Zobrazeno 1 - 10
of 59
pro vyhledávání: '"Büchner, Boriana"'
Autor:
Klopstock, Thomas *, Tricta, Fernando, Neumayr, Lynne, Karin, Ivan, Zorzi, Giovanna, Fradette, Caroline, Kmieć, Tomasz, Büchner, Boriana, Steele, Hannah E, Horvath, Rita, Chinnery, Patrick F, Basu, Anna, Küpper, Clemens, Neuhofer, Christiane, Kálmán, Bernadette, Dušek, Petr, Yapici, Zuhal, Wilson, Ian, Zhao, Feng, Zibordi, Federica, Nardocci, Nardo, Aguilar, Christine, Hayflick, Susan J, Spino, Michael, Blamire, Andrew M, Hogarth, Penelope, Vichinsky, Elliott
Publikováno v:
In The Lancet Neurology July 2019 18(7):631-642
Autor:
Iankova, Vassilena, Sparber, Peter, Rohani, Mohammad, Dusek, Petr, Büchner, Boriana, Karin, Ivan, Schneider, Susanne A, Gorriz, Juan M, Kmiec, Tomasz, Klopstock, Thomas
Publikováno v:
Brain: A Journal of Neurology; Apr2024, Vol. 147 Issue 4, p1389-1398, 10p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in neurology 12, 642228 (2021). doi:10.3389/fneur.2021.642228
Frontiers in Neurology
Frontiers in Neurology
In order to improve clinical care, coordinate research activities and raise awareness for the ultra-orphan Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) disorders, a group of NBIA clinicians and researchers, industry partners and patient advo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::607bf1d4c70cce05089d79cdb9510e1b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stendel, Claudia, Neuhofer, Christiane, Floride, Elisa, Yuqing, Shi, Ganetzky, Rebecca D, Park, Joohyun, Freisinger, Peter, Kornblum, Cornelia, Kleinle, Stephanie, Schöls, Ludger, Distelmaier, Felix, Stettner, Georg M, Büchner, Boriana, Falk, Marni J, Mayr, Johannes A, Synofzik, Matthis, Abicht, Angela, Haack, Tobias B, Prokisch, Holger, Wortmann, Saskia B, Murayama, Kei, Fang, Fang, Klopstock, Thomas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______885::ebe6df68121e6adf1f8870f0097618ce
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/195617/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/195617/
Autor:
Stendel, Claudia, Neuhofer, Christiane, Floride, Elisa, Yuqing, Shi, Ganetzky, Rebecca D., Park, Joohyun, Freisinger, Peter, Kornblum, Cornelia, Kleinle, Stephanie, Schöls, Ludger, Distelmaier, Felix, Stettner, Georg M., Büchner, Boriana, Falk, Marni J., Mayr, Johannes A., Synofzik, Matthis, Abicht, Angela, Haack, Tobias B., Prokisch, Holger, Wortmann, Saskia B., Murayama, Kei, Fang, Fang, Klopstock, Thomas
Publikováno v:
Neurology: Genetics
Neurol. Genet. 6:e393 (2020)
Neurology / Genetics 6(1), e393-(2020). doi:10.1212/NXG.0000000000000393
Neurol. Genet. 6:e393 (2020)
Neurology / Genetics 6(1), e393-(2020). doi:10.1212/NXG.0000000000000393
ObjectiveTo delineate the phenotypic and genotypic spectrum in carriers of mitochondrial MT-ATP6 mutations in a large international cohort.MethodsWe analyzed in detail the clinical, genetical, and neuroimaging data from 132 mutation carriers from nat
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kalman Bernadette, Lautenschlaeger Ronald, Kohlmayer Florian, Büchner Boriana, Kmiec Thomas, Klopstock Thomas, Kuhn Klaus A
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 66 (2012)
Abstract We report the development of an international registry for Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA), in the context of TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration), an EU-FP7 – funded project. This registry ai
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c3c1b075e2124a84b8af840cc27bdae3