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pro vyhledávání: '"Büttel, Hans-Martin"'
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Autor:
Schröder, Simone, Yigit, Gökhan, Li, Yun, Altmüller, Janine, Büttel, Hans-Martin, Fiedler, Barbara, Kretzschmar, Christoph, Nürnberg, Peter, Seeger, Jürgen, Serpieri, Valentina, Valente, Enza Maria, Wollnik, Bernd, Boltshauser, Eugen, Brockmann, Knut
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases; 5/2/2023, Vol. 18 Issue 1, p1-11, 11p
Autor:
Pringsheim, Milka, Mitter, Diana, Schröder, Simone, Warthemann, Rita, Plümacher, Kim, Kluger, Gerhard, Baethmann, Martina, Bast, Thomas, Braun, Sarah, Büttel, Hans‐Martin, Conover, Elizabeth, Courage, Carolina, Datta, Alexandre N., Eger, Angelika, Grebe, Theresa A., Hasse‐Wittmer, Annette, Heruth, Marion, Höft, Karen, Kaindl, Angela M., Karch, Stephanie, Kautzky, Torsten, Korenke, Georg C., Kruse, Bernd, Lutz, Richard E., Omran, Heymut, Patzer, Steffi, Philippi, Heike, Ramsey, Keri, Rating, Tina, Rieß, Angelika, Schimmel, Mareike, Westman, Rachel, Zech, Frank‐Martin, Zirn, Birgit, Ulmke, Pauline A., Sokpor, Godwin, Tuoc, Tran, Leha, Andreas, Staudt, Martin, Brockmann, Knut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3341::be4f5c51715c0f4e5fff0ee110e95227
https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/frontdoor/index/index/docId/69306
https://opus.bibliothek.uni-augsburg.de/opus4/frontdoor/index/index/docId/69306
Autor:
Pringsheim, Milka, Mitter, Diana, Schröder, Simone, Warthemann, Rita, Plümacher, Kim, Kluger, Gerhard, Baethmann, Martina, Bast, Thomas, Braun, Sarah, Büttel, Hans‐Martin, Conover, Elizabeth, Courage, Carolina, Datta, Alexandre N., Eger, Angelika, Grebe, Theresa A., Hasse‐Wittmer, Annette, Heruth, Marion, Höft, Karen, Kaindl, Angela M., Karch, Stephanie, Kautzky, Torsten, Korenke, Georg C., Kruse, Bernd, Lutz, Richard E., Omran, Heymut, Patzer, Steffi, Philippi, Heike, Ramsey, Keri, Rating, Tina, Rieß, Angelika, Schimmel, Mareike, Westman, Rachel, Zech, Frank‐Martin, Zirn, Birgit, Ulmke, Pauline A., Sokpor, Godwin, Tuoc, Tran, Leha, Andreas, Staudt, Martin, Brockmann, Knut
Objective: FOXG1 syndrome is a rare neurodevelopmental disorder associated with heterozygous FOXG1 variants or chromosomal microaberrations in 14q12. The study aimed at assessing the scope of structural cerebral anomalies revealed by neuroimaging to
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1688::39e2f1a41532bfdcefeabe70b6b517a5
http://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gs-1/16705
http://resolver.sub.uni-goettingen.de/purl?gs-1/16705
Autor:
Wente, Sarah, Schröder, Simone, Buckard, Johannes, Büttel, Hans-Martin, von Deimling, Florian, Diener, Wilfried, Häussler, Martin, Hübschle, Susanne, Kinder, Silvia, Kurlemann, Gerhard, Kretzschmar, Christoph, Lingen, Michael, Maroske, Wiebke, Mundt, Dirk, Sánchez-Albisua, Iciar, Seeger, Jürgen, Toelle, Sandra P., Boltshauser, Eugen, Brockmann, Knut
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background The nosological assignment of congenital ocular motor apraxia type Cogan (COMA) is still controversial. While regarded as a distinct entity by some authorities including the Online Mendelian Inheritance in Man catalog of genetic disorders,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::d2363ee2e4aef85dcfad13de86253cc5
http://publikationen.ub.uni-frankfurt.de/files/44056/container.zip
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Autor:
Pringsheim M; Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche Schön Klinik Vogtareuth Vogtareuth Germany.; Research Institute 'Rehabilitation, Transition, Rehabilitation' Paracelsus Medical University Salzburg Austria., Mitter D; Institute of Human Genetics University of Leipzig Medical Center Leipzig Germany., Schröder S; Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders University Medical Center Göttingen Göttingen Germany., Warthemann R; Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders University Medical Center Göttingen Göttingen Germany., Plümacher K; Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders