Zobrazeno 1 - 10
of 19
pro vyhledávání: '"B Schircks"'
Autor:
S Däumling, Curtius Hc, M Viscontini, J. Schaub, B Schircks, K Bartholomé, J H Bieri, A Niederwieser
Publikováno v:
Archives of Disease in Childhood. 53:674-676
A patient with atypical phenylketonuria (defective BH2 synthesis), detected at age 6 months because of severe muscle hypotonia and serum phenylalanine of 20 mg/100 ml, had normal activities of phenylalanine-4-hydroxylase and DHPR in liver biopsy, but
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::54288add390e59a0731da0da3e39bed4
https://doi.org/10.1136/adc.53.8.674
https://doi.org/10.1136/adc.53.8.674
Publikováno v:
Chemischer Informationsdienst. 16
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::706ea9a3b763a8364339e23eea04a7a5
https://doi.org/10.1002/chin.198550330
https://doi.org/10.1002/chin.198550330
Publikováno v:
Helvetica chimica acta. 59(1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::97156a30790b7128268ba261360571ca
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1248945
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1248945
Publikováno v:
Lancet (London, England). 1(8108)
A patient with atypical phenylketonuria and normal liver dihydropteridine reductase and phenylalanine-4-hydroxylase activities excreted neopterin but not biopterin or dihydrobiopterin in urine. The oral administration of L-sepiapterin (1 mg/kg body w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::239d39a408de01d50941e36d62f3275d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/84153
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/84153
Autor:
A. Matasovic, Curtius Hc, Andrea Prader, B Blehova, F Rey, Jost H. Bieri, B Schircks, Alois Niederwieser, Max Viscontini
Publikováno v:
Pediatric Research. 14:175-175
Three further patients with atypical PKU caused by tetrahydrobiopterin deficiency were investigated: D.K. (B. Blehova), A.C. and T.Y. (F. Rey). Pterin analyses in urine were performed by two-dimensional high-voltage electrophoresis/paper chromatograp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d0d66ac4df5cd2153de7d9e4c6ce3525
https://doi.org/10.1203/00006450-198002000-00087
https://doi.org/10.1203/00006450-198002000-00087
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.