Zobrazeno 1 - 10
of 113
pro vyhledávání: '"Ayter S"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Community Genetics; Jul2018, Vol. 9 Issue 3, p227-232, 6p
Neurofibromatosis type I (NFI) is one of the most common autosomal dominant disorders. NFI is clinically characterized by neurofibromas, pigmentation anomalies, and an increased risk of malignant tumours. The NFI gene product, neurofibromin. has a GT
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::509c8bfc23685a759b8b6df6efcf3e79
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/18707
http://acikerisim.pau.edu.tr:8080/xmlui/handle/11499/18707
Publikováno v:
Braindevelopment. 18(2)
The dystrophin gene deletion patterns of Duchenne/Becker muscular dystrophy were investigated in 57 DMD, 7 BMD and 1 DMD-BMD intermediate muscular dystrophy patients. Deletions, analyzed by multiplex amplification of selected exons, were observed in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ceb7e6cb5fd46b5929bfeca7c94f9aa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8733896
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8733896
Autor:
İnci Togan, Imran Özalp, Ayhan Göçmen, Ugur Ozcelik, Engin Yilmaz, Ayter S, Erdem H, Meral Özgüç, Turgay Coşkun
Publikováno v:
Clinical genetics. 45(5)
The allele frequency of GATT and Mp6D-9 markers was investigated in 32 cystic fibrosis (CF) families. The GATT6 allele was found to be significantly associated with the delta F508 mutation. The Mp6D-9 allele 2/GATT6 haplotype was the major haplotype
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0e15a07f4e384369c6635763e85eb26
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8076413
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8076413
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Forty-four classical PKU patients have been screened for various mutations. The newly identified IVS 10 splicing mutation was found in 32% of the mutant alleles and comprises 74.5% of the mutations that could be typed: 261arg-gln (6.8%), 158arg-gly (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6f01bd74b65979577074f4fe91ee3cf
https://europepmc.org/articles/PMC1016269/
https://europepmc.org/articles/PMC1016269/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.