Zobrazeno 1 - 10
of 1 074
pro vyhledávání: '"Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegia"'
Autor:
Qiu, Yusen1,2 (AUTHOR), Xiong, Ying1 (AUTHOR), Wang, Lulu1 (AUTHOR), Zhu, Min1,2 (AUTHOR), Tan, Dandan1,2 (AUTHOR), Hong, Daojun1,2,3,4 (AUTHOR) hongdaojun@hotmail.com
Publikováno v:
Annals of Clinical & Translational Neurology. Apr2024, Vol. 11 Issue 4, p1067-1074. 8p.
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 11, Iss 4, Pp 1067-1074 (2024)
Abstract Biallelic mutations in the coenzyme Q7 (COQ7) encoding gene were recently identified as a genetic cause of distal hereditary motor neuropathy. Here, we explored the clinical, electrophysiological, pathological, and genetic characteristics of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f3700b06f8934b399640ab82f15f5472
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Chinese families with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by mutations in SPG11
Autor:
Xueping Chen, Jiao Liu, Qian-Qian Wei, Ru Wei Ou, Bei Cao, Xiaoqin Yuan, Yanbing Hou, Lingyu Zhang, Huifang Shang
Publikováno v:
BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Spastic paraplegia type 11 (SPG11) mutations are the most frequent cause of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP). We are aiming to identify the causative mutations in SPG11 among families referred to our cente
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/293bcac9329643879d83bbf9a1d98dec
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Integrative Neuroscience, Vol 17 (2023)
A 24-year-old man presented with insidious onset progressive gait disturbance and was finally diagnosed with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Two novel mutations, including a frameshift mutation (c.5687_5691del) and a non-sense muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f282fe434d0f481a8d98bf65c497d615
Autor:
Lingying Liu, Paul Hillman
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100259- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f43edb982fc942c3939b509e3d624552
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.