Výsledky vyhledávání - "Autosomal dominant macrothrombocytopenia"

Akademický článek

A novel frameshift GP1BB mutation causes autosomal dominant macrothrombocytopenia with decreased vWF receptor expression but normal platelet aggregation.

Autor: Dunstan-Harrison, Caitlin¹ (AUTHOR), Morison, Ian M.² (AUTHOR), Ledgerwood, Elizabeth C.¹ (AUTHOR) liz.ledgerwood@otago.ac.nz

Publikováno v: Platelets. 2022, Vol. 33 Issue 2, p324-327. 4p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

A novel frameshift GP1BB mutation causes autosomal dominant macrothrombocytopenia with decreased vWF receptor expression but normal platelet aggregation

Autor: Caitlin Dunstan-Harrison, Ian M. Morison, Elizabeth C. Ledgerwood

Publikováno v: Platelets, Vol 33, Iss 2, Pp 324-327 (2022)

GP1bβ is a component of the von Willebrand factor (vWF) receptor complex that is necessary for platelet formation and activation. A novel frameshift variant in GP1BB has been identified in a family with macrothrombocytopenia. The variant leads to a

Externí odkaz: https://doaj.org/article/4c6f79f8759c439691cd39c1390f6307

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

αIIbβ3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum.

Autor: Morais, Sara^1,2 (AUTHOR) saratsmorais@hotmail.com, Oliveira, Jorge^2,3 (AUTHOR), Lau, Catarina^2,4 (AUTHOR), Pereira, Mónica^1,2 (AUTHOR), Gonçalves, Marta^2,4 (AUTHOR), Monteiro, Catarina^2,3 (AUTHOR), Gonçalves, Ana Rita^2,3 (AUTHOR), Matos, Rui¹ (AUTHOR), Sampaio, Marco^1,2 (AUTHOR), Cruz, Eugénia¹ (AUTHOR), Freitas, Inês^2,5 (AUTHOR), Santos, Rosário^2,3 (AUTHOR), Lima, Margarida^2,4 (AUTHOR)

Publikováno v: PLoS ONE. 12/4/2020, Vol. 15 Issue 12, p1-29. 29p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A novel frameshift GP1BB mutation causes autosomal dominant macrothrombocytopenia with decreased vWF receptor expression but normal platelet aggregation

Autor: Caitlin Dunstan-Harrison, Elizabeth C. Ledgerwood, Ian M. Morison

Publikováno v: Platelets. 33:324-327

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7ba4a1481b275fe18a532cc364ef1591
https://doi.org/10.1080/09537104.2021.1909716

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

αIIbβ3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum.

Autor: Sara Morais, Jorge Oliveira, Catarina Lau, Mónica Pereira, Marta Gonçalves, Catarina Monteiro, Ana Rita Gonçalves, Rui Matos, Marco Sampaio, Eugénia Cruz, Inês Freitas, Rosário Santos, Margarida Lima

Publikováno v: PLoS ONE, Vol 15, Iss 12, p e0235136 (2020)

BackgroundRare pathogenic variants in either the ITGA2B or ITGB3 genes have been linked to autosomal dominant macrothrombocytopenia associated with abnormal platelet production and function, deserving the designation of Glanzmann Thrombasthenia-Like

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c6f610ff140e4f15a6cccbbe36e75451

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

DIAPH1 Mutation as a Novel Cause of Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia and Hearing Loss

Autor: Nabin Raj Karki, Germame Ajebo, Abdullah Kutlar, Natasha M. Savage

Publikováno v: Acta Haematologica. 144:91-94

Macrothrombocytopenia (MTP) is a group of rare disorders characterized by giant platelets, thrombocytopenia, and variable association with abnormal bleeding. Inherited MTP are frequently misdiagnosed as immune thrombocytopenia. Associated second-orga

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2165682fdda303c31ef6361513a21f7e
https://doi.org/10.1159/000506727

Zobrazit plný text záznamu

αIIbβ3 variants in ten families with autosomal dominant macrothrombocytopenia: Expanding the mutational and clinical spectrum

Autor: Catarina Monteiro, Mónica Pereira, Marco Sampaio, Jorge Oliveira, Catarina Lau, Rosário Santos, Rui Matos, Inês Freitas, Margarida Lima, Marta Gonçalves, Ana R. Gonçalves, Sara Morais, Eugénia Cruz

Publikováno v: PLoS ONE, Vol 15, Iss 12, p e0235136 (2020)
PLoS ONE

BackgroundRare pathogenic variants in either theITGA2BorITGB3genes have been linked to autosomal dominant macrothrombocytopenia associated with abnormal platelet production and function, deserving the designation of Glanzmann Thrombasthenia-Like Synd

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c48548aa20caa882535e91e7e403fdf
https://doaj.org/article/c6f610ff140e4f15a6cccbbe36e75451

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání