Zobrazeno 1 - 10 of 17 pro vyhledávání: '"B. A. Barucha"'
1
Wolman disease: Diagnosis by leucocyte acid lipase estimation
Autor: B. A. Barucha, Talib Y. Surve, Mamta N. Muranjan
Publikováno v: The Indian Journal of Pediatrics. 72:353-354
Wolman disease is a rare fatal autosomal recessive disorder caused by absence of acid lipase enzyme leading to accumulation of cholesterol ester. Hepatosplenomegaly is a constant feature and occurs as early as fourth day of life. Progressive mental d
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::372dc832eb978c2ae5276bc44fa2e865
https://doi.org/10.1007/bf02724020
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
The Role of N-Substituents in Radiationless Deactivation of Aminated Derivatives of a Locked GFP Chromophore.
Autor: Baleeva, Nadezhda S.1, Zaitseva, Snezhana O.1, Gorbachev, Dmitriy A.1, Smirnov, Alexander Yu.1, Zagudaylova, Marina B.1, Baranov, Mikhail S.1 baranovmikes@gmail.com
Publikováno v: European Journal of Organic Chemistry. 9/25/2017, Vol. 2017 Issue 35, p5219-5224. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
North and South Indian Populations Share a Common Ancestral Origin of Friedreich's Ataxia but Vary in Age of GAA Repeat Expansion.
Autor: Singh, Inder1, Faruq, Mohammed1,2, Mukherjee, Odity3, Jain, Sanjeev4, Pal, Pramod Kumar4, Srivastav, M. V. Padma1, Behari, Madhuri1, Srivastava, Achal K.1, Mukerji, Mitali2 mitali@igib.res.in
Publikováno v: Annals of Human Genetics. May2010, Vol. 74 Issue 3, p202-210. 9p. 1 Diagram, 5 Charts, 1 Graph.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Impact of Drosophila Models in the Study and Treatment of Friedreich’s Ataxia.
Autor: Monnier, Véronique1, Llorens, Jose Vicente2, Navarro, Juan Antonio3
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Jul2018, Vol. 19 Issue 7, p1989. 1p. 4 Diagrams, 1 Chart.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Biochemistry of cardiomyopathy in the mitochondrial disease Friedreich's ataxia.
Autor: LANE, Darius J. R., HUANG, Michael Li-Hsuan, TING, Samantha, SIVAGURUNATHAN, Sutharshani, RICHARDSON, Des R.
Publikováno v: Biochemical Journal; 8/1/2013, Vol. 453 Issue 3, p321-336, 16p
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Prevalence gradients of Friedreich's Ataxia and R1b haplotype in Europe co-localize, suggesting a common Palaeolithic origin in the Franco-Cantabrian ice age refuge.
Autor: Vankan, Pierre
Publikováno v: Journal of Neurochemistry; Aug2013 Supplement, Vol. 126, p11-20, 10p, 3 Charts, 9 Maps
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes.
Autor: Parkinson, Michael H., Boesch, Sylvia, Nachbauer, Wolfgang, Mariotti, Caterina, Giunti, Paola
Publikováno v: Journal of Neurochemistry; Aug2013 Supplement, Vol. 126, p103-117, 15p, 1 Chart
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Friedreich ataxia: The clinical picture.
Autor: Pandolfo, Massimo
Publikováno v: Journal of Neurology; Jan2009 Supplement 1, Vol. 256, p3-8, 6p
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Drug Metabolism and Liver Disease in India.
Autor: Narang, A. P. S., Kaur, Upjeet, Bambery, P.
Publikováno v: Drug Metabolism Reviews; 1991, Vol. 23 Issue 1/2, p65-81, 17p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje