Zobrazeno 1 - 10
of 346
pro vyhledávání: '"B Bembi"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ravi Vijapurapu, Fahad J. Alharbi, Richard P. Steeds, Rebecca Kozor, Tarekegn Geberhiwot, Shanat Baig, B Bembi, Sabrina Nordin, James C. Moon
Publikováno v:
QJM : monthly journal of the Association of Physicians. 112(1)
Fabry disease (FD) has been a diagnostic challenge since it was first recognized in 1898, with patients traditionally suffering from considerable delay before a diagnosis is made. Cardiac involvement is the current leading cause of death in FD. A com
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7a3f69decfea0a4541199ed2066732f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29878206
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29878206
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R. Pierini, Cristiano Rizzo, C. Patrono, Carlo Dionisi-Vici, B. Bembi, C. Purificato, Maria Cristina Digilio, F.M. Santorelli, Aldo Giannotti, C. Martini
Publikováno v:
Molecular and Cellular Probes. 16:315-318
We analyzed seven unrelated children with the Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) for mutations in the Δ7-sterol reductase gene by using SSCP and direct sequencing. We identified two novel mutations (V330M and R363C) in the DHCR7 gene. Reported mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f57123085227b89796235ad4b98d6410
https://doi.org/10.1006/mcpr.2002.0426
https://doi.org/10.1006/mcpr.2002.0426
Autor:
B. BEMBI, E. CERINI, C. DANESINO, M. A. DONATI, S. GASPERINI, L. MORANDI, O. MUSUMECI, S. RAVAGLIA, F. SEIDITA, A. TOSCANO, A. VIANELLO, PARENTI, GIANCARLO
The diagnosis of glycogenosis type II is often complicated by the rarity of the condition and the heterogeneity of the clinical manifestations of the disease. It is a progressive, debilitating, and often fatal neuromuscular disorder that manifests as
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::9a734ff246e786ae9bb9a2f80e85fb9a
http://hdl.handle.net/11588/335642
http://hdl.handle.net/11588/335642
Autor:
B. BEMBI, E. CERINI, C. DANESINO, M. A. DONATI, S. GASPERINI, L. MORANDI, O. MUSUMECI, S. RAVAGLIA, F. SEIDITA, A. TOSCANO, A. VIANELLO, PARENTI, GIANCARLO
Glycogenosis type II is a multisystem disorder that requires management by a multidisciplinary team. The team should include several specialists, such as a metabolic disease specialist or biochemical geneticist, cardiologist, pulmonologist, neurologi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::2a9b331517da05a8b78f91056f173284
http://hdl.handle.net/11588/335644
http://hdl.handle.net/11588/335644