Patologías congénitas en oftalmología

Autor: Solange Milazzo, V. Promelle, B Demeer

Publikováno v: EMC - Pediatría. 55:1-13

Resumen Las patologias congenitas en oftalmologia pueden afectar a todo el globo en las anomalias del desarrollo ocular, como las anoftalmias-microftalmias o los colobomas, o a cada uno de los segmentos del ojo y/o de los anexos oculares: anomalias p

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6e1529c554da772b0d5d2532dd6dc965
https://doi.org/10.1016/s1245-1789(20)43831-4

Syndrome CDAGS (craniosténose, surdité, anomalie anale et génito-urinaire avec éruption cutanée)

Autor: R. Cohen-Sors, B. Demeer, B. Devauchelle, M. Jain, Pierre Vabres, E. Carmi

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2020, 147, pp.868-872. ⟨10.1016/j.annder.2020.10.016⟩

Resume Introduction Le syndrome craniostenose, surdite, anomalie anale et genito-urinaire avec eruption cutanee (CDAGS) a ete rapporte dans 8 familles d’origines geographiques differentes depuis 1981. Aucun gene n’a ete identifie a ce jour. Obser

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::884762116185cd24ad7c4cec62328767
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03494079

616 Postzygotic mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Autor: William B. Dobyns, J.-B. Rivière, Judith St-Onge, Laurence Faivre, Yannis Duffourd, Pierre Vabres, M. E. Ross, B. Demeer, Geneviève Bernard, Paul Kuentz, Arthur Sorlin, V. Carmignac, Jean-Benoît Courcet, Didier Bessis, S.S. Kholmanskikh

Publikováno v: Journal of Investigative Dermatology
47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR)
47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. Journal of Investigative Dermatology, 137 (10, Supplement 2), pp.S298, 2017, 〈http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022202X17321577?via%3Dihub〉. 〈10.1016/j.jid.2017.07.292〉
47th Annual Meeting of the European-Society-for-Dermatological-Research (ESDR), Sep 2017, Salzburg, Australia. pp.S298, ⟨10.1016/j.jid.2017.07.292⟩

IF 6.287; International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::57c5726cfcd89e0b93623ce6b973dff9
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01663763

Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque

Autor: Odile Boute, J.-B. Rivière, C. Gondry, Laurence Faivre, Pierre Vabres, S.S. Kholmanskikh, M. E. Ross, B. Devauchelle, B. Demeer, J. St-Onge, David Geneviève, William B. Dobyns, Laurent Guibaud, Julien Thevenon, G. Captier, G. Bernard, E. Carmi, Paul Kuentz, Yannis Duffourd, Alain Bron, Jean-Benoît Courcet, A. Lafon, V. Carmignac, Arthur Sorlin, Didier Bessis

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, Elsevier Masson, 2017, 144 (12), pp.S95. ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩
Journées Dermatologiques de Paris 2017
Journées Dermatologiques de Paris 2017, Dec 2017, Paris, France. pp.S95, ⟨10.1016/j.annder.2017.09.103⟩
Journées Dermatologiques de Paris 2017, Dec 2017, Paris, France. Annales de Dermatologie et de Vénéréologie, 144 (12 Supplement), pp.S95, 2017, Journées Dermatologiques de Paris 2017. 〈https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0151963817304623〉. 〈10.1016/j.annder.2017.09.103〉

National audience; Introduction L’hypomélanose d’Ito est définie par l’association d’une hypopigmentation qui suit les lignes de Blaschko et de manifestations principalement neurologiques. Les autres atteintes associées sont variables. Ell

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5c3c6f523f615d24c1a02ca6e14bac5d
https://hal.inrae.fr/hal-02620220

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