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Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 55, Iss 6, Pp 553-557 (2001)
Se presenta un caso de displasia fatal en el período neonatal,que se sospechó tras realizar una ecografía a unaembarazada que presentaba movimientos fetales débiles,observándose un acortamiento de las extremidades, cráneovoluminoso y polihidram
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e77fb4f66c00ec6ffff0d971216d06d
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403301777375
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403301777375
Autor:
Cuevas Catalina, María Lourdes, Aparicio-Lozano, P, Arroyo-Carrera, I, Ayala-Garcés, A, Blanco-García, M, Burón-Martínez, E, Centeno-Malfaz, F, Félix-Rodríguez, V, García-García, A, García-Vicent, C, Hernández-Ramón, M F, Lara-Palma, A, López-Mendoza, S, López-Soler, JA, Marco-Pérez, JJ, Martín-Sanz, F, Mayoral-González, B, Mestre-Ricote. JL, Nieto-Conde, MC, Oliván del Cacho, MJ, Paisán-Grisolía, L, Peñas-Valiente, A, Rodríguez-Leal, A, Sanchis-Calvo, A, Vázquez-García, S, Vizcaíno-Díaz, C, Mendioroz Peña, J, Bermejo-Sanchez, Eva
Publikováno v:
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC The aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms in
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9c2e204ce5cfca65745a031c6470468c
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14026
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14026
Autor:
Cuevas, Laureano, Barcia Ruiz, JM, López Soler, JA, Félix Rodríguez, V, Sanchis Calvo, A, Aparicio Lozano, P, Arroyo Carrera, I, Ayala Garcés, A, Conde Nieto, MC, Egüés Jimeno, J, García González, MM, Rosal Roig, J, Vázquez García, S, Zuazo Zamalloa, E, Mendioroz, J, Bermejo-Sanchez, Eva, Martínez-Frías, María Luisa
Publikováno v:
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC Since the year 2002, this Section of the Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología, is dedicated to dysmorphology, cytogenetics and clinic
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b4790d33eeb89d8bd69b9141105b1605
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14014
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14014
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 55(6)
We present a case of lethal dysplasia in the neonatal period. The abnormality was suspected after ultrasonography of a pregnant woman presenting weak fetal movements revealed shortening of the extremities, voluminous cranium and polyhydramnios. Clini
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cd74525bba786745b99799e7bd8e5a46
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11730591
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11730591
Autor:
Ml, Martínez-Frías, EVA BERMEJO-SANCHEZ, Félix V, Calvo Celada R, Ayala Garcés A, Hernández Ramón F
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Four major characteristics (cryptophthalmos, syndactyly, genital anomalies and affected siblings) and eight minor characteristics (alterations of the nose, ears, larynx, oral clefts, umbilical hernia, renal agenesis, skeletal anomalies and mental ret
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b0295b9330697d2879bc45963a9cdadb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9662850
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9662850
Autor:
I, Lorda Sánchez, M, Urioste Azcorra, S, Martínez Santana, V, Félix Rodriguez, A, Ayala Garcés, M L, Martínez Frías
Publikováno v:
Anales espanoles de pediatria. 44(6)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::8816e1f7d17580f52e27db0f1d10108a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8849110
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8849110
Publikováno v:
In Anales de Pediatria 2001 55(6):553-557
Autor:
Ml, Martínez-Frías, Martín Bermejo M, Ayala Garcés A, Pardo Romero M, EVA BERMEJO-SANCHEZ, Urioste Azcorra M
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::dd8e627a39e571a81f7778824be4d507
http://europepmc.org/abstract/med/8849121
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