Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"B. Fábos"'
Publikováno v:
Clinical and experimental dermatologyReferences. 45(5)
Background Papillon-Lefevre syndrome (PLS; OMIM 245000) and Haim-Munk syndrome (HMS; OMIM 245010), which are both characterized by palmoplantar hyperkeratosis and periodontitis, are phenotypic variants of the same disease caused by mutations of the c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2572d88b1faf0d3c88ef5b9d8be75ba
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31925812
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31925812
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lajos Kemény, B. Fábos, Márta Széll, Kornélia Tripolszki, Nikoletta Nagy, Péter Vályi, Klaudia Farkas, Adrienn Sulák, L. Tóth, Katalin Nagy
Publikováno v:
Clinical and Experimental Dermatology. 41:190-195
Summary Background Papillon–Lefevre syndrome (PLS; OMIM 245000) and Haim–Munk syndromes (HMS; OMIM 245010) are phenotypic variants of the same rare disease caused by mutations of the cathepsin C (CTSC) gene, and they exhibit autosomal recessive i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::09ef45e276227470ae012f25740931c0
https://doi.org/10.1111/ced.12710
https://doi.org/10.1111/ced.12710
Autor:
Katalin Farkas, Lajos Kemény, Nikoletta Nagy, Krisztina Vas, B. Fábos, Mariann Tihanyi, Zsanett Csoma, Kornélia Tripolszki, Réka Németh, L. Tóth, Márta Széll, Adrienn Sulák
Publikováno v:
European Journal of Medical Research
European Journal of Medical Research, Vol 22, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
European Journal of Medical Research, Vol 22, Iss 1, Pp 1-8 (2017)
Background Oculocutaneous albinism (OCA) is a clinically and genetically heterogenic group of pigmentation abnormalities characterized by variable hair, skin, and ocular hypopigmentation. Six known genes and a locus on human chromosome 4q24 have been
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17d4a21a3e9c820b792466f873923430
https://doi.org/10.1186/s40001-017-0262-0
https://doi.org/10.1186/s40001-017-0262-0
Autor:
Ferenc Papp, Péter Vályi, B. Fábos, Ekaterine Paschali, Lajos Kemény, Márta Széll, Nikoletta Nagy, Adrienn Sulák, Katalin Farkas, L. Tóth, Zsanett Csoma, Kornélia Tripolszki, Katalin Nagy
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Papillon–Lefèvre syndrome (PLS; OMIM 245000) is an autosomal recessive condition characterized by palmoplantar hyperkeratosis and periodontitis. In 1997, the gene locus for PLS was mapped to 11q14-21, and in 1999, variants in the cathepsin C gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f9411b1dc30334139613740564a7f7a
https://doi.org/10.1002/mgg3.61
https://doi.org/10.1002/mgg3.61
Publikováno v:
Journal of Investigative Dermatology. 139:S266
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::543f659049f0f387a02b812f3d1558f0
https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.07.305
https://doi.org/10.1016/j.jid.2019.07.305
Autor:
L. Tóth, Adrienn Sulák, Kornélia Tripolszki, B. Fábos, Márta Széll, Katalin Farkas, Nikoletta Nagy
Publikováno v:
BMC Medical Genetics
Background Oculocutaneous albinism (OCA) is a clinically and genetically heterogenic group of pigmentation abnormalities. OCA type IV (OCA4, OMIM 606574) develops due to homozygous or compound heterozygous mutations in the solute carrier family 45, m
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8413d606493e4c1fd4b60a1387e2e57f
https://doi.org/10.4172/2161-1041.s7-006
https://doi.org/10.4172/2161-1041.s7-006
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.