Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"B. Kleinlein"'
Publikováno v:
Monatsschrift Kinderheilkunde. 162:8-10
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4e6ae95f7ec4a673ae0680a906379ee7
https://doi.org/10.1007/s00112-013-3017-1
https://doi.org/10.1007/s00112-013-3017-1
Publikováno v:
Neuropediatrics. 44
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1797a2d50208a536a772b7e220cdc52c
https://doi.org/10.1055/s-0033-1337891
https://doi.org/10.1055/s-0033-1337891
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 18:567-576
Classical galactosaemia, deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT), is characterized by acute symptoms of hepatomegaly, jaundice, sepsis, cataracts and growth retardation. Treatment with dietary galactose restriction corrects these
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::503484488a2a16899dcc7d56c691dcff
https://doi.org/10.1007/bf02436001
https://doi.org/10.1007/bf02436001
Publikováno v:
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 213
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aaded3bc866915c114101516888a18da
https://doi.org/10.1055/s-0029-1222840
https://doi.org/10.1055/s-0029-1222840
Autor:
G. Göhlich-Ratmann, Georg F. Hoffmann, Martina Baethmann, B. Kleinlein, Thomas Voit, U. Wendel, Henk J. Blom, P. Seiffert
Publikováno v:
Neuropediatrics, 31, pp. 314-317
Neuropediatrics, 31, 314-317
Neuropediatrics, 31, 314-317
Hydrocephalus internus (HCI) of all four ventricles in association with early neurological abnormalities is described as the presenting symptom in two patients with 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency. Decreased activity of MT
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8f93f9343ee80ad1b1f6af48b244e6c6
https://hdl.handle.net/2066/185668
https://hdl.handle.net/2066/185668
Autor:
Yoon S. Shin, T. Podskarbi, B. S. Gathof, Ursula Gresser, T. Kohlmetz, B. Kleinlein, W. P. Bieger
Publikováno v:
Journal of inherited metabolic disease. 19(5)
The N314D polymorphism was found in two different alleles of the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) gene, Duarte-1 (D1) and Duarte-2 (D2). Although both variants have identical electrophoretic mobility and isoelectro-focusing points, the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56894e7ef5e4d2810c91fc94c22b1614
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8892021
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8892021
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.