University Medical Center Göttingen Göttingen Germany., Kluger G; Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche Schön Klinik Vogtareuth Vogtareuth Germany.; Research Institute 'Rehabilitation, Transition, Rehabilitation' Paracelsus Medical University Salzburg Austria., Baethmann M; Sozialpädiatrisches Zentrum Klinikum Dritter Orden München Germany., Bast T; Epilepsiezentrum Kork Kehl-Kork Germany.; Medical Faculty University of Freiburg Freiburg Germany., Braun S; Asklepios Children's Hospital St. Augustin Germany., Büttel HM; Sozialpädiatrisches Zentrum SLK-Kliniken Heilbronn Heilbronn Germany., Conover E; Department of Genetic Medicine Munroe Meyer Institute University of Nebraska Medical Center Omaha Omaha Nebraska USA., Courage C; Division of Human Genetics Department of Pediatrics, Inselspital University of Bern Bern Switzerland.; The Folkhälsan Institute of Genetics University of Helsinki Helsinki Finland., Datta AN; Department of Pediatric Neurology and Developmental Medicine University of Basel Children's Hospital Basel Switzerland., Eger A; Sozialpädiatrisches Zentrum Leipzig (Frühe Hilfe Leipzig) Leipzig Germany., Grebe TA; Division of Genetics and Metabolism Phoenix Children's Hospital Phoenix Arizona USA., Hasse-Wittmer A; Klinikum Traunstein Traunstein Germany., Heruth M; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Sana Kliniken Leipziger Land Borna Germany., Höft K; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Klinikum Magdeburg gGmbH Magdeburg Germany., Kaindl AM; Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie Sozialpädiatrisches Zentrum Institut für Zell- und Neurobiologie Charité-Universitätsmedizin Berlin Berlin Germany., Karch S; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Sozialpädiatrisches Zentrum Universitätsklinikum Heidelberg Heidelberg Germany., Kautzky T; Klinikum Leer Leer Germany., Korenke GC; Klinik für Neuropädiatrie und angeborene Stoffwechselerkrankungen Elisabeth Kinderkrankenhaus Klinikum Oldenburg Germany., Kruse B; Neuropediatric Department Helios-Klinikum Hildesheim Hildesheim Germany., Lutz RE; Department of Genetic Medicine Munroe Meyer Institute University of Nebraska Medical Center Omaha Omaha Nebraska USA., Omran H; Department of General Pediatrics University Children's Hospital Muenster Muenster Germany., Patzer S; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara Halle/Saale Germany., Philippi H; Sozialpädiatrisches Zentrum Frankfurt Mitte Frankfurt am Main Germany., Ramsey K; Center for Rare Childhood Disorders Translational Genomics Research Institute Phoenix Arizona USA., Rating T; Sozialpädiatrisches Institut Klinikum Bremen-Mitte Bremen Germany., Rieß A; Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Universitätsklinikum Tübingen Tübingen Germany., Schimmel M; Children's Hospital Section of Neuropaediatrics Klinikum Augsburg Augsburg Germany., Westman R; Children's Specialty Center St. Luke's Children's Hospital Boise Idaho USA., Zech FM; Klinik für Kinder- und Jugendmedizin St. Vincenz-Krankenhaus Paderborn Paderborn Germany., Zirn B; Genetic Counselling and Diagnostic, genetikum Stuttgart Stuttgart Germany., Ulmke PA; Institute of Neuroanatomy University Medical Center Georg August University Göttingen Germany., Sokpor G; Institute of Neuroanatomy University Medical Center Georg August University Göttingen Germany., Tuoc T; Institute of Neuroanatomy University Medical Center Georg August University Göttingen Germany., Leha A; 'Core Facility Medical Biometry and Statistical Bioinformatics' Department of Medical Statistics University Medical Center Göttingen Göttingen Germany., Staudt M; Klinik für Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche Schön Klinik Vogtareuth Vogtareuth Germany., Brockmann K; Interdisciplinary Pediatric Center for Children with Developmental Disabilities and Severe Chronic Disorders University Medical Center Göttingen Göttingen Germany.
Publikováno v:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2019 Mar 03; Vol. 6 (4), pp. 655-668. Date of Electronic Publication: 2019 Mar 03 (Print Publication: 2019).