Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities

Autor: Yannis Duffourd, Catherine Sarret, B. Catteau, Rachel G. Knox, Chloé Quélin, Cyril Mignot, Martin Chevarin, P. Callier, Diana Rodriguez, Alexis Arzimanoglou, Robert Olaso, David Geneviève, Arthur Sorlin, Sylvie Odent, Christel Thauvin, Victoria E. R. Parker, Pierre Vabres, Louise Goujon, Malika Keddar, Melissa Riachi, Sylvie Fraitag, Laurence Faivre, Emmanuelle Blanchard, Satyamaanasa Polubothu, Marie-Line Jacquemont, Jean-Baptiste Rivière, Anne Boland, Jean-François Deleuze, Paul Rollier, Véronique Darmency, Marie-Hélène Aubriot-Lorton, Yline Capri, V. Carmignac, Daniel Amram, Catherine Vincent-Delorme, Paul Kuentz, Marc Delepine, Didier Bessis, Robert K. Semple, Sarah Grotto, Veronica A. Kinsler, Laurent Guibaud, Christophe Philippe, Jean-Benoît Courcet

Publikováno v: Carmignac, V, Mignot, C, Blanchard, E, Kuentz, P, Aubriot-Lorton, M-H, Parker, V E R, Sorlin, A, Fraitag, S, Courcet, J-B, Duffourd, Y, Rodriguez, D, Knox, R G, Polubothu, S, Boland, A, Olaso, R, Delepine, M, Darmency, V, Riachi, M, Quelin, C, Rollier, P, Goujon, L, Grotto, S, Capri, Y, Jacquemont, M-L, Odent, S, Amram, D, Chevarin, M, Vincent-Delorme, C, Catteau, B, Guibaud, L, Arzimanoglou, A, Keddar, M, Sarret, C, Callier, P, Bessis, D, Geneviève, D, Deleuze, J-F, Thauvin, C, Semple, R K, Philippe, C, Rivière, J-B, Kinsler, V A, Faivre, L & Vabres, P 2021, ' Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities. ', Genetics in Medicine . https://doi.org/10.1038/s41436-021-01161-6
Genetics in Medicine
Genet Med
Genetics in Medicine, 2021, 23 (8), pp.1484-1491. ⟨10.1038/s41436-021-01161-6⟩

Hypomelanosis of Ito (HI) is a skin marker of somatic mosaicism. Mosaic MTOR pathogenic variants have been reported in HI with brain overgrowth. We sought to delineate further the pigmentary skin phenotype and clinical spectrum of neurodevelopmental

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::56e9636f25224977f95394e626ab0731
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/326616

Cohorte rétrospective descriptive de 10 ans des syndromes de nécrolyse épidermique pédiatriques pris en charge au sein du CHU de Lille

Autor: Stephane Kandemir, B. Catteau, Stéphane Leteurtre, F. Dezoteux, Delphine Staumont-Sallé, S. Buche

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC. 1:A210

Introduction Les syndromes de necrolyse epidermiques regroupent diverses entites dont la semiologie en phase aigue representent un defi pour le clinicien entre l’erytheme polymorphe majeur (EPM), le syndrome de Stevens-Johnson/Lyell (SSJL), et l’

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bc95dfb4989211a60f5c72affff8a364
https://doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.148

A swollen cheek

Autor: Joël Ferri, B Catteau, Matthias Schlund, Sandrine Touzet-Roumazeille, Roman Hossein Khonsari, C Leverd

Publikováno v: Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery, Elsevier Masson, 2020, 121, pp.461-462. ⟨10.1016/j.jormas.2019.12.020⟩
Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery, 2020, 121, pp.461-462. ⟨10.1016/j.jormas.2019.12.020⟩

International audience; No abstract available

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::734a8fddd8b4d4165cbd16db23ab7c2a
https://doi.org/10.1016/j.jormas.2019.12.020

Drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) : série de 53 cas pédiatriques français

Autor: J. Mazareeuw-Hautier, E. Mahé, J. Delaunay, A. Welfringer, M. Raynal, Delphine Staumont-Sallé, Claire Abasq-Thomas, Florence Tetart, B. Milpied, B. Ben Said, B. Catteau, E. Bedouelle, C. Bernier, Stéphanie Mallet, Eve Puzenat, Evelyne Collet, Christine Chiaverini, Annabel Maruani, B. Sterling, F. Dezoteux

Publikováno v: Revue Française d'Allergologie. 61:288

Introduction Le DRESS est une toxidermie severe rare et potentiellement fatale. La variabilite des presentations cliniques peut etre source d’errance diagnostique et de retard a la prise en charge. Le but de notre etude etait de decrire les caracte

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f0173e73f30d50f7f592c1a704f36aa0
https://doi.org/10.1016/j.reval.2021.03.145

Variabilité phénotypique du syndrome ichtyose folliculaire, alopécie, photophobie (IFAP)

Autor: M. Raynal, Christine Bodemer, C. Abasq, C. Alby, B. Catteau, N. Bellon, Julie Steffann, Smail Hadj-Rabia, Robert Baran

Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 147:A262

Introduction Le syndrome IFAP (ichtyose folliculaire, alopecie et photophobie) est une ichtyose syndromique liee a une mutation dans MBTPS2 localise sur le chromosome X. Il code une proteine impliquee dans le metabolisme du cholesterol. Nous en rappo

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ccdbc961647a299b6c005d5bf2540e1e
https://doi.org/10.1016/j.annder.2020.09.368