Zobrazeno 1 - 10
of 771
pro vyhledávání: '"B. Peterlin"'
Autor:
D. Allegrini, S. Penco, A. Pece, A. Autelitano, G. Montesano, S. Paci, C. Montanari, A. Maver, B. Peterlin, G. Damante, L. Rossetti
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2017)
Abstract Background We report the ophthalmic findings of a patient with type Ia glycogen storage disease (GSD Ia), DiGeorge syndrome (DGS), cataract and optic nerve head drusen (ONHD). Case presentation A 26-year-old white woman, born at term by natu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4a12c0d56e4e4ff28394b5f8ccbd8e71
Autor:
S. Lee, K. Kesmy, P. Bacchetti, R. Hoh, J. Lifson, D. Cary, B. Peterlin, S. Deeks, D. Hartigan-O’Connor
Publikováno v:
Journal of Virus Eradication, Vol 5, Iss , Pp 12-13 (2019)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0fa33e890edd42a59ad2345fc61d25a2
Autor:
Z. Klemenc-Ketiš, B. Peterlin
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 17, Iss 1, Pp 15-22 (2014)
The aim of this study was to find out how Slovenian family physicians (FPs) would manage a hypothetical clinical case, to explore their views about possible ethical dilemmas associated with this clinical case and to determine possible associations wi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eee62ae3d8a04b4f822ed887b849a4e7
Autor:
A. Sarajlija, L. Armengol, A. Maver, I. Kitic, D. Prokic, M. Cehic, M.S. Djuricic, B. Peterlin
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics. 25:93-100
Deficiency of lysosomal acid lipase (LAL-D) is caused by biallelic pathogenic variants in the LIPA gene. Spectrum of LAL-D ranges from early onset of hepatosplenomegaly and psychomotor regression (Wolman disease) to a more chronic course (cholesteryl
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0fd5d1062a7fbd6b03a9f26a957abb42
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0010
https://doi.org/10.2478/bjmg-2022-0010
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M Rogac, D Neubauer, L Leonardis, N Pecaric, M Meznaric, A Maver, W Sperl, BM Garavaglia, E Lamantea, B Peterlin
Publikováno v:
Balkan journal of medical genetics : BJMG. 24(2)
The goal of the study was to retrospectively evaluate a cohort of children and adults with mitochondrial diseases (MDs) in a single-center experience. Neurological clinical examination, brain magnetic resonance imaging (MRI) and spectroscopy, muscle
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8cf3691fedbc974ad08d616b7d2dbf45
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249517
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249517