Zobrazeno 1 - 10
of 35
pro vyhledávání: '"B, Ezquieta Zubicaray"'
Autor:
L. Martínez Figueras, A. Escribano Muñoz, A. Carcavilla, E. Llorente Martín, M. Arriba Domènech, B. Ezquieta Zubicaray
Publikováno v:
Clinica Chimica Acta. 530:S346-S347
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2113558221b0e6b7775deeaa125ba958
https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.04.897
https://doi.org/10.1016/j.cca.2022.04.897
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B. Ezquieta-Zubicaray, T.T. Ramos-Geldres, P. Dávila-Seijo, Angela Hernández-Martín, E. Rosón-López, A. Torrelo-Fernández, Anna Duat-Rodríguez, L. Noguera-Morel
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition). 106:e19-e22
LEOPARD syndrome is an autosomal dominant disease caused by germline mutations in the RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) pathway. LEOPARD is an acronym for the main manifestations of the syndrome, namely, multiple Lentigines, Electrocardiogr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ea3b7a9fd03cc26ec430798cec8697e1
https://doi.org/10.1016/j.adengl.2015.03.006
https://doi.org/10.1016/j.adengl.2015.03.006
Autor:
T.T. Ramos-Geldres, Anna Duat-Rodríguez, A. Torrelo-Fernández, E. Rosón-López, Angela Hernández-Martín, L. Noguera-Morel, P. Dávila-Seijo, B. Ezquieta-Zubicaray
Publikováno v:
Actas Dermo-Sifiliográficas. 106:e19-e22
Resumen El sindrome LEOPARD es una enfermedad autosomica dominante producida por mutaciones germinales en la via RAS-MAPK. El acronimo agrupa las manifestaciones mas importantes de la enfermedad (Lentiginosis, ECG conduction anomalies, Ocular hyperte
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5b1c941109e463dbaf6ff9a9e4104872
https://doi.org/10.1016/j.ad.2014.11.004
https://doi.org/10.1016/j.ad.2014.11.004
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
T T, Ramos-Geldres, P, Dávila-Seijo, A, Duat-Rodríguez, L, Noguera-Morel, B, Ezquieta-Zubicaray, E, Rosón-López, A, Hernández-Martín, A, Torrelo-Fernández
Publikováno v:
Actas dermo-sifiliograficas. 106(4)
LEOPARD syndrome is an autosomal dominant disease caused by germline mutations in the RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) pathway. LEOPARD is an acronym for the main manifestations of the syndrome, namely, multiple Lentigines, Electrocardiogr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0f5ee8ca5b39148b19ae01cbcd71dc7d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25544017
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25544017
Publikováno v:
Medicina Clínica. 135:189-191
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b4c4a6918b4b462484138439b1fbf30d
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2009.05.011
https://doi.org/10.1016/j.medcli.2009.05.011
Autor:
I, Díez López, A, Rodríguez Estévez, E, González Molina, M, Martínez Ayucar, B, Rodríguez Pérez, B, Ezquieta Zubicaray
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 72(1)
The classical form of congenital adrenal hyperplasia is the result of mutations in the 21-hydroxylase gene (CYP21A2). Most deficient alleles carry pre-existing mutations in the CYP21PA homologue pseudogene, located in tandem. Mutant alleles are inher
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d0b8bdad9d0349eb7611ac745748bdfa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19819201
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19819201
Autor:
B, Ezquieta Zubicaray, A O, Iguacel, J M, Varela Junquera, C M, Jariego Fente, P, González Gancedo, R, Gracia Bouthelier
Publikováno v:
Medicina clinica. 112(8)
Achondroplasia, the most common type of genetic dwarfism characterised by disproportionate short stature and other skeletal anomalies, results from a defect in the maturation of the chondrocytes in the growth plate cartilage. Hypochondroplasia, consi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::42fc229642a0d0999cb9ab5af63088e8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10207844
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10207844
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.