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Autor:
Maduro, Ana Isabel, Mendes, Beatriz, Saraiva, André Pinto, Sousa, Marlene, Marques, Marta, B. Sousa, Sérgio, Salvador, Maria João, Malcata, Armando, Serra, Sara
Publikováno v:
Clinical Rheumatology; Nov2023, Vol. 42 Issue 11, p3173-3174, 2p
Autor:
B. Sousa, Sérgio, Venâncio, Margarida, Gabriel, Helena, Ramos, Lina, Santos, Isabel, Beck, Sebastian, Jorge, Marta, Simão, Luisa, Tavares, Purificação, M. Saraiva, Jorge
Publikováno v:
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 37, n. 4 (2006); Pag. 145-153
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 37 No. 4 (2006); Pag. 145-153
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 37 n.º 4 (2006); Pag. 145-153
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 37, Iss 4 (2014)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 37 No. 4 (2006); Pag. 145-153
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 37 n.º 4 (2006); Pag. 145-153
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 37, Iss 4 (2014)
Resumo O Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0faa55b00fb79cc51fd42c043ff48b4
http://actapediatrica.spp.pt/article/view/4791
http://actapediatrica.spp.pt/article/view/4791
Autor:
Maduro AI; Department of Rheumatology., Pinto Saraiva A; Department of Rheumatology., Pimenta Rodrigues O; Department of Medical Genetic, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra., Marques M; Department of Medical Genetic, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra., B Sousa S; Department of Medical Genetic, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.; Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal., Malcata A; Department of Rheumatology.; Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal., Perez de Nanclares G; Rare Diseases Research Group, Molecular (Epi)Genetics Laboratory, Bioaraba Health Research Institute, Araba University Hospital-Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz, Spain., Serra S; Department of Rheumatology.
Publikováno v:
Rheumatology (Oxford, England) [Rheumatology (Oxford)] 2022 Nov 02; Vol. 61 (11), pp. e356-e357.