Zobrazeno 1 - 10 of 56 pro vyhledávání: '"B Gentilin"'
2
Genetics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome
Autor: L, Fontana, B, Gentilin, L, Fedele, C, Gervasini, M, Miozzo
Publikováno v: Clinical genetics. 91(2)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome, also referred to as Müllerian agenesis, is the second most common cause of primary amenorrhea. It is characterized by congenital absence of the uterus, cervix, and the upper part of the vagina in othe
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7fac4409494b213b5200d80b31a56979
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27716927
Zobrazit plný text záznamu
3
Unmasking of a Recessive SCARF2 Mutation by a 22q11.12 de novo Deletion in a Patient with Van den Ende-Gupta Syndrome
Autor: B Gentilin, D. Clerici, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Mf Bedeschi, Lorenzo Colombo, Kristin Hofmann, Anita Rauch
Publikováno v: Molecular Syndromology. 1:239-245
Van den Ende-Gupta syndrome (VDEGS) is a congenital condition characterized by craniofacial and skeletal manifestations, specifically blepharophimosis, malar and maxillary hypoplasia, distinctive nose, arachnocamptodactyly, and long slender bones of
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::518bccec47b2d414858646163170867b
https://doi.org/10.1159/000328135
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje