Zobrazeno 1 - 10
of 502
pro vyhledávání: '"Avila-Fernandez A"'
Autor:
Berasain, Jone, Ávila-Fernández, Paula, Cárdenas-Pérez, Rocío, Cànaves-Llabrés, Antoni Ignasi, Etayo-Escanilla, Miguel, Alaminos, Miguel, Carriel, Víctor, García-García, Óscar Darío, Chato-Astrain, Jesús, Campos, Fernando
Publikováno v:
In Biomedicine & Pharmacotherapy May 2024 174
Mutational screening of the USH2A gene in Spanish USH patients reveals 23 novel pathogenic mutations
Autor:
Diaz-Llopis Manuel, Navarro Rafael, Bernal Sara, Blanco-Kelly Fiona, Avila-Fernandez Almudena, Leon Ana M, Rodrigo Regina, Jaijo Teresa, Aparisi Maria J, Garcia-Garcia Gema, Baiget Montserrat, Ayuso Carmen, Millan Jose M, Aller Elena
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 65 (2011)
Abstract Background Usher Syndrome type II (USH2) is an autosomal recessive disorder, characterized by moderate to severe hearing impairment and retinitis pigmentosa (RP). Among the three genes implicated, mutations in the USH2A gene account for 74-9
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fbf10d3934fb4fd3b31f659b5feaf444
Autor:
Rodilla, Cristina, Martín-Merida, Inmaculada, Blanco-Kelly, Fiona, Trujillo-Tiebas, María José, Avila-Fernandez, Almudena, Riveiro-Alvarez, Rosa, del Pozo-Valero, Marta, Perea-Romero, Irene, Swafiri, Saoud Tahsin, Zurita, Olga, Villaverde, Cristina, López, Miguel Ángel, Romero, Raquel, Iancu, Ionut Florin, Núñez-Moreno, Gonzalo, Jiménez-Rolando, Belén, Martin-Gutierrez, María Pilar, Carreño, Ester, Minguez, Pablo, García-Sandoval, Blanca, Ayuso, Carmen, Corton, Marta
Publikováno v:
In American Journal of Ophthalmology October 2023 254:87-103
Autor:
Irene Perea-Romero, Carlos Solarat, Fiona Blanco-Kelly, Iker Sanchez-Navarro, Brais Bea-Mascato, Eduardo Martin-Salazar, Isabel Lorda-Sanchez, Saoud Tahsin Swafiri, Almudena Avila-Fernandez, Inmaculada Martin-Merida, Maria Jose Trujillo-Tiebas, Ester Carreño, Belen Jimenez-Rolando, Blanca Garcia-Sandoval, Pablo Minguez, Marta Corton, Diana Valverde, Carmen Ayuso
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 7, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Abstract Bardet–Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive ciliopathy characterized by extensive inter- and intra-familial variability, in which oligogenic interactions have been also reported. Our main goal is to elucidate the role of mutation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2381f94658ef4843b1e48b9411294e18
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Angela Avila Fernandez, Andrea Cristostomo-Jiménez, José Antonio Morales Contreras, Isela Esther Juarez-Rojop, Mirian Carolina Martínez-López
Publikováno v:
Horizonte Sanitario, Vol 20, Iss 2, Pp 179-188 (2021)
Objective: To analyze the composition of formulations of probiotics sold in establishments in the State of Tabasco or that can be purchased online.Materials and methods: A descriptive study in which formulations of probiotics sold in 21 establishment
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6003aa3c5bf40f1ad0e8eb7a56d4413
Autor:
Francisco Martinez-Granero, Fiona Blanco-Kelly, Carolina Sanchez-Jimeno, Almudena Avila-Fernandez, Ana Arteche, Ana Bustamante-Aragones, Cristina Rodilla, Elvira Rodríguez-Pinilla, Rosa Riveiro-Alvarez, Saoud Tahsin-Swafiri, Maria Jose Trujillo-Tiebas, Carmen Ayuso, Marta Rodríguez de Alba, Isabel Lorda-Sanchez, Berta Almoguera
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Abstract Most consensus recommendations for the genetic diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs) do not include the use of next generation sequencing (NGS) and are still based on chromosomal microarrays, such as comparative genomic hybridizat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/60825b0a88124fa993f8c183177a345c
Autor:
Ionut-Florin Iancu, Almudena Avila-Fernandez, Ana Arteche, Maria Jose Trujillo-Tiebas, Rosa Riveiro-Alvarez, Berta Almoguera, Inmaculada Martin-Merida, Marta Del Pozo-Valero, Irene Perea-Romero, Marta Corton, Pablo Minguez, Carmen Ayuso
Publikováno v:
npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Inherited retinal dystrophies (IRD) are a highly heterogeneous group of rare diseases with a molecular diagnostic rate of >50%. Reclassification of variants of uncertain significance (VUS) poses a challenge for IRD diagnosis. We collected 66
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/720741e99c944b1c8ee4d0d7b5c84e84