Zobrazeno 1 - 10
of 653
pro vyhledávání: '"Ausems Margreet"'
Autor:
Hogervorst, F.B.L., van Leeuwen, F.E., Adank, M.A., Schmidt, M.K., Stommel-Jenner, D.J., de Groot, R., Vieveen, E., Collée, J.M., Geurts-Giele, W., Heemskerk-Gerritsen, B.A.M., Hooning, M.J., Boere, I.A., van Asperen, C.J., Devilee, P., van der Luijt, R.B., Wevers, M.R., Mensenkamp, A.R., de Hullu, J.A., Ausems, M.G.E.M., Koudijs, M.J., Koole, W., van Engelen, K., Gille, J.J.P., Gómez García, E.B., Blok, M.J., Berger, L.P.V., van der Hout, A.H., de Bock, G.H., Yigit, R., Siesling, S., Verloop, J., Voorham, Q.J.M., Schreurs, Maartje A.C., Schmidt, Marjanka K., Hollestelle, Antoinette, Schaapveld, Michael, van Asperen, Christi J., Ausems, Margreet G.E.M., van de Beek, Irma, Broekema, Marjoleine F., Margriet Collée, J., van der Hout, Annemieke H., van Kaam, Kim J.A.F., Komdeur, Fenne L., Mensenkamp, Arjen R., Adank, Muriel A., Hooning, Maartje J.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine September 2024 26(9)
Autor:
Stroot, Iris A.S., Bart, Joost, Hollema, Harry, Jalving, Mathilde, Wagner, Marise M., Yigit, Refika, van Doorn, Helena C., de Hullu, Joanne A., Gaarenstroom, Katja N., van Beurden, Marc, van Lonkhuijzen, Luc R.C.W., Slangen, Brigitte F.M., Zweemer, Ronald P., Gómez García, Encarna B., Ausems, Margreet G.E.M., Boere, Ingrid A., van Hest, Liselotte P., Duijkers, Floor A.M., van Asperen, Christi J., Schmidt, Marjanka K., Wevers, Marijke R., Ruijs, Marielle W.G., Devilee, Peter, Collée, J. Margriet, HEBON investigators, de Bock, Geertruida H., Mourits, Marian J.E.
Publikováno v:
In Gynecologic Oncology August 2024 187:198-203
Autor:
Overbeek, Kasper A., Koopmann, Brechtje D.M., Levink, Iris J.M., Tacelli, Matteo, Erler, Nicole S., Arcidiacono, Paolo Giorgio, Ausems, Margreet G.E., Wagner, Anja, van Eijck, Casper H., Groot Koerkamp, Bas, Busch, Olivier R., Besselink, Marc G., van der Vlugt, Manon, van Driel, Lydi M.J.W., Fockens, Paul, Vleggaar, Frank P., Poley, Jan-Werner, Capurso, Gabriele, Cahen, Djuna L., Bruno, Marco J.
Publikováno v:
In Clinical Gastroenterology and Hepatology January 2024 22(1):62-71
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Møller Lisbeth, Lenartowicz Malgorzata, Zabot Marie-Therese, Josiane Arnaud, Burglen Lydie, Bennett Chris, Riconda Daniel, Fisher Richard, Janssens Sandra, Mohammed Shehla, Ausems Margreet, Tümer Zeynep, Horn Nina, Jensen Thomas G
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 6 (2012)
Abstract Background Menkes Disease (MD) is a rare X-linked recessive fatal neurodegenerative disorder caused by mutations in the ATP7A gene, and most patients are males. Female carriers are mosaics of wild-type and mutant cells due to the random X in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bc15a5c9398a4fd2b6e016d76ea537a9
Autor:
Valdimarsdottir Heiddis B, van der Luijt Rob B, Hogervorst Frans BL, Hahn Daniela EE, Bleiker Eveline MA, Verhoef Senno, Ausems Margreet GEM, Wevers Marijke R, van Hillegersberg Richard, Rutgers Emiel, Aaronson Neil K
Publikováno v:
BMC Cancer, Vol 11, Iss 1, p 6 (2011)
Abstract Background It has been estimated that between 5% and 10% of women diagnosed with breast cancer have a hereditary form of the disease, primarily caused by a BRCA1 or BRCA2 gene mutation. Such women have an increased risk of developing a new p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9b551bc9edc14eed964ebde1456ebd31
Autor:
van Riel Els, Ausems Margreet GEM, Hogervorst Frans BL, Kluijt Irma, van Gijn Marielle E, van Echtelt Jeanne, Scheidel-Jacobse Karen, Hennekam Eric FAM, Stulp Rein P, Vos Yvonne J, Offerhaus G Johan A, Menko Fred H, Gille Johan JP
Publikováno v:
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 8, Iss 1, p 7 (2010)
Abstract Background An unclassified variant (UV) in exon 1 of the MLH1 gene, c.112A > C, p.Asn38His, was found in six families who meet diagnostic criteria for Lynch syndrome. The pathogenicity of this variant was unknown. We aim to elucidate the pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c2db00209d040ec8249a124e950c0ef
Autor:
Gómez García Encarna, van Os Theo A, Hogervorst Frans B, Verhoef Senno, Gille Johan J, Dommering Charlotte J, van der Luijt Rob B, Ausems Margreet G, Ligtenberg Marjolijn, Hoogerbrugge Nicoline, van der Hout Annemarie H, Oosterwijk Jan C, van den Ouweland Ans, Oldenburg Rogier, Vreeswijk Maaike P, Mohammadi Leila, Blok Marinus J, Wijnen Juul T, Helmer Quinta, Devilee Peter, van Asperen Christi J, van Houwelingen Hans C
Publikováno v:
BMC Cancer, Vol 9, Iss 1, p 211 (2009)
Abstract Background Assessment of the clinical significance of unclassified variants (UVs) identified in BRCA1 and BRCA2 is very important for genetic counselling. The analysis of co-segregation of the variant with the disease in families is a powerf
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5b24fbcfef5549b7a65cd823ecfc9509