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Minicore myopathy with ophthalmoplegia caused by mutations in the ryanodine receptor type 1 gene
Autor: Volker Straub, Haiyan Zhou, Thomas Voit, Martin Brockington, Caroline Sewry, Cheryl Longman, B. Halliger-Keller, Clemens R. Müller, Stephanie A. Robb, Heinz Jungbluth, Graeme M. Bydder, Ana Ferreiro, Louise Hartley, Michael Swash, Sonia Messina, Francesco Muntoni
Publikováno v: Neurology. 65:1930-1935
Background: Minicore myopathy (multi-minicore disease [MmD]) is a congenital myopathy characterized by multifocal areas with loss of oxidative activity on muscle biopsy. MmD is clinically heterogeneous and distinct phenotypes have been associated wit
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::819355dfb2b1adf795278a47bbbf3383
https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000188870.37076.f2
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2
Autosomal recessive inheritance of RYR1 mutations in a congenital myopathy with cores
Autor: Arijit Chattopadhyay, B. Halliger-Keller, Lucy Feng, Stephen C. Brown, Heinz Jungbluth, Clemens R. Müller, Eugenio Mercuri, Mark R. Davis, Adnan Y. Manzur, Graeme M. Bydder, Martin Brockington, Caroline Sewry, Francesco Muntoni, Victor Dubowitz, Nigel G. Laing, Ana Ferreiro, Helen Roper
Publikováno v: Neurology. 59:284-287
Central core disease (CCD) is a congenital myopathy due to dominant mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor gene (RYR1). The authors report three patients from two consanguineous families with symptoms of a congenital myopathy, cores on m
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fec1fa1eff8e32248aad77cce73ef148
https://doi.org/10.1212/wnl.59.2.284
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3
Clustering of FGFR2 gene mutations inpatients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses)
Autor: H. Collmann, Wolfram Kress, C.R. Mueller, B. Halliger-Keller, M. Büsse
Publikováno v: Cytogenetics and cell genetics. 91(1-4)
A cohort of 36 unrelated German patients with craniosynostosis syndromes of the Crouzon and Pfeiffer type were analyzed for FGFR mutations. Mutations in FGFR2 were identified in 25 Crouzon and 5 Pfeiffer syndrome patients, whereas no sequence alterat
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3d2564cc270c61c5b1e8ec97f39d272
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11173845
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5
Contents Vol. 91, 2000
Autor: E. Glauner, C. Baldermann, A. Bardhan, Susumu Ohno, A. Mannan, C. Althaus, R. Brauner, E. Schnakenberg, K. Hirschhorn, W. Krone, G. Williams, B.H.F. Weber, K. Sperling, G.A. Rappold, K.R. Held, J.S. Schinfeld, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, H. Berninger, O.J. Miller, M. Kämper, M.J. Wakefield, H.L. Schulz, W.K. Holloman, M. Schmidt, M. Krawczak, B. Petersen, S. Kußmann, N. Mah, S. Fröhlich, M. Fellous, Helmut Baitsch, M.L. Houck, T. Bonk, D. Bächner, B. Skawran, L.G. Kömüves, J. Andrich, W. Vogel, T.O. Goecke, Y.-F.C. Lau, P.M. Chou, U. Zechner, N.B. Atkin, V. Beensen, D.K. Lamatsch, andK. Benirschke, H.P. Klinger, A. Rosenthal, T. Dörk, A. Gal, R. Melcher, G. Tariverdian, S. Ebner, P.E. Warburton, W. Schloot, P. Miny, C. Kelbova, J. Neesen, C. Reuter, M.S. Magid, K. Lücke, U. Drews, M. Rosemblatt, W. Jaggernauth, S. Knauf, E. Günther, A. Rump, C. Backsch, B. Gharavi, K. Trenz, M. Stumm, M. Wilda, V. Kalscheuer, S. Stengel-Rutkowski, B. Schröder, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Schmidtke, U. Klein-Vogler, D. Schlote, J.T. Epplen, L. Walter, T. Grimm, S.S. Wachtel, S.C. Kingswood, M.P. Achary, F. Jaubert, H. Przuntek, C. Steinlein, U. Langenbeck, M. Schöning, W. Kress, H. Enders, A. Schinzel, S. Kümmerle, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, C. Nihoul-Feketé, S. Henschel, K. Schiebel, H. Kehrer-Sawatzki, H.G. Nothwang, H. Stöhr, M. Winkelmann, C. Groß, C.R. Mueller, W. Schempp, P. Kaiser, C. Saft, S.G. Somkuti, N.A. Ellis, M. Gencik, F. Vogel, R. Chaves, P. Schütz, P.R. Papenhausen, H. Neitzel, M. Schartl, R. Werdin, A.P. Singh, A. Epplen, G. Senger, J.H. Tepperberg, L. Setterfield, M.M. Sanz, K. Dreikorn, F. Dechend, A.J. Kersten, T. Liehr, M. Schmid, H. Hameister, A. Alfieri, C. Tyler-Smith, A.T. Kumamoto, S.J. Charter, S. Schubert, C. Dixkens, M. Büsse, S. Balg, U. Grumpelt, L. Salas-Cortés, H. Collmann, B. Vikram, K. Fredga, H.M. Schüler, P. Wieacker, A. Humeny, E. Passarge, M.B. Petersen, K. Kainer, G. Herzberger, J. Meder, S. Röttger, H. Hoehn, S. Jakubiczka, T.M. Dunn, B. Halliger-Keller, W. Mosgoeller, R. Bendix, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, E.P. Evans, E.M. Bühler, I. Hansmann, R. Toder, M. Mikkelsen, K. Kutsche, D. Schindler, P. Burfeind, T. Haaf, J. Frowein, H.G. Schwarzacher, M. Döbler-Neumann, T. Sharma, B. Eiben, P.H. Yen, N.B. Kardon, J. German, M. Proytcheva, H. Winking, G. Speit, G. Scherer, C. Fischer, K. Eggermann, A. Pomarino, A. Hehr, A. Dufke, E. Reichl, W. Engel, S. Avenarius, P.S. Burgoyne, J.A. Alonzo, T. Schwarzacher, A. Gehrig, T.O. Schulz, J.A.M. Graves, E. Gross, U. Müller, J.C. Iezzoni, U. Mittwoch, S. Fallet, J.J. Pasantes
Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:310-311
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::865bd151f37551cde267ef49a2033538
https://doi.org/10.1159/000056865
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Subject Index Vol. 91, 2000
Autor: H. Kehrer-Sawatzki, G. Williams, H. Berninger, O.J. Miller, K. Dreikorn, F. Dechend, M. Kämper, T. Bonk, V. Beensen, N. Mah, S. Balg, S. Jakubiczka, W. Schloot, I. Hansmann, M. Wilda, D. Schindler, K. Lücke, A. Hehr, G. Herzberger, T. Liehr, H.G. Nothwang, A. Bardhan, S. Henschel, A. Dufke, N.A. Ellis, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, K. Eggermann, M. Gencik, T.M. Dunn, R. Werdin, L. Setterfield, L. Walter, W. Vogel, M.P. Achary, K. Kainer, M. Schmid, S. Kußmann, R. Bendix, C. Nihoul-Feketé, K. Schiebel, W. Engel, S. Avenarius, B. Gharavi, E. Passarge, G. Tariverdian, H.L. Schulz, K. Trenz, D.K. Lamatsch, J. Frowein, P. Schütz, H. Neitzel, M.S. Magid, C. Steinlein, T. Grimm, J. Meder, T. Dörk, M. Fellous, M. Stumm, G. Senger, J.A. Alonzo, M.B. Petersen, H. Enders, M.L. Houck, S. Kümmerle, U. Grumpelt, R. Chaves, W. Mosgoeller, P.E. Warburton, A.T. Kumamoto, B. Schröder, R. Melcher, P.H. Yen, K. Kutsche, J.T. Epplen, C. Kelbova, H.G. Schwarzacher, D. Schlote, M. Döbler-Neumann, P.M. Chou, R. Brauner, F. Jaubert, J. Neesen, M. Proytcheva, B. Eiben, J. German, C. Reuter, J.J. Pasantes, G. Scherer, H. Winking, Y.-F.C. Lau, U. Zechner, V. Kalscheuer, Susumu Ohno, M. Winkelmann, A. Mannan, W. Jaggernauth, E. Reichl, P.S. Burgoyne, E. Glauner, S. Knauf, H. Przuntek, S.G. Somkuti, U. Müller, C. Baldermann, andK. Benirschke, C. Backsch, A. Gehrig, H. Stöhr, H.P. Klinger, M.M. Sanz, S. Fröhlich, M.J. Wakefield, T.O. Goecke, J.C. Iezzoni, C. Dixkens, M. Büsse, C. Althaus, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, A. Epplen, B. Vikram, E. Schnakenberg, P. Miny, R. Toder, L. Salas-Cortés, C. Groß, F. Vogel, P.R. Papenhausen, E.M. Bühler, A. Rump, U. Langenbeck, M. Schöning, W.K. Holloman, M. Schmidt, A. Alfieri, H. Collmann, S.C. Kingswood, K.R. Held, Helmut Baitsch, P. Burfeind, T. Haaf, J.A.M. Graves, E. Gross, S. Ebner, B.H.F. Weber, T. Sharma, K. Sperling, U. Klein-Vogler, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, G. Speit, B. Petersen, J. Schmidtke, K. Hirschhorn, A.P. Singh, M. Krawczak, L.G. Kömüves, B. Halliger-Keller, M. Mikkelsen, N.B. Kardon, C. Fischer, W. Krone, J.S. Schinfeld, A. Schinzel, M. Rosemblatt, S.S. Wachtel, W. Kress, A.J. Kersten, C.R. Mueller, C. Saft, W. Schempp, A. Humeny, J.H. Tepperberg, N.B. Atkin, S. Schubert, H.M. Schüler, P. Wieacker, G.A. Rappold, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Andrich, S. Röttger, P. Kaiser, M. Schartl, H. Hameister, C. Tyler-Smith, S.J. Charter, K. Fredga, E.P. Evans, H. Hoehn, D. Bächner, B. Skawran, U. Mittwoch, A. Rosenthal, A. Gal, S. Fallet, U. Drews, A. Pomarino, E. Günther, T. Schwarzacher, T.O. Schulz, S. Stengel-Rutkowski
Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:308-309
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::89974e94ddc464ffe59edfbe3dc465f0
https://doi.org/10.1159/000056864
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