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Autor:
Ángela Ascaso, Ana Latorre-Pellicer, Beatriz Puisac, Laura Trujillano, María Arnedo, Ilaria Parenti, Elena Llorente, Juan José Puente-Lanzarote, Ángel Matute-Llorente, Ariadna Ayerza-Casas, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Juan Pié Juste, Gloria Bueno-Lozano
Publikováno v:
JCRPE, Vol 16, Iss 2, Pp 211-217 (2024)
The aim of this study was to expand knowledge about endocrine disorders in individuals with Cornelia de Lange syndrome (CdLS), a rare developmental genetic disorder with anomalies in multiple organs and systems. Hormone levels, clinical scores, anthr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7bd73cdcf3334e3ab419baea7aaf29f1
Autor:
Cristina Lucia-Campos, Ilaria Parenti, Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Bestetti, Palma Finelli, Lidia Larizza, María Arnedo, Ariadna Ayerza-Casas, Julia Del Rincón, Laura Trujillano, Beatriz Morte, Luis A. Pérez-Jurado, Pablo Lapunzina, Elsa Leitão, Jasmin Beygo, Christina Lich, Fabian Kilpert, Sabine Kaya, Christel Depienne, Frank J. Kaiser, Feliciano J. Ramos, Beatriz Puisac, Juan Pié
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS, OMIM #122470, #300590, #300882, #610759, and #614701) is a rare congenital disorder that affects the development of multiple organs and is characterized by physical abnormalities and cognitive and behavioral disabili
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/137ab398102e4248957d0e912630ea0c
Autor:
Juzga-Corrales, Carolina, Ayerza-Casas, Ariadna, Figueras-Coll, Marc, Escribà-Bori, Silvia, Plata-Izquierdo, Beatriz, Collell, Rosa, González-Marín, María Arántzazu, Siurana, José Manuel, Sorlí, Moisés, Albert de la Torre, Leticia, Teodoro-Marín, Silvia, Rodríguez, Mónica, Domínguez-García, Olga, Rellán, Sara, Manso, Begoña, López-Abel, Bernardo, Álvarez-Pérez, Roser, Portillo-Márquez, Manuel, Rezola, Erika, Centeno-Malfaz, Fernando, Solana-Gracia, Ruth, Rojo-Sombrero, Henar, Cantero-Tejedor, María Teresa, Riaño, Bibiana, Tejero-Hernández, María Ángeles, Jiménez-Casso, Marisol, Pérez-Pardo, Ana María, Moriano-Gutiérrez, Ana, Marrero-Calvo, Manuel, Fernández, María Teresa, Salido-Peracaula, Carlos, Bravo, María José, Gutiérrez-Larraya, Federico, Sabaté-Rotés, Anna
Publikováno v:
In Revista Española de Cardiología (English Edition) December 2023 76(12):961-969
Autor:
Juzga-Corrales, Carolina, Ayerza-Casas, Ariadna, Figueras-Coll, Marc, Escribà-Bori, Silvia, Plata-Izquierdo, Beatriz, Collell, Rosa, González-Marín, María Arántzazu, Siurana, José Manuel, Sorlí, Moisés, Albert de la Torre, Leticia, Teodoro-Marín, Silvia, Rodríguez, Mónica, Domínguez-García, Olga, Rellán, Sara, Manso, Begoña, López-Abel, Bernardo, Álvarez-Pérez, Roser, Portillo-Márquez, Manuel, Rezola, Erika, Centeno-Malfaz, Fernando, Solana-Gracia, Ruth, Rojo-Sombrero, Henar, Cantero-Tejedor, María Teresa, Riaño, Bibiana, Tejero-Hernández, María Ángeles, Jiménez-Casso, Marisol, Pérez-Pardo, Ana María, Moriano-Gutiérrez, Ana, Marrero-Calvo, Manuel, Fernández, María Teresa, Salido-Peracaula, Carlos, Bravo, María José, Gutiérrez-Larraya, Federico, Sabaté-Rotés, Anna
Publikováno v:
In Revista Española de Cardiología December 2023 76(12):961-969
Autor:
Marcos Clavero-Adell, Daniel Palanca-Arias, Marta López-Ramón, Lorenzo Jimenez-Montañés, Itziar Serrano-Viñuales, Segundo Rite-Gracia, Ariadna Ayerza-Casas
Publikováno v:
The Egyptian Heart Journal, Vol 75, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Background Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is still a major concern in preterm infants and adequate screening methods for secondary right ventricle (RV) failure are needed. Early detection could be aided by taking measurements of RV deforma
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https://doaj.org/article/3970d587cfd543c0908204f918861ab1
Autor:
Daniel Palanca Arias, Ariadna Ayerza Casas, Marcos Clavero Adell, Cristina Gutiérrez Alonso, Marta López Ramón, Lorenzo Jiménez Montañés, Victoria Estaben Boldova, Silvia Izquierdo-Álvarez
Publikováno v:
Bulletin of the National Research Centre, Vol 46, Iss 1, Pp 1-6 (2022)
Abstract Background Arterial tortuosity syndrome (ATS) (OMIM #208050) is a very rare autosomal recessive connective tissue disease characterized by elongation, tortuosity, and predisposition of aneurysms formation in medium and large-caliber arteries
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https://doaj.org/article/0417157957944c07beb441a7d4a7bc29
Akademický článek
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Autor:
Juan Hidalgo Sanz, Víctor Fernández Ventureira, Daniel Palanca Arias, Pilar Pérez Pérez, Lorenzo Jiménez Montañés, Ariadna Ayerza Casas
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 96, Iss 4, Pp 342-348 (2022)
Resumen: Introducción y objetivos: El derrame pericárdico fetal aparece en diferentes enfermedades como hidropesía fetal, alteraciones estructurales o del ritmo cardiaco, aunque puede observarse de manera aislada. Se ha observado un incremento de
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https://doaj.org/article/0d7be971e6804a00b505e44e536639cf
Autor:
Hidalgo Sanz, Juan, Fernández Ventureira, Víctor, Palanca Arias, Daniel, Pérez Pérez, Pilar, Jiménez Montañés, Lorenzo, Ayerza Casas, Ariadna
Publikováno v:
In Anales de Pediatria April 2022 96(4):342-348
Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 99, Iss 2, Pp 141-142 (2023)
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https://doaj.org/article/86556b7e4eb64a6ea9a16294083d8460