Zobrazeno 1 - 10
of 22
pro vyhledávání: '"B. Delle Chiaie"'
Autor:
Elizabeth Berry-Kravis, Willie Reardon, P.E. Cohn-Hokke, H Van Bokhoven, Marjolein H. Willemsen, A.M.M. Innes, N. Philip, Kirsten Cremer, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, A.T. Vulto-van Silfhout, S. Drunat, Usha Kini, T. Kosonen, Katherine Lachlan, Jaakko Ignatius, P.T.J.M. Helderman van den Enden, Madeleine Fannemel, M. Mastebroek, C. Mircher, Gunnar Houge, B. Delle Chiaie, Willemijn M. Wissink-Lindhout, Willy M. Nillesen, Asbjørg Stray-Pedersen, Tjitske Kleefstra, Helger G. Yntema
Publikováno v:
Molecular Syndromology, 2, 202-212
Molecular Syndromology, 2, 3-5, pp. 202-212
Molecular syndromology, 2(3-5), 202-212. S. Karger AG
Molecular Syndromology, 2, 3-5, pp. 202-212
Molecular syndromology, 2(3-5), 202-212. S. Karger AG
Kleefstra syndrome is characterized by the core phenotype of developmental delay/intellectual disability, (childhood) hypotonia and distinct facial features. The syndrome can be either caused by a microdeletion in chromosomal region 9q34.3 or by a mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7d5a769b0662840f84a415ec12fee6d2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22670141
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22670141
Autor:
L.A. Pérez Jurado, Ann Oostra, D. E. Fransen van de Putte, Pablo Lapunzina, Bart Loeys, B. Delle Chiaie, Marjolijn C.J. Jongmans, Johanna Lundin, K. T. Verbruggen, Rolph Pfundt, Emilia K. Bijlsma, Björn Menten, Birgit Sikkema-Raddatz, H.M. Reeser, David J. Amor, Claudia A. L. Ruivenkamp, Helene Verhelst, A. van Haeringen, Britt-Marie Anderlid, Roel Hordijk, Damien L. Bruno, Antoinet C.J. Gijsbers, Martijn H. Breuning, A. J. van Essen, Janneke H M Schuurs-Hoeijmakers
Publikováno v:
European journal of medical genetics, 52(2-3), 77-87. ELSEVIER SCIENCE BV
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
European Journal of Medical Genetics, 52, 77-87
European Journal of Medical Genetics, 52, 2-3, pp. 77-87
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
European Journal of Medical Genetics, 52, 77-87
European Journal of Medical Genetics, 52, 2-3, pp. 77-87
Pérez-Jurado, Luis A. [et al.]
Array CGH (comparative genomic hybridization) screening of large patient cohorts with mental retardation and/or multiple congenital anomalies (MR/MCA) has led to the identification of a number of new microdeletion
Array CGH (comparative genomic hybridization) screening of large patient cohorts with mental retardation and/or multiple congenital anomalies (MR/MCA) has led to the identification of a number of new microdeletion
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e85fa4f360156cafe64898c63a15fc52
https://research.rug.nl/en/publications/82a1c2b9-ed6e-43c1-b6e0-8dc6809af31f
https://research.rug.nl/en/publications/82a1c2b9-ed6e-43c1-b6e0-8dc6809af31f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.