. Babelyan, I. Dolgopolov, R. Pimenov, G. Mentkevich, S. Gorelishev, M. Laskov, A. O. von Bueren, J. Nowak, R. D. Kortmann, M. Mynarek, K. Muller, N. U. Gerber, H. Ottensmeier, R. Kwiecien, M. Yankelevich, V. Boyarshinov, I. Glekov, S. Ozerov, S. Gorelyshev, A. Popa, N. Subbotina, A. M. Martin, C. Nirschl, M. Polanczyk, R. Bell, D. Martinez, L. M. Sullivan, M. Santi, P. C. Burger, J. M. Taube, C. G. Drake, D. M. Pardoll, M. Lim, L. Li, W.-G. Wang, J.-X. Pu, H.-D. Sun, R. Ruggieri, M. H. Symons, M. I. Vanan, S. Bolin, S. Schumacher, R. Zeid, F. Yu, N. Vue, W. Gibson, B. Paolella, F. J. Swartling, M. W. Kieran, J. E. Bradner, O. Maher, S. Khatua, N. Tarek, W. Zaky, T. Gupta, S. Mohanty, S. Kannan, R. Jalali, E. Kapitza, D. Denkhaus, A. z. Muhlen, D. G. van Vuurden, M. Garami, J. Fangusaro, T. B. Davidson, M. J. G. da Costa, J. Sterba, S. C. Clifford, J. L. Finlay, R. Schmidt, J. Felsberg, H. Skladny, F. Cremer, G. Reifenberger, R. Kunder, E. Sridhar, A. A. Moiyadi, A. Goel, N. Goel, N. Shirsat, R. Othman, L. Storer, I. Kerr, B. Coyle, N. Law, M. L. Smith, M. Greenberg, S. Laughlin, D. Malkin, F. Liu, I. Moxon-Emre, N. Scantlebury, A. Nasir, D. Onion, A. Lourdusamy, A. Grabowska, Y. Cai, T. Bradshaw, R. S. S. de Medeiros, A. Beaugrand, S. Soares, S. Epelman, W. Wang, M. Sultan, R. J. Wechsler-Reya, M. Zapatka, B. Radlwimmer, D. Alderete, L. Baroni, F. Lubinieki, F. Auad, M. L. Gonzalez, W. Puya, P. Pacheco, O. Aurtenetxe, A. Gaffar, L. Gros, O. Cruz, C. Calvo, N. Shinojima, H. Nakamura, J.-i. Kuratsu, A. Hanaford, C. Eberhart, T. Archer, P. Tamayo, S. Pomeroy, E. Raabe, K. De Braganca, S. Gilheeney, Y. Khakoo, K. Kramer, S. Wolden, I. Dunkel, R. R. Lulla, J. Laskowski, S. Goldman, V. Gopalakrishnan, D. Shih, X. Wang, C. Faria, C. Raybaud, U. Tabori, J. Rutka, S. Jacobs, F. De Vathaire, I. Diallo, D. Llanas, C. Verez, F. Diop, A. Kahlouche, S. Puget, E. Thompson, E. Prince, V. Amani, P. Sin-Chan, M. Lu, C. Kleinman, T. Spence, D. Picard, K. C. Ho, J. Chan, J. Majewski, N. Jabado, P. Dirks, A. Huang, J. R. Madden, A. M. Donson, D. M. Mirsky, A. Dubuc, S. Mack, D. Gendoo, B. Luu, T. MacDonald, T. Van Meter, S. Croul, A. Laureano, W. Brugmann, C. Denman, H. Singh, H. Huls, J. Moyes, D. Sandberg, L. Silla, L. Cooper, D. Lee
Publikováno v:
Neuro-Oncology. 16:i71-i96
Autor:
Matthew J. Farrer, Gregory M. Cooper, Mary B. Connolly, Margot I. Van Allen, Michelle L. Thompson, Linda Huh, Tanya N. Nelson, Marna B. McKenzie, Eric B. Toyota, Shelin Adam, Michelle Demos, E. Martina Bebin, Daniel M. Evans, Ilaria Guella, Sarah E. Buerki
Publikováno v:
Neurology: Genetics
Objective: We describe 2 additional patients with early-onset epilepsy with a de novo FGF12 mutation. Methods: Whole-exome sequencing was performed in 2 unrelated patients with early-onset epilepsy and their unaffected parents. Genetic variants were
Autor:
Michelle Demos, Eric B. Toyota, Tanya N. Nelson, Marna B. McKenzie, Aspasia Michoulas, Margot I. Van Allen, Colin Wilbur, Mary B. Connolly, Matthew J. Farrer, Ilaria Guella, Sarah E. Buerki, Shelin Adam, Anita N Datta, Daniel M. Evans
