Zobrazeno 1 - 10
of 40
pro vyhledávání: '"Autosomal recessive CMT"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
NEGRÃO, LUÍS, ALMENDRA, LUCIANO, RIBEIRO, JOANA, MATOS, ANABELA, GERALDO, ARGEMIRO, PINTO-BASTO, JORGE
Publikováno v:
Acta Myologica
Introduction. CMT4B2 is a rare subtype of CMT caused by pathogenic mutations in the myotubularin-related protein-13/set binding factor 2 (MTMR13/SBF2) gene. Nerve conduction velocities are markedly reduced and focally folded myelin sheaths are presen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2edb2f79ebbfd147c8f96873d48a1b8e
http://europepmc.org/articles/PMC4369850
http://europepmc.org/articles/PMC4369850
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michaela Auer-Grumbach, G. Bernert, Wolfgang Löscher, Slave Trajanoski, Maria Schabhüttl, Lea Papić, Jan Senderek, Barbara Plecko, Mine Arslan-Kirchner, Andreas R. Janecke, Michael Freilinger, Poupak Javaher-Haghighi, C. Rauscher, Carina Fischer, Christian Windpassinger, Thomas R. Pieber
Publikováno v:
Journal of Neurology
Considerable non-allelic heterogeneity for autosomal recessively inherited Charcot-Marie-Tooth (ARCMT) disease has challenged molecular testing and often requires a large amount of work in terms of DNA sequencing and data interpretation or remains un
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dee383215fb6172609ce553a7ead8d8c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21892769
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21892769
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.