Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA

Autor: Nina Borràs, Gerard Orriols, Javier Batlle, Almudena Pérez-Rodríguez, Teresa Fidalgo, Patricia Martinho, María Fernanda López-Fernández, Ángela Rodríguez-Trillo, Esther Lourés, Rafael Parra, Carme Altisent, Ana Rosa Cid, Santiago Bonanad, Noelia Cabrera, Andrés Moret, María Eva Mingot-Castellano, Nira Navarro, Rocío Pérez-Montes, Sally Marcellin, Ana Moreto, Sonia Herrero, Inmaculada Soto, Núria Fernández-Mosteirín, Víctor Jiménez-Yuste, Nieves Alonso, Aurora de Andrés-Jacob, Emilia Fontanes, Rosa Campos, María José Paloma, Nuria Bermejo, Ruben Berrueco, José Mateo, Karmele Arribalzaga, Pascual Marco, Ángeles Palomo, Nerea Castro Quismondo, Belén Iñigo, María del Mar Nieto, Rosa Vidal, María Paz Martínez, Reyes Aguinaco, Jesús María Tenorio, María Ferreiro, Javier García-Frade, Ana María Rodríguez-Huerta, Jorge Cuesta, Ramón Rodríguez-González, Faustino García-Candel, Manuela Dobón, Carlos Aguilar, Francisco Vidal, Irene Corrales

Publikováno v: Haematologica, Vol 104, Iss 3 (2019)

Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA.

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7c03a806ded0430bbd20a5f487bab2f2

Unraveling the Influence of Common von Willebrand factor variants on von Willebrand Disease Phenotype: An Exploratory Study on the Molecular and Clinical Profile of von Willebrand Disease in Spain Cohort

Autor: Nira Navarro, Rubén Berrueco, Irene Corrales, José Mateo, Manuela Dobón, Joana Costa Pinto, María Ferreiro, Ángeles Palomo, Almudena Pérez-Rodríguez, Javier García-Frade, Santiago Bonanad, Javier Batlle, Iris Garcia-Martínez, Emilia Fontanes, Shally Marcellini, Reyes Aguinaco, María José Paloma, Maria Cristina Tenório, Carme Altisent, Ana María Rodríguez-Huerta, Carlos Aguilar, Nieves Alonso, Ramón Rodríguez-González, Rosa Vidal, Aurora de Andrés-Jacob, Karmele Arribalzaga, Faustino García-Candel, María del Mar Nieto, Belén Iñigo, Sonia Herrero, Víctor Jiménez-Yuste, Ana Moreto, Rafael Parra, Nerea Castro Quismondo, Pascual Marco, Andrés Moret, Nina Borràs, Ana Rosa Cid, N. Cabrera, Fernando Batlle-López, Nuria Bermejo, Nuria Fernández-Mosteirín, María Paz Martínez, Rosa Campos, María Fernanda López-Fernández, Jorge Cuesta, Francisco Vidal, Inmaculada Soto, Rocío Pérez-Montes, Maria Eva Mingot-Castellano

Publikováno v: THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante

The clinical diagnosis of von Willebrand disease (VWD), particularly type 1, can be complex because several genetic and environmental factors affect von Willebrand factor (VWF) plasma levels. An estimated 60% of the phenotypic variation is attributab

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4ff8c95cf9d8af3d42959ca95bac6410
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17496