Publikováno v:
Pediatric neurology. 75
Background Pathogenic heterozygous variants in the ATP1A2 gene have most commonly been associated with familial hemiplegic migraine. However, a wide spectrum of phenotypes that include alternating hemiplegia of childhood and epilepsy have been descri
Autor:
A. Leonard, J. Wolff, R. Sengupta, J. Marassa, D. Piwnica-Worms, J. Rubin, I. Pollack, R. Jakacki, L. Butterfield, H. Okada, J. Fangusaro, K. E. Warren, C. Mullins, P. Jurgen, S. Julia, C. C. Friedrich, S. Keir, J. Saling, M. Roskoski, H. Friedman, D. Bigner, C. Moertel, M. Olin, T. Dahlheimer, M. Gustafson, D. Sumstad, D. McKenna, W. Low, D. Nascene, A. Dietz, J. Ohlfest, D. Sturm, H. Witt, V. Hovestadt, D. A. K. Quan, D. T. W. Jones, C. Konermann, E. Pfaff, A. Korshunov, M. Rizhova, T. Milde, O. Witt, M. Zapatka, V. P. Collins, M. Kool, G. Reifenberger, P. Lichter, A. M. Lindroth, C. Plass, N. Jabado, S. M. Pfister, B. Pizer, A. Salehzadeh, A. Brodbelt, C. Mallucci, M. Brassesco, J. Pezuk, A. Morales, J. de Oliveira, G. Roberto, K. Umezawa, E. Valera, E. Rego, C. Scrideli, L. Tone, S. J. E. Veringa, D. G. Van Vuurden, P. Wesseling, W. P. Vandertop, D. P. Noske, T. Wurdinger, G. J. L. Kaspers, E. Hulleman, K. Wright, A. Broniscer, A. Bendel, D. Bowers, J. Crawford, P. Fisher, T. Hassall, G. Armstrong, J. Baker, I. Qaddoumi, G. Robinson, C. Wetmore, P. Klimo, F. Boop, A. Onar-Thomas, D. Ellison, A. Gajjar, O. Cruz, C. de Torres, M. Sunol, E. Rodriguez, L. Alonso, A. Parareda, T. Cardesa, H. Salvador, V. Celis, A. Guillen, G. Garcia, J. Muchart, C. Trampal, M. L. Martin, M. Rebollo, J. Mora, A. Piotrowski, A. Kowalska, P. Coyle, S. Smith, H. Rogers, D. Macarthur, R. Grundy, D. Puccetti, S. Salamat, T. Kennedy, N. Patel, K. Bradley, K. Casey, B. Iskandar, Y. Nakano, K. Okada, Y. Osugi, K. Yamasaki, H. Fujisaki, H. Fukushima, T. Inoue, Y. Matsusaka, H. Sakamoto, J. Hara, S. De Vleeschouwer, H. Ardon, F. Van Calenbergh, R. Sciot, G. Wilms, J. Van Loon, J. Goffin, S. Van Gool, D. Rusinak, P. Knight, K. Onel, D. Wargowski, A. Stettner, A. Al-Ghafari, W. Punjaruk, B. Coyle, I. Kerr, E. Xipell, M. Rodriguez, M. Gonzalez-Huarriz, M. T. Tunon, I. Zazpe, S. Tejada-Solis, R. Diez-Valle, J. Fueyo, C. Gomez-Manzano, M. M. Alonso, D. Pastakia, C. McCully, R. Murphy, J. Bacher, M. Thomas, E. Steffen-Smith, K. Saleem, S. Waldbridge, B. Widemann, K. Warren, E. Miele, F. Buttarelli, A. Arcella, F. Begalli, A. Po, C. Baldi, G. Carissimo, M. Antonelli, V. Donofrio, I. Morra, P. Nozza, A. Gulino, F. Giangaspero, E. Ferretti, I. Elens, F. Pauwels, S. Fritzell, S. Eberstal, E. Sanden, E. Visse, A. Darabi, P. Siesjo, P. McDonald, J. Wrogemann, S. Krawitz, M. Del Bigio, D. Eisenstat, R. Kwiecien, T. Pietsch, A. Faldum, R.-D. Kortmann, M. Warmuth-Metz, S. Rutkowski, I. Slavc, C. M. Kramm, U. Uparkar, R. Geyer, R. Ermoian, R. Ellenbogen, S. Leary, J. Triscott, K. Hu, A. Fotovati, S. Yip, R. Kast, B. Toyota, S. Dunn, M. Hegde, A. Corder, K. Chow, M. Mukherjee, A. Ashoori, V. Brawley, H. Heslop, S. Gottschalk, E. Yvon, N. Ahmed, T.