Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"B. Csanyi"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 69, Iss 3, Pp 232-238 (2008)
Introducción: El síndrome de Angelman se caracteriza por retraso mental, epilepsia, déficit del lenguaje, dismorfia facial y un fenotipo conductual característico. Los criterios clínicos diagnósticos están definidos por consenso desde 1995. Es
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta neurologica Scandinavica. 122(4)
We report a novel heteroplasmic mitochondrial tRNA(Lys) mutation associated with dystonia, stroke-like episodes, sensorineural hearing loss and epilepsy in a Hungarian family.A 16-year-old boy, his brother and mother were investigated. Thorough clini
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 69(3)
Angelman syndrome is characterised by mental retardation, epilepsy, speech impairment, facial dysmorphism and a characteristic behavioural phenotype. Diagnostic clinical criteria have been defined by consensus since 1995. It is caused by deficiency o
Autor:
T Révész, Daniel E. Lumsden, J.-P. Lin, J Hardy, Henry Houlden, D Josifova, Esther Meyer, B Csanyi, Margaret Kaminska, Manju A. Kurian, Ata Siddiqui, E Kara
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 17:S124-S125