-T. Wong, F.-Y. Yang, M. Lu, H.-F. Liang, H.-E. Wang, R.-S. Liu, M.-C. Teng, C.-C. Yen, S. Agnihotri, C. Ternamian, C. Jones, G. Zadeh, J. Rutka, C. Hawkins, I. Filipek, M. Drogosiewicz, M. Perek-Polnik, E. Swieszkowska, B. D. Baginska, E. Jurkiewicz, D. Perek, A. Kuehn, F. Falkenstein, A. Gnekow, C. Kramm, M. D. Brooks, E. Jackson, R. D. Mitra, J. B. Rubin, X.-Y. Liu, J. Schwartzentruber, A. M. Fontebasso, D.-A. K. Quang, S. Albrecht, Z. Dong, P. Siegel, A. Von Diemling, D. Faury, U. Tabori, J. Majewski, R. Lulla, M. Echevarria, T. Alden, A. DiPatri, T. Tomita, S. Goldman, T. Lin, T. E. Merchant, M. Kocak, A. P. Panandiker, G. T. Armstrong, G. H. Gielen, A. z. Muehlen, C. Hubert, Y. Ding, C. Toledo, P. Paddison, J. Olson, M. Nandhabalan, L. Bjerke, D. Bax, D. Carvalho, I. Bajrami, A. Ashworth, C. Lord, D. Hargrave, R. Reis, P. Workman, S. Little, S. Popov, A. Jury, A. Burford, L. Doey, S. Al-Sarraj, J. Jurgensmeier, L. Chen, I. Kozarewa, S. Baker, L. Perryman, G. Box, F. Raynaud, S. Eccles, M. Viana-Pereira, M. Pereira, T. Forshew, R. Tatevossian, D. Sheer, J. Pimental, M. Pires, C. Sarkar, P. Jha, I. R. P. Patrick, K. Somasundaram, P. Pathak, M. C. Sharma, V. Suri, A. Suri, N. Gerges, T. Haque, A. Nantel, C. Lee, J. Chen, C. Venugopal, A. Singhal, C. Dunham, J. Kerr, M. Verreault, H. Wakimoto, A. Jayanthan, A. Narendran, S. Singh, G. Giraud, S. Holm, B. Gustavsson, R. Kizyma, Z. Kizyma, L. Dvornyak, B. Kotsay, S. Epari, P. Sharma, M. Gurav, T. Gupta, P. Shetty, A. Moiyadi, S. Kane, R. Jalali
Publikováno v:
Oxford Medicine
Autor:
D. Wong, Y. Shen, A. B. Levine, T. Hoon Lee, E. Pleasance, M. Jones, B. Thiessen, B. Toyota, C.M, J. Laskin, S. Jones, M. A Marra, S. Yip
Publikováno v:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques. 45:S15-S15
Brain tumor behavior is driven by aberrations in the genome and epigenome. Many of these changes, such as IDH mutations in diffuse low-grade glioma (DLGG), are common amongst the same class of tumour and can be incorporated into the diagnostic criter
Autor:
Linda Huh, Daniel M. Evans, Tara Candido, Graham Sinclair, Patrice Eydoux, Cyrus Boelman, Delphine Héron, Mohnish Suri, Boris Keren, Margot I. Van Allen, Koen L.I. van Gassen, Mary B. Connolly, Sarah E. Buerki, Eric B. Toyota, Caroline Nava, Tanya N. Nelson, Suzanne Vercauteren, Shelin Adam, Matthew J. Farrer, Frances Elmslie, Ilaria Guella, Corneliu Bolbocean, Gabriella Horvath, Clara D.M. van Karnebeek, Marna B. McKenzie, Marleen Simon, Michelle Demos
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 101(2), 300. Cell Press
American journal of human genetics, 101(2), 300-310. Cell Press
American journal of human genetics, 101(2), 300-310. Cell Press
Massively parallel sequencing has revealed many de novo mutations in the etiology of developmental and epileptic encephalopathies (EEs), highlighting their genetic heterogeneity. Additional candidate genes have been prioritized in silico by